Mucopolysaccharidosis math I.

Mae mucopolysaccharidosis math I (MPS I) yn glefyd prin lle mae'r corff ar goll neu lle nad oes ganddo ddigon o ensym sydd ei angen i chwalu cadwyni hir o foleciwlau siwgr. Gelwir y cadwyni hyn o foleciwlau yn glycosaminoglycans (a elwid gynt yn fwcopolysacaridau). O ganlyniad, mae'r moleciwlau'n cronni mewn gwahanol rannau o'r corff ac yn achosi problemau iechyd amrywiol.

Mae'r cyflwr yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I yw'r mwyaf cyffredin.

Mae yna sawl math arall o MPS, gan gynnwys:

• MPS II (syndrom Hunter)
• MPS III (syndrom Sanfilippo)
• MPS IV (syndrom Morquio)

Mae MPS I wedi'i etifeddu, sy'n golygu bod yn rhaid i'ch rhieni drosglwyddo'r afiechyd i chi. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd.

Pobl ag MPS Nid wyf yn gwneud ensym o'r enw lysosomal alffa-L-iduronidase. Mae'r ensym hwn yn helpu i chwalu cadwyni hir o foleciwlau siwgr o'r enw glycosaminoglycans. Mae'r moleciwlau hyn i'w cael trwy'r corff i gyd, yn aml mewn mwcws ac mewn hylif o amgylch y cymalau.

Heb yr ensym, mae glycosaminoglycans yn cronni ac yn niweidio organau, gan gynnwys y galon. Gall symptomau amrywio o ysgafn i ddifrifol. Gelwir y ffurf ysgafn yn MPS I gwanedig a gelwir y ffurf ddifrifol yn MPS I. difrifol.

Symptomau MPS Rwy'n ymddangos amlaf rhwng 3 i 8 oed. Plant ag MPS difrifol Rwy'n datblygu symptomau yn gynharach na'r rhai sydd â'r ffurf llai difrifol.

Mae rhai o'r symptomau'n cynnwys:

• Esgyrn annormal yn y asgwrn cefn
• Anallu i agor y bysedd yn llawn (llaw crafanc)
• Corneas cymylog
• Byddardod
• Twf wedi'i atal
• Problemau falf y galon
• Clefyd ar y cyd, gan gynnwys stiffrwydd
• Anabledd deallusol sy'n gwaethygu dros amser mewn MPS I difrifol
• Nodweddion wyneb trwchus, bras gyda phont trwynol isel

Mewn rhai taleithiau, mae babanod yn cael eu profi am MPS I fel rhan o'r profion sgrinio babanod newydd-anedig.

Mae profion eraill y gellir eu gwneud yn dibynnu ar symptomau, yn cynnwys:

• ECG
• Profion genetig am newidiadau i'r genyn alffa-L-iduronidase (IDUA)
• Profion wrin ar gyfer mucopolysacaridau ychwanegol
• Pelydr-X yr asgwrn cefn

Gellir argymell therapi amnewid ensymau. Rhoddir y feddyginiaeth, o'r enw laronidase (Aldurazyme), trwy wythïen (IV, mewnwythiennol). Mae'n disodli'r ensym sydd ar goll. Siaradwch â darparwr eich plentyn am ragor o wybodaeth.

Mae trawsblaniad mêr esgyrn wedi cael ei roi ar brawf. Cafwyd canlyniadau cymysg i'r driniaeth.

Mae triniaethau eraill yn dibynnu ar yr organau yr effeithir arnynt.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am MPS I:

• Cymdeithas Genedlaethol yr MPS - mpssociety.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Fel rheol, nid yw plant ag MPS difrifol yn gwneud yn dda. Mae eu problemau iechyd yn gwaethygu dros amser, gan arwain at farwolaeth erbyn 10 oed.

Plant ag MPS gwanedig (mwynach) Mae gen i lai o broblemau iechyd, gyda llawer yn byw bywydau eithaf normal i fod yn oedolion.

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych hanes teuluol o MPS I ac rydych chi'n ystyried cael plant
• Mae'ch plentyn yn dechrau dangos symptomau MPS I.

Mae arbenigwyr yn argymell cwnsela a phrofi genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o MPS I sy'n ystyried cael plant. Mae profion cynenedigol ar gael.

Diffyg Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis math I; MPS Difrifol I; MPS gwanedig I; MPS I H; MPS I S; Syndrom hurler; Syndrom Scheie; Syndrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Clefyd storio Lysosomal - math I mucopolysaccharidosis I.

• Pont drwynol isel

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emery. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.