Profi genetig a'ch risg o ganser
Mae'r genynnau yn ein celloedd yn chwarae rolau pwysig. Maent yn effeithio ar wallt a lliw llygaid a nodweddion eraill sy'n cael eu trosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn. Mae genynnau hefyd yn dweud wrth gelloedd am wneud proteinau i helpu'r corff i weithredu.
Mae canser yn digwydd pan fydd celloedd yn dechrau ymddwyn yn annormal. Mae gan ein corff enynnau sy'n atal tyfiant celloedd cyflym a thiwmorau rhag ffurfio. Mae newidiadau mewn genynnau (treigladau) yn caniatáu i gelloedd rannu'n gyflym ac aros yn egnïol. Mae hyn yn arwain at dwf canser a thiwmorau. Gall treigladau genynnau fod yn ganlyniad i ddifrod i'r corff neu rywbeth a basiwyd i lawr yn y genynnau yn eich teulu.
Gall profion genetig eich helpu i ddarganfod a oes gennych dreiglad genetig a allai arwain at ganser neu a allai effeithio ar aelodau eraill yn eich teulu. Dysgwch am ba ganserau y mae profion ar gael, beth mae'r canlyniadau'n ei olygu, a phethau eraill i'w hystyried cyn i chi gael eich profi.
Heddiw, rydyn ni'n gwybod treigladau genynnau penodol a all achosi dros 50 o ganserau, ac mae'r wybodaeth yn tyfu.
Efallai y bydd treiglad genyn sengl wedi'i glymu â gwahanol fathau o ganser, nid un yn unig.
- Er enghraifft, mae treigladau yn y genynnau BRCA1 a BRCA2 yn gysylltiedig â chanser y fron, canser yr ofari, a sawl math arall o ganser, mewn dynion a menywod. Bydd tua hanner y menywod sy'n etifeddu treigladau genetig BRCA1 neu BRCA2 yn datblygu canser y fron erbyn eu bod yn 70 oed.
- Gall polypau neu dyfiannau ar leinin y colon neu'r rectwm fod yn gysylltiedig â chanser ac ar brydiau gallant fod yn rhan o anhwylder etifeddol.
Mae treigladau genetig yn gysylltiedig â'r canserau canlynol:
- Y fron (gwryw a benyw)
- Ofari
- Prostad
- Pancreatig
- Asgwrn
- Lewcemia
- Chwarren adrenal
- Thyroid
- Endometrial
- Colorectol
- Coluddyn bach
- Pelfis arennol
- Llwybr yr afu neu'r bustlog
- Stumog
- Ymenydd
- Llygad
- Melanoma
- Parathyroid
- Chwarren bitwidol
- Aren
Ymhlith yr arwyddion y gallai canser fod ag achos genetig mae:
- Canser sy'n cael ei ddiagnosio yn iau na'r arfer
- Sawl math o ganser yn yr un person
- Canser sy'n datblygu yn y ddau organ pâr, fel bronnau neu'r arennau
- Sawl perthynas gwaed sydd â'r un math o ganser
- Achosion anarferol o fath penodol o ganser, fel canser y fron mewn dyn
- Diffygion genedigaeth sy'n gysylltiedig â chanserau etifeddol penodol
- Bod yn rhan o grŵp hiliol neu ethnig sydd â risg uchel o ganserau penodol ynghyd ag un neu fwy o'r uchod
Yn gyntaf efallai y bydd gennych asesiad i bennu lefel eich risg. Bydd cwnselydd genetig yn archebu'r prawf ar ôl siarad â chi am eich iechyd a'ch anghenion. Mae cwnselwyr genetig wedi'u hyfforddi i'ch hysbysu heb geisio arwain eich penderfyniad. Yn y ffordd honno gallwch chi benderfynu a yw profion yn iawn i chi.
Sut mae profion yn gweithio:
- Gellir defnyddio gwaed, poer, celloedd croen, neu hylif amniotig (o amgylch ffetws sy'n tyfu) i brofi.
- Anfonir samplau i labordy sy'n arbenigo mewn profion genetig. Gall gymryd sawl wythnos i gael y canlyniadau.
- Ar ôl i chi gael y canlyniadau, byddwch chi'n siarad â'r cwnselydd genetig am yr hyn y gallen nhw ei olygu i chi.
Er efallai y gallwch archebu profion ar eich pen eich hun, mae'n syniad da gweithio gyda chynghorydd genetig. Gallant eich helpu i ddeall buddion a chyfyngiadau eich canlyniadau, a chamau gweithredu posibl. Hefyd, gallant eich helpu i ddeall yr hyn y gallai ei olygu i aelodau'r teulu, a'u cynghori hefyd.
Bydd angen i chi lofnodi ffurflen gydsyniad gwybodus cyn ei phrofi.
Efallai y bydd profion yn gallu dweud wrthych a oes gennych dreiglad genetig sy'n gysylltiedig â grŵp o ganserau. Mae canlyniad cadarnhaol yn golygu bod gennych risg uwch o gael y canserau hynny.
