Retinitis pigmentosa

Mae retinitis pigmentosa yn glefyd llygaid lle mae niwed i'r retina. Y retina yw'r haen o feinwe yng nghefn y llygad mewnol. Mae'r haen hon yn trosi delweddau ysgafn yn signalau nerf ac yn eu hanfon i'r ymennydd.

Gall retinitis pigmentosa redeg mewn teuluoedd. Gall yr anhwylder gael ei achosi gan sawl diffyg genetig.

Y celloedd sy'n rheoli golwg nos (gwiail) sydd fwyaf tebygol o gael eu heffeithio. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, celloedd côn retina sy'n cael eu difrodi fwyaf. Prif arwydd y clefyd yw presenoldeb dyddodion tywyll yn y retina.

Y prif ffactor risg yw hanes teuluol o retinitis pigmentosa. Mae'n gyflwr prin sy'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 4,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau.

Mae symptomau yn aml yn ymddangos gyntaf yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, nid yw problemau golwg difrifol yn aml yn datblygu cyn bod yn oedolion cynnar.

• Llai o olwg yn y nos neu mewn golau isel. Gall arwyddion cynnar gynnwys cael amser anoddach yn symud o gwmpas yn y tywyllwch.
• Colli golwg ochr (ymylol), gan achosi "golwg twnnel."
• Colli gweledigaeth ganolog (mewn achosion datblygedig). Bydd hyn yn effeithio ar y gallu i ddarllen.

Profion i werthuso'r retina:

• Gweledigaeth lliw
• Archwiliad o'r retina trwy offthalmosgopi ar ôl i'r disgyblion ymledu
• Angiograffeg fluorescein
• Pwysedd intraocular
• Mesur y gweithgaredd trydanol yn y retina (electroretinogram)
• Ymateb atgyrch disgyblion
• Prawf plygiant
• Ffotograffiaeth retina
• Prawf golwg ochr (prawf maes gweledol)
• Archwiliad lamp hollt
• Craffter gweledol

Nid oes triniaeth effeithiol ar gyfer y cyflwr hwn. Gall gwisgo sbectol haul i amddiffyn y retina rhag golau uwchfioled helpu i gadw golwg.

Mae rhai astudiaethau'n awgrymu y gallai triniaeth â gwrthocsidyddion (fel dosau uchel o fitamin A palmitate) arafu'r afiechyd. Fodd bynnag, gall cymryd dosau uchel o fitamin A achosi problemau difrifol i'r afu. Rhaid pwyso a mesur budd triniaeth yn erbyn peryglon i'r afu.

Mae treialon clinigol ar y gweill i asesu triniaethau newydd ar gyfer retinitis pigmentosa, gan gynnwys defnyddio DHA, sy'n asid brasterog omega-3.

Mae triniaethau eraill, fel mewnblaniadau microsglodyn i'r retina sy'n gweithredu fel camera fideo microsgopig, yng nghamau cynnar eu datblygiad. Gall y triniaethau hyn fod yn ddefnyddiol ar gyfer trin dallineb sy'n gysylltiedig â RP a chyflyrau llygaid difrifol eraill.

Gall arbenigwr gweledigaeth eich helpu chi i addasu i golli golwg. Ymwelwch yn rheolaidd ag arbenigwr gofal llygaid, sy'n gallu canfod cataractau neu chwydd yn y retina. Gellir trin y ddwy broblem hyn.

Bydd yr anhwylder yn parhau i symud ymlaen yn araf. Mae dallineb llwyr yn anghyffredin.

Bydd colli golwg ymylol a chanolog yn digwydd dros amser.

Mae pobl â retinitis pigmentosa yn aml yn datblygu cataractau yn ifanc. Gallant hefyd ddatblygu chwydd yn y retina (oedema macwlaidd). Gellir tynnu cataractau os ydyn nhw'n cyfrannu at golli golwg.

Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd os ydych chi'n cael problemau gyda golwg nos neu os ydych chi'n datblygu symptomau eraill yr anhwylder hwn.

Gall cwnsela a phrofion genetig helpu i benderfynu a yw'ch plant mewn perygl o'r clefyd hwn.

RP; Colli golwg - RP; Colli golwg nos - RP; Dystroffi'r Rod Cone; Colled golwg ymylol - RP; Dallineb nos

• Llygad
• Arholiad lamp hollt

Cioffi GA, Liebmann JM. Afiechydon y system weledol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Dirywiadau retina etifeddol blaengar a ‘llonydd’ a etifeddwyd. Yn: Yanoff M, Duker JS, gol. Offthalmoleg. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa ac anhwylderau perthynol. Yn: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, gol. Ryan’s Retina. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Anhwylderau'r retina a bywiog. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 648.