Porphyria

Mae porffyrias yn grŵp o anhwylderau etifeddol prin. Nid yw rhan bwysig o haemoglobin, o'r enw heme, yn cael ei wneud yn iawn. Protein mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen yw hemoglobin. Mae heme hefyd i'w gael mewn myoglobin, protein a geir mewn cyhyrau penodol.

Fel rheol, mae'r corff yn gwneud heme mewn proses aml-gam. Gwneir porffyrinau yn ystod sawl cam o'r broses hon. Mae pobl â porphyria yn brin o rai ensymau sydd eu hangen ar gyfer y broses hon. Mae hyn yn achosi i symiau annormal o borffyrinau neu gemegau cysylltiedig gronni yn y corff.

Mae yna lawer o wahanol fathau o porphyria. Y math mwyaf cyffredin yw porphyria cutanea tarda (PCT).

Gall cyffuriau, haint, alcohol a hormonau fel estrogen ysgogi ymosodiadau ar rai mathau o borffyria.

Etifeddir porffyria. Mae hyn yn golygu bod yr anhwylder yn cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd.

Mae porphyria yn achosi tri phrif symptom:

• Poen yn yr abdomen neu gyfyng (dim ond mewn rhai ffurfiau ar y clefyd)
• Sensitifrwydd i olau a all achosi brechau, pothellu a chreithio'r croen (ffotodermatitis)
• Problemau gyda'r system nerfol a'r cyhyrau (trawiadau, aflonyddwch meddyliol, niwed i'r nerfau)

Gall ymosodiadau ddigwydd yn sydyn. Maent yn aml yn dechrau gyda phoen difrifol yn yr abdomen ac yna chwydu a rhwymedd. Gall bod allan yn yr haul achosi poen, teimladau o wres, pothellu, a chochni croen a chwyddo. Mae pothelli yn gwella'n araf, yn aml gyda chreithiau neu newidiadau lliw croen. Efallai bod y creithio yn anffurfio. Gall wrin droi yn goch neu'n frown ar ôl ymosodiad.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Poen yn y cyhyrau
• Gwendid cyhyrau neu barlys
• Diffrwythder neu oglais
• Poen yn y breichiau neu'r coesau
• Poen yn y cefn
• Newidiadau personoliaeth

Weithiau gall ymosodiadau fygwth bywyd, gan gynhyrchu:

• Pwysedd gwaed isel
• Anghydbwysedd electrolyt difrifol
• Sioc

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol, sy'n cynnwys gwrando ar eich calon. Efallai bod gennych gyfradd curiad y galon cyflym (tachycardia). Efallai y bydd y darparwr yn canfod nad yw eich atgyrchau tendon dwfn (pyliau pen-glin neu eraill) yn gweithio'n iawn.

Gall profion gwaed ac wrin ddatgelu problemau arennau neu broblemau eraill. Mae rhai o'r profion eraill y gellir eu gwneud yn cynnwys:

• Nwyon gwaed
• Panel metabolaidd cynhwysfawr
• Lefelau porffyrin a lefelau cemegolion eraill sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn (wedi'u gwirio yn y gwaed neu'r wrin)
• Uwchsain yr abdomen
• Urinalysis

Gall rhai o'r meddyginiaethau a ddefnyddir i drin ymosodiad sydyn (acíwt) o porphyria gynnwys:

• Hematin wedi'i roi trwy wythïen (mewnwythiennol)
• Meddygaeth poen
• Propranolol i reoli curiad y galon
• Tawelyddion i'ch helpu i deimlo'n ddigynnwrf ac yn llai pryderus

Gall triniaethau eraill gynnwys:

• Atchwanegiadau beta-caroten i leihau ffotosensitifrwydd
• Cloroquine mewn dosau isel i leihau lefelau porffyrinau
• Hylifau a glwcos i hybu lefelau carbohydradau, sy'n helpu i gyfyngu ar gynhyrchu porffyrinau
• Tynnu gwaed (fflebotomi) i leihau lefelau porffyrinau

Yn dibynnu ar y math o porphyria sydd gennych, efallai y bydd eich darparwr yn dweud wrthych:

• Osgoi pob alcohol
• Osgoi cyffuriau a allai sbarduno ymosodiad
• Osgoi anafu'r croen
• Osgoi golau haul cymaint â phosibl a defnyddio eli haul y tu allan
• Bwyta diet uchel-carbohydrad

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am porphyria:

• Sefydliad Porphyria America - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Sefydliad Cenedlaethol Diabetes a Chlefydau Treuliad ac Arennau - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Mae porffyria yn glefyd gydol oes gyda symptomau sy'n mynd a dod. Mae rhai mathau o'r afiechyd yn achosi mwy o symptomau nag eraill. Gall cael triniaeth briodol ac aros i ffwrdd o sbardunau helpu i ymestyn yr amser rhwng ymosodiadau.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Coma
• Cerrig Gall
• Parlys
• Methiant anadlol (oherwydd gwendid cyhyrau'r frest)
• Creithiau'r croen

Sicrhewch gymorth meddygol cyn gynted ag y bydd gennych arwyddion o ymosodiad acíwt. Siaradwch â'ch darparwr am eich risg ar gyfer y cyflwr hwn os oes gennych hanes hir o boen yn yr abdomen heb ddiagnosis, problemau cyhyrau a nerfau, a sensitifrwydd i oleuad yr haul.

Gall cwnsela genetig fod o fudd i bobl sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o unrhyw fath o borffyria.

Porphyria cutanea tarda; Porffyria ysbeidiol acíwt; Coproporphyria etifeddol; Porffyria erythropoietig cynhenid; Protoporphyria erythropoietig

• Porphyria cutanea tarda ar y dwylo

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynthesis Heme a'i anhwylderau: porphyrias ac anemias sideroblastig. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 38.

Habif TP. Afiechydon ac anhwylderau pigmentiad sy'n gysylltiedig â golau. Yn: Habif TP, gol. Dermatoleg Glinigol: Canllaw Lliw i Ddiagnosis a Therapi. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 19.

Hift RJ. Y porphyrias. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 210.