Telangiectasia hemorrhagic etifeddol

Mae telangiectasia hemorrhagic etifeddol (HHT) yn anhwylder etifeddol o'r pibellau gwaed a all achosi gwaedu gormodol.

Mae HHT yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd mewn patrwm dominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu bod angen y genyn annormal gan un rhiant yn unig er mwyn etifeddu'r afiechyd.

Mae gwyddonwyr wedi nodi pedwar genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn. Mae'n ymddangos bod pob un o'r genynnau hyn yn bwysig i bibellau gwaed ddatblygu'n iawn. Mae treiglad yn unrhyw un o'r genynnau hyn yn gyfrifol am HHT.

Gall pobl â HHT ddatblygu pibellau gwaed annormal mewn sawl rhan o'r corff. Gelwir y llongau hyn yn gamffurfiadau rhydwelïol (AVMs).

Os ydyn nhw ar y croen, fe'u gelwir yn telangiectasias. Mae'r safleoedd mwyaf cyffredin yn cynnwys y gwefusau, y tafod, y clustiau a'r bysedd. Gall y pibellau gwaed annormal hefyd ddatblygu yn yr ymennydd, yr ysgyfaint, yr afu, y coluddion, neu feysydd eraill.

Mae symptomau'r syndrom hwn yn cynnwys:

• Gwelyau trwyn mynych mewn plant
• Gwaedu yn y llwybr gastroberfeddol (GI), gan gynnwys colli gwaed yn y stôl, neu garthion tywyll neu ddu
• Atafaeliadau neu strôc bach anesboniadwy (o waedu i'r ymennydd)
• Diffyg anadl
• Afu wedi'i chwyddo
• Methiant y galon
• Anemia a achosir gan haearn isel

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal archwiliad corfforol ac yn gofyn am eich symptomau. Gall darparwr profiadol ganfod telangiectases yn ystod archwiliad corfforol. Yn aml mae hanes teuluol o'r cyflwr hwn.

Ymhlith y profion mae:

• Profion nwy gwaed
• Profion gwaed
• Prawf delweddu'r galon o'r enw ecocardiogram
• Endosgopi, sy'n defnyddio camera bach ynghlwm wrth diwb tenau i edrych y tu mewn i'ch corff
• MRI i ganfod AVMs yn yr ymennydd
• Sganiau CT neu uwchsain i ganfod AVMs yn yr afu

Mae profion genetig ar gael i chwilio am newidiadau mewn genynnau sy'n gysylltiedig â'r syndrom hwn.

Gall y triniaethau gynnwys:

• Llawfeddygaeth i drin gwaedu mewn rhai ardaloedd
• Electrocautery (gwresogi meinwe â thrydan) neu lawdriniaeth laser i drin pryfed trwyn yn aml neu'n drwm
• Embolization endofasgwlaidd (chwistrellu sylwedd trwy diwb tenau) i drin pibellau gwaed annormal yn yr ymennydd a rhannau eraill o'r corff

Mae rhai pobl yn ymateb i therapi estrogen, a all leihau penodau gwaedu. Gellir rhoi haearn hefyd os bydd llawer o golli gwaed, gan arwain at anemia. Ceisiwch osgoi cymryd meddyginiaethau teneuo gwaed. Mae rhai cyffuriau sy'n effeithio ar ddatblygiad pibellau gwaed yn cael eu hastudio fel triniaethau posib yn y dyfodol.

Efallai y bydd angen i rai pobl gymryd gwrthfiotigau cyn cael gwaith deintyddol neu lawdriniaeth. Dylai pobl ag AVM yr ysgyfaint osgoi deifio sgwba i atal salwch datgywasgiad (y troadau). Gofynnwch i'ch darparwr pa ragofalon eraill y dylech eu cymryd.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am HHT:

• Canolfannau Rheoli ac Atal Clefydau - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Gall pobl sydd â'r syndrom hwn fyw hyd oes hollol normal, yn dibynnu ar ble yn y corff mae'r AVMs.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Methiant y galon
• Pwysedd gwaed uchel yn yr ysgyfaint (gorbwysedd yr ysgyfaint)
• Gwaedu mewnol
• Diffyg anadl
• Strôc

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn waedu trwyn yn aml neu arwyddion eraill o'r afiechyd hwn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o HHT. Os oes gennych y cyflwr hwn, gall triniaethau meddygol atal rhai mathau o strôc a methiant y galon.

HHT; Syndrom Osler-Weber-Rendu; Clefyd Osler-Weber-Rendu; Syndrom Rendu-Osler-Weber

• System cylchrediad y gwaed
• Rhydwelïau'r ymennydd

Brandt LJ, Aroniadis OC. Anhwylderau fasgwlaidd y llwybr gastroberfeddol. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, gol. Clefyd Gastroberfeddol ac Afu Sleisenger a Fordtran. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrhagic etifeddol Yn: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, gol. Trin Clefyd y Croen: Strategaethau Therapiwtig Cynhwysfawr. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: caib 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrhagic etifeddol. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Rhyngrwyd]. Seattle, WA: Prifysgol Washington, Seattle; 1993-2019. Diweddarwyd 2 Chwefror, 2017. Cyrchwyd Mai 6, 2019.