Tociwch syndrom bol
Mae syndrom bol tocio yn grŵp o ddiffygion geni prin sy'n cynnwys y tair prif broblem hyn:
- Datblygiad gwael cyhyrau'r abdomen, gan beri i groen ardal y bol grychau fel tocio
- Ceilliau heb eu disgwyl
- Problemau llwybr wrinol
Ni wyddys union achosion syndrom bol tocio. Mae'r cyflwr yn effeithio ar fechgyn yn bennaf.
Tra yn y groth, mae abdomen y babi sy'n datblygu yn chwyddo gyda hylif. Yn aml, mae'r achos yn broblem yn y llwybr wrinol. Mae'r hylif yn diflannu ar ôl genedigaeth, gan arwain at abdomen wedi'i grychau sy'n edrych fel tocio. Mae'r ymddangosiad hwn yn fwy amlwg oherwydd diffyg cyhyrau'r abdomen.
Gall cyhyrau gwan yr abdomen achosi:
- Rhwymedd
- Oedi wrth eistedd a cherdded
- Anawsterau pesychu
Gall problemau llwybr wrinol achosi anhawster troethi.
Efallai na fydd gan fenyw sy'n feichiog gyda babi sydd â syndrom bol tocio ddigon o hylif amniotig (yr hylif sy'n amgylchynu'r ffetws). Gall hyn achosi i'r baban gael problemau gyda'r ysgyfaint rhag cael ei gywasgu yn y groth.
Gall uwchsain a wneir yn ystod beichiogrwydd ddangos bod gan y babi bledren chwyddedig neu aren chwyddedig.
Mewn rhai achosion, gall uwchsain beichiogrwydd hefyd helpu i benderfynu a oes gan y babi:
- Problemau ar y galon
- Esgyrn neu gyhyrau annormal
- Problemau stumog a berfeddol
- Ysgyfaint annatblygedig
Gellir cynnal y profion canlynol ar y babi ar ôl ei eni i wneud diagnosis o'r cyflwr:
- Profion gwaed
- Pyelogram mewnwythiennol (IVP)
- Uwchsain
- Cystourethrogram gwag (VCUG)
- Pelydr-X
- Sgan CT
Argymhellir llawfeddygaeth gynnar i drwsio cyhyrau gwan yr abdomen, problemau llwybr wrinol, a cheilliau heb eu disgwyl.
Efallai y rhoddir gwrthfiotigau i'r babi i drin neu helpu i atal heintiau'r llwybr wrinol.
Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom bol tocio:
- Rhwydwaith Syndrom Bolio Belly - prunebelly.org
- Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Mae syndrom bol tocio yn broblem ddifrifol sy'n peryglu bywyd yn aml.
Mae llawer o fabanod sydd â'r cyflwr hwn naill ai'n farw-anedig neu'n marw o fewn wythnosau cyntaf eu bywyd. Daw achos marwolaeth o broblemau difrifol yr ysgyfaint neu'r arennau, neu o gyfuniad o broblemau geni.