Syndrom Down

Mae syndrom Down yn gyflwr genetig lle mae gan berson 47 cromosom yn lle'r 46 arferol.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae syndrom Down yn digwydd pan fydd copi ychwanegol o gromosom 21. Gelwir y math hwn o syndrom Down yn drisomedd 21. Mae'r cromosom ychwanegol yn achosi problemau gyda'r ffordd y mae'r corff a'r ymennydd yn datblygu.

Syndrom Down yw un o achosion mwyaf cyffredin namau geni.

Mae symptomau syndrom Down yn amrywio o berson i berson a gallant amrywio o ysgafn i ddifrifol. Ni waeth pa mor ddifrifol yw'r cyflwr, mae gan bobl â syndrom Down ymddangosiad a gydnabyddir yn eang.

Gall y pen fod yn llai na'r arfer ac wedi'i siapio'n annormal. Er enghraifft, gall y pen fod yn grwn gydag ardal wastad ar y cefn. Gellir talgrynnu cornel fewnol y llygaid yn lle pigfain.

Mae arwyddion corfforol cyffredin yn cynnwys:

• Tôn cyhyrau llai ar enedigaeth
• Croen gormodol wrth gorff y gwddf
• Trwyn gwastad
• Cymalau wedi'u gwahanu rhwng esgyrn y benglog (sutures)
• Crych sengl yng nghledr y llaw
• Clustiau bach
• Ceg fach
• Llygaid gogwydd tuag i fyny
• Dwylo eang, byr gyda bysedd byr
• Smotiau gwyn ar ran lliw y llygad (smotiau Brushfield)

Mae datblygiad corfforol yn aml yn arafach na'r arfer. Nid yw'r rhan fwyaf o blant â syndrom Down byth yn cyrraedd uchder oedolion ar gyfartaledd.

Efallai bod plant hefyd wedi gohirio datblygiad meddyliol a chymdeithasol. Gall problemau cyffredin gynnwys:

• Ymddygiad byrbwyll
• Dyfarniad gwael
• Rhychwant sylw byr
• Dysgu araf

Wrth i blant â syndrom Down dyfu a dod yn ymwybodol o'u cyfyngiadau, gallant hefyd deimlo rhwystredigaeth a dicter.

Gwelir llawer o wahanol gyflyrau meddygol mewn pobl â syndrom Down, gan gynnwys:

• Diffygion genedigaeth sy'n cynnwys y galon, fel nam septal atrïaidd neu nam septal fentriglaidd
• Gellir gweld dementia
• Problemau llygaid, fel cataractau (mae angen sbectol ar y mwyafrif o blant â syndrom Down)
• Chwydu cynnar ac enfawr, a all fod yn arwydd o rwystr gastroberfeddol, fel atresia esophageal ac atresia dwodenol
• Problemau clyw, a achosir yn ôl pob tebyg gan heintiau ar y glust dro ar ôl tro
• Problemau clun a'r risg o ddadleoli
• Problemau rhwymedd tymor hir (cronig)
• Apnoea cwsg (oherwydd bod y geg, y gwddf a'r llwybr anadlu wedi'u culhau mewn plant â syndrom Down)
• Dannedd sy'n ymddangos yn hwyrach na'r arfer ac mewn lleoliad a allai achosi problemau gyda chnoi
• Thyroid anneniadol (isthyroidedd)

Yn aml, gall meddyg wneud diagnosis o syndrom Down adeg ei eni yn seiliedig ar sut mae'r babi yn edrych. Efallai y bydd y meddyg yn clywed grwgnach ar y galon wrth wrando ar frest y babi gyda stethosgop.

Gellir gwneud prawf gwaed i wirio am y cromosom ychwanegol a chadarnhau'r diagnosis.

Ymhlith y profion eraill y gellir eu gwneud mae:

• Echocardiogram ac ECG i wirio am ddiffygion y galon (fel arfer yn cael ei wneud yn fuan ar ôl genedigaeth)
• Pelydrau-X y frest a'r llwybr gastroberfeddol

Mae angen sgrinio pobl â syndrom Down yn agos ar gyfer rhai cyflyrau meddygol. Dylent fod â:

• Arholiad llygaid bob blwyddyn yn ystod babandod
• Profion clyw bob 6 i 12 mis, yn dibynnu ar oedran
• Arholiadau deintyddol bob 6 mis
• Pelydrau-X asgwrn cefn uchaf neu serfigol rhwng 3 a 5 oed
• Arogleuon pap ac arholiadau pelfig yn dechrau yn ystod y glasoed neu erbyn 21 oed
• Profi thyroid bob 12 mis

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Down. Os oes angen triniaeth, mae hynny fel arfer ar gyfer problemau iechyd cysylltiedig. Er enghraifft, efallai y bydd angen llawdriniaeth fawr ar blentyn a anwyd â rhwystr gastroberfeddol ar ôl ei eni. Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar rai diffygion ar y galon hefyd.

