Mucopolysaccharidosis math III

Mae mucopolysaccharidosis math III (MPS III) yn glefyd prin lle mae'r corff ar goll neu lle nad oes ganddo ddigon o ensymau penodol sydd eu hangen i chwalu cadwyni hir o foleciwlau siwgr. Gelwir y cadwyni hyn o foleciwlau yn glycosaminoglycans (a elwid gynt yn fwcopolysacaridau). O ganlyniad, mae'r moleciwlau'n cronni mewn gwahanol rannau o'r corff ac yn achosi problemau iechyd amrywiol.

Mae'r cyflwr yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw mucopolysaccharidoses (MPSs). Gelwir MPS II hefyd yn syndrom Sanfilippo.

Mae yna sawl math arall o MPS, gan gynnwys:

• MPS I (syndrom Hurler; syndrom Hurler-Scheie; syndrom Scheie)
• MPS II (syndrom Hunter)
• MPS IV (syndrom Morquio)

Mae MPS III yn anhwylder etifeddol. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o enyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd. Gelwir hyn yn nodwedd enciliol autosomal.

Mae MPS III yn digwydd pan fydd yr ensymau sydd eu hangen i ddadelfennu'r gadwyn siwgr sylffad heparan ar goll neu'n ddiffygiol.

Mae pedwar prif fath o MPS III. Mae'r math sydd gan berson yn dibynnu ar ba ensym sy'n cael ei effeithio.

• Mae math A yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y SGSH genyn a dyma'r ffurf fwyaf difrifol. Nid oes gan bobl â'r math hwn ffurf arferol o'r ensym o'r enw heparan N.-sulfatase.
• Mae math B yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y NAGLU genyn. Mae pobl gyda'r math hwn ar goll neu ddim yn cynhyrchu digon o alffa-N.-acetylglucosaminidase.
• Mae math C yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y HGSNAT genyn. Mae pobl gyda'r math hwn ar goll neu ddim yn cynhyrchu digon o asetyl-CoA: alffa-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Mae math D yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y GNS genyn. Mae pobl gyda'r math hwn ar goll neu ddim yn cynhyrchu digon N.-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Mae symptomau'n aml yn ymddangos ar ôl blwyddyn gyntaf bywyd. Mae dirywiad mewn gallu dysgu fel arfer yn digwydd rhwng 2 a 6. Gall y plentyn gael twf arferol yn ystod yr ychydig flynyddoedd cyntaf, ond mae'r uchder terfynol yn is na'r cyfartaledd. Dilynir datblygiad gohiriedig gan waethygu statws meddyliol.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Problemau ymddygiad, gan gynnwys gorfywiogrwydd
• Nodweddion wyneb bras gydag aeliau trwm sy'n cwrdd yng nghanol yr wyneb uwchben y trwyn
• Dolur rhydd cronig
• Afu a dueg chwyddedig
• Anawsterau cysgu
• Cymalau stiff na fydd efallai'n ymestyn yn llawn
• Problemau golwg a cholli clyw
• Problemau cerdded

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol.

Gwneir profion wrin. Mae gan bobl ag MPS III lawer iawn o fwcopolysacarid o'r enw sylffad heparan yn yr wrin.

Gall profion eraill gynnwys:

• Diwylliant gwaed
• Echocardiogram
• Profi genetig
• Arholiad llygad lamp hollt
• Diwylliant ffibroblast y croen
• Pelydrau-X yr esgyrn

Mae trin MPS III wedi'i anelu at reoli'r symptomau. Nid oes triniaeth benodol ar gyfer y clefyd hwn.

Am fwy o wybodaeth a chefnogaeth, cysylltwch ag un o'r sefydliadau canlynol:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Sefydliad Tîm Sanfilippo - teamsanfilippo.org

Mae MPS III yn achosi symptomau system nerfol sylweddol, gan gynnwys anabledd deallusol difrifol. Mae'r rhan fwyaf o bobl ag MPS III yn byw yn eu harddegau. Mae rhai yn byw yn hirach, tra bod eraill â ffurfiau difrifol yn marw yn gynharach. Mae'r symptomau ar eu mwyaf difrifol mewn pobl â math A.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Dallineb
• Anallu i ofalu am eich hun
• Anabledd deallusol
• Difrod nerf sy'n gwaethygu'n araf ac yn y pen draw yn gofyn am ddefnyddio cadair olwyn
• Atafaeliadau

Ffoniwch ddarparwr eich plentyn os nad yw'n ymddangos bod eich plentyn yn tyfu neu'n datblygu'n normal.

Ewch i weld eich darparwr os ydych chi'n bwriadu cael plant a bod gennych chi hanes teuluol o MPS III.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o MPS III. Mae profion cynenedigol ar gael.

MPS III; Syndrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Clefyd storio Lysosomal - mucopolysaccharidosis math III

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth.Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emery. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.