Clefyd Menkes

Mae clefyd Menkes yn anhwylder etifeddol lle mae gan y corff broblem wrth amsugno copr. Mae'r afiechyd yn effeithio ar ddatblygiad, yn feddyliol ac yn gorfforol.

Mae clefyd Menkes yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y ATP7A genyn. Mae'r nam yn ei gwneud hi'n anodd i'r corff ddosbarthu (cludo) copr yn iawn trwy'r corff. O ganlyniad, nid yw'r ymennydd a rhannau eraill o'r corff yn cael digon o gopr, tra ei fod yn cronni yn y coluddyn bach a'r arennau. Gall lefel copr isel effeithio ar strwythur esgyrn, croen, gwallt a phibellau gwaed, ac ymyrryd â swyddogaeth y nerf.

Mae syndrom Menkes fel arfer yn cael ei etifeddu, sy'n golygu ei fod yn rhedeg mewn teuluoedd. Mae'r genyn ar y cromosom X, felly os yw mam yn cario'r genyn diffygiol, mae gan bob un o'i meibion ​​siawns 50% (1 mewn 2) o ddatblygu'r afiechyd, a bydd 50% o'i merched yn gludo'r afiechyd. . Gelwir y math hwn o etifeddiaeth genynnau yn enciliol X-gysylltiedig.

Mewn rhai pobl, nid yw'r afiechyd yn cael ei etifeddu. Yn lle, mae'r nam genyn yn bresennol ar yr adeg y beichiogir y babi.

Symptomau cyffredin clefyd Menkes mewn babanod yw:

• Gwallt brau, kinky, steely, tenau neu tangled
• Bochau pwdlyd, rhoslyd, croen wyneb sagging
• Anawsterau bwydo
• Anniddigrwydd
• Diffyg tôn cyhyrau, ffloppiness
• Tymheredd corff isel
• Anabledd deallusol ac oedi datblygiadol
• Atafaeliadau
• Newidiadau ysgerbydol

Unwaith yr amheuir clefyd Menkes, mae'r profion y gellir eu gwneud yn cynnwys:

• Prawf gwaed ceruloplasmin (sylwedd sy'n cludo copr yn y gwaed)
• Prawf gwaed copr
• Diwylliant celloedd croen
• Pelydr-X o sgerbwd neu belydr-x y benglog
• Profi genynnau i wirio am ddiffyg y ATP7A genyn

Fel rheol, dim ond pan gychwynnir yn gynnar iawn yn ystod y clefyd y mae triniaeth yn helpu. Defnyddiwyd chwistrelliadau o gopr i wythïen neu o dan y croen gyda chanlyniadau cymysg ac mae'n dibynnu a yw'r ATP7A mae gan genyn rywfaint o weithgaredd o hyd.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom Menkes:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Mae'r rhan fwyaf o blant sydd â'r afiechyd hwn yn marw o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf eu bywyd.

Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd os oes gennych hanes teuluol o syndrom Menkes a'ch bod yn bwriadu cael plant. Yn aml, bydd babi sydd â'r cyflwr hwn yn dangos symptomau yn gynnar yn ei fabandod.

Ewch i weld cwnselydd genetig os ydych chi am gael plant a bod gennych chi hanes teuluol o syndrom Menkes. Dylai genetegydd weld perthnasau mamol (perthnasau ar ochr mam y teulu) bachgen sydd â'r syndrom hwn i ddarganfod a ydyn nhw'n gludwyr.

Clefyd gwallt steely; Syndrom gwallt kinky Menkes; Clefyd gwallt Kinky; Clefyd cludo copr; Trichopoliodystrophy; Diffyg copr cysylltiedig â X.

• Hypotonia

Kwon JM. Anhwylderau niwroddirywiol plentyndod. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emery. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.