Leukodystrophy metachromatig

Mae leukodystrophy metachromatig (MLD) yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar nerfau, cyhyrau, organau eraill, ac ymddygiad. Mae'n gwaethygu'n araf dros amser.

Mae MLD fel arfer yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym pwysig o'r enw arylsulfatase A (ARSA). Oherwydd bod yr ensym hwn ar goll, mae cemegolion o'r enw sulfatidau yn cronni yn y corff ac yn niweidio'r system nerfol, yr arennau, y goden fustl, ac organau eraill. Yn benodol, mae'r cemegolion yn niweidio'r gwainoedd amddiffynnol sy'n amgylchynu celloedd nerfol.

Mae'r afiechyd yn cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'i etifeddu). Rhaid i chi gael copi o'r genyn diffygiol gan eich dau riant i gael y clefyd. Gall pob un gael y genyn diffygiol, ond heb MLD. Gelwir person ag un genyn diffygiol yn "gludwr."

Bydd plant sy'n etifeddu un genyn diffygiol gan un rhiant yn gludwr, ond fel arfer ni fyddant yn datblygu MLD. Pan fydd gan ddau gludwr blentyn, mae siawns 1 mewn 4 y bydd y plentyn yn cael y ddau enyn ac yn cael ADC.

Mae yna dri math o MLD. Mae'r ffurflenni'n seiliedig ar pryd mae'r symptomau'n dechrau:

• Mae symptomau MLD babanod hwyr fel arfer yn dechrau erbyn 1 i 2 oed.
• Mae symptomau MLD ieuenctid fel arfer yn dechrau rhwng 4 a 12 oed.
• Gall symptomau oedolion (a MLD ifanc cam hwyr) ddigwydd rhwng 14 oed a bod yn oedolion (dros 16 oed), ond gallant ddechrau mor hwyr â'r 40au neu'r 50au.

Gall symptomau MLD gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Tôn cyhyrau anarferol o uchel neu ostyngol, neu symudiadau cyhyrau annormal, a gall unrhyw un ohonynt achosi problemau cerdded neu gwympo'n aml
• Problemau ymddygiad, newidiadau personoliaeth, anniddigrwydd
• Llai o swyddogaeth feddyliol
• Anhawster llyncu
• Anallu i gyflawni tasgau arferol
• Anymataliaeth
• Perfformiad gwael yn yr ysgol
• Atafaeliadau
• Anawsterau lleferydd, yn llithro

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol, gan ganolbwyntio ar symptomau'r system nerfol.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Diwylliant gwaed neu groen i chwilio am weithgaredd arylsulfatase A isel
• Prawf gwaed i chwilio am lefelau ensym A arylsulfatase isel
• Profi DNA ar gyfer y genyn ARSA
• MRI yr ymennydd
• Biopsi nerf
• Astudiaethau signalau nerfau
• Urinalysis

Nid oes iachâd ar gyfer MLD. Mae gofal yn canolbwyntio ar drin y symptomau a chadw ansawdd bywyd yr unigolyn gyda therapi corfforol a galwedigaethol.

Gellir ystyried trawsblannu mêr esgyrn ar gyfer MLD babanod.

Mae ymchwil yn astudio ffyrdd o ddisodli'r ensym coll (arylsulfatase A).

Gall y grwpiau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am MLD:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Cymdeithas Leukodystrophy Unedig - www.ulf.org

Mae MLD yn glefyd difrifol sy'n gwaethygu dros amser. Yn y pen draw, mae pobl yn colli pob swyddogaeth cyhyrau a meddyliol. Mae rhychwant oes yn amrywio, yn dibynnu ar ba oedran y dechreuodd y cyflwr, ond mae'r cwrs afiechyd fel arfer yn rhedeg 3 i 20 oed neu fwy.

Disgwylir i bobl sydd â'r anhwylder hwn fod â hyd oes byrrach na'r arfer. Po gynharaf yr oedran adeg y diagnosis, y cyflymaf y bydd y clefyd yn datblygu.

Argymhellir cwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o'r anhwylder hwn.

MLD; Diffyg Arylsulfatase A; Leukodystrophy - metachromatig; Diffyg ARSA

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Kwon JM. Anhwylderau niwroddirywiol plentyndod. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, gol. Elfennau Geneteg Feddygol a Genomeg Feddygol Emery. 16eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: pen 18.