Fodd bynnag, nid yw canlyniad cadarnhaol yn golygu y byddwch yn datblygu'r canser. Mae genynnau yn gymhleth. Gall yr un genyn effeithio'n wahanol ar un person yn wahanol i un arall.
Wrth gwrs, nid yw canlyniad negyddol yn golygu na fyddwch chi byth yn cael canser. Efallai na fyddwch mewn perygl oherwydd eich genynnau, ond fe allech chi ddatblygu canser o achos gwahanol o hyd.
Efallai na fydd eich canlyniadau mor syml â chadarnhaol a negyddol. Efallai y bydd y prawf yn darganfod treiglad mewn genyn nad yw arbenigwyr wedi'i nodi fel risg canser ar y pwynt hwn. Efallai y bydd gennych hefyd hanes teuluol cryf o ganser penodol a chanlyniad negyddol ar gyfer treiglad genyn. Bydd eich cynghorydd genetig yn esbonio'r mathau hyn o ganlyniadau.
Efallai y bydd treigladau genynnau eraill nas nodwyd eto. Dim ond am y treigladau genetig rydyn ni'n gwybod amdanyn nhw heddiw y gallwch chi gael eich profi. Mae'r gwaith yn parhau i wneud profion genetig yn fwy addysgiadol a chywir.
Mae penderfynu a ddylid cael profion genetig yn benderfyniad personol. Efallai yr hoffech chi ystyried profion genetig:
- Mae gennych berthnasau agos (mam, tad, chwiorydd, brodyr, plant) sydd wedi cael yr un math o ganser.
- Mae pobl yn eich teulu wedi cael canser yn gysylltiedig â threiglad genyn, fel canser y fron neu ganser yr ofari.
- Roedd gan aelodau'ch teulu ganser yn iau na'r arfer ar gyfer y math hwnnw o ganser.
- Rydych wedi cael canlyniadau sgrinio canser a allai dynnu sylw at achosion genetig.
- Mae aelodau'r teulu wedi cael profion genetig ac wedi cael canlyniad cadarnhaol.
Gellir cynnal profion mewn oedolion, plant, a hyd yn oed mewn ffetws ac embryo sy'n tyfu.
Efallai y bydd y wybodaeth a gewch o brawf genetig yn helpu i arwain eich penderfyniadau iechyd a'ch dewisiadau ffordd o fyw. Mae yna rai manteision o wybod a ydych chi'n cario treiglad genyn. Efallai y gallwch leihau eich risg am ganser neu ei atal trwy:
- Cael llawdriniaeth.
- Newid eich ffordd o fyw.
- Dechrau dangosiadau canser. Gall hyn eich helpu i ddal canser yn gynnar, pan ellir ei drin yn haws.
Os oes gennych ganser eisoes, gallai profion helpu i arwain triniaeth wedi'i thargedu.
Os ydych chi'n ystyried profi, dyma rai cwestiynau efallai yr hoffech chi eu gofyn i'ch darparwr gofal iechyd neu gynghorydd genetig:
- A yw profion genetig yn iawn i mi?
- Pa brofion fydd yn cael eu gwneud? Pa mor gywir yw'r profion?
- A fydd y canlyniadau'n fy helpu?
- Sut allai'r atebion effeithio arnaf yn emosiynol?
- Beth yw'r risg o drosglwyddo treiglad i'm plant?
- Sut fydd y wybodaeth yn effeithio ar fy mherthnasau a pherthnasoedd?
- A yw'r wybodaeth yn breifat?
- Pwy fydd â mynediad at y wybodaeth?
- Pwy fydd yn talu am y profion (a all gostio miloedd o ddoleri)?
Cyn cael eich profi, gwnewch yn siŵr eich bod yn deall y broses a beth all y canlyniadau ei olygu i chi a'ch teulu.
Dylech ffonio'ch darparwr os ydych chi:
- Yn ystyried profion genetig
- Hoffem drafod canlyniadau profion genetig
Treigladau genetig; Treigladau etifeddol; Profi genetig - canser
Gwefan Cymdeithas Canser America. Deall profion genetig ar gyfer canser. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Diweddarwyd Ebrill 10, 2017. Cyrchwyd 6 Hydref, 2020.
Gwefan y Sefydliad Canser Cenedlaethol. Treigladau BRCA: risg canser a phrofion genetig. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Diweddarwyd Ionawr 30, 2018. Cyrchwyd 6 Hydref, 2020.
Gwefan y Sefydliad Canser Cenedlaethol. Profion genetig ar gyfer syndromau canser etifeddol. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Diweddarwyd Mawrth 15, 2019. Cyrchwyd Hydref 6, 2020.
Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Ffactorau genetig: syndromau rhagdueddiad canser etifeddol. Yn: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, gol. Oncoleg Glinigol Abeloff. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 13.
- Canser
- Profi Genetig