Wrth fwydo ar y fron, dylai'r babi gael cefnogaeth dda a deffro'n llawn. Efallai y bydd y babi yn gollwng rhywfaint oherwydd rheolaeth wael ar ei dafod. Ond gall llawer o fabanod â syndrom Down fwydo ar y fron yn llwyddiannus.

Gall gordewdra ddod yn broblem i blant hŷn ac oedolion. Mae'n bwysig cael digon o weithgaredd ac osgoi bwydydd calorïau uchel. Cyn dechrau gweithgareddau chwaraeon, dylid archwilio gwddf a chluniau'r plentyn.

Gall hyfforddiant ymddygiad helpu pobl â syndrom Down a'u teuluoedd i ddelio â'r rhwystredigaeth, y dicter a'r ymddygiad cymhellol sy'n digwydd yn aml. Dylai rhieni a rhoddwyr gofal ddysgu helpu person â syndrom Down i ddelio â rhwystredigaeth. Ar yr un pryd, mae'n bwysig annog annibyniaeth.

Mae merched yn eu harddegau a menywod sydd â syndrom Down fel arfer yn gallu beichiogi. Mae risg uwch o gam-drin rhywiol a mathau eraill o gam-drin ymhlith dynion a menywod. Mae'n bwysig i'r rhai sydd â syndrom Down:

• Cael eich dysgu am feichiogrwydd a chymryd y rhagofalon cywir
• Dysgu eiriol drostynt eu hunain mewn sefyllfaoedd anodd
• Byddwch mewn amgylchedd diogel

Os oes gan yr unigolyn unrhyw ddiffygion ar y galon neu broblemau eraill y galon, efallai y bydd angen rhagnodi gwrthfiotigau i atal haint ar y galon o'r enw endocarditis.

Cynigir addysg a hyfforddiant arbennig yn y mwyafrif o gymunedau i blant ag oedi mewn datblygiad meddwl. Gall therapi lleferydd helpu i wella sgiliau iaith. Gall therapi corfforol ddysgu sgiliau symud. Gall therapi galwedigaethol helpu gyda thasgau bwydo a pherfformio. Gall gofal iechyd meddwl helpu rhieni a'r plentyn i reoli problemau hwyliau neu ymddygiad. Mae angen addysgwyr arbennig yn aml hefyd.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom Down:

• Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Cymdeithas Genedlaethol Syndrom Down - www.ndss.org
• Cyngres Genedlaethol Syndrom Down - www.ndsccenter.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Er bod cyfyngiadau corfforol a meddyliol ar lawer o blant â syndrom Down, gallant fyw bywydau annibynnol a chynhyrchiol ymhell i fod yn oedolion.

Mae tua hanner y plant sydd â syndrom Down yn cael eu geni â phroblemau'r galon, gan gynnwys nam septal atrïaidd, nam septal fentriglaidd, a diffygion clustog endocardaidd. Gall problemau difrifol ar y galon arwain at farwolaeth gynnar.

Mae gan bobl â syndrom Down risg uwch ar gyfer rhai mathau o lewcemia, a all hefyd achosi marwolaeth gynnar.

Mae lefel yr anabledd deallusol yn amrywio, ond fel arfer mae'n gymedrol. Mae gan oedolion â syndrom Down risg uwch o ddementia.

Dylid ymgynghori â darparwr gofal iechyd i benderfynu a oes angen addysg a hyfforddiant arbennig ar y plentyn. Mae'n bwysig bod y plentyn yn cael gwiriadau rheolaidd gyda meddyg.

Mae arbenigwyr yn argymell cwnsela genetig i bobl sydd â hanes teuluol o syndrom Down sy'n dymuno cael babi.

Mae risg menyw o gael plentyn â syndrom Down yn cynyddu wrth iddi heneiddio. Mae'r risg yn sylweddol uwch ymhlith menywod 35 oed a hŷn.

Mae gan gyplau sydd eisoes â babi â syndrom Down risg uwch o gael babi arall â'r cyflwr.

Gellir cynnal profion fel uwchsain tryloywder niwcal, amniocentesis, neu samplu filws corionig ar ffetws yn ystod misoedd cyntaf beichiogrwydd i wirio am syndrom Down.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sgrinio genetig a diagnosis genetig cyn-geni. Yn: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetreg: Beichiogrwydd Arferol a Phroblemau. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sail cromosomaidd a genomig afiechyd: anhwylderau'r autosomau a chromosomau rhyw. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 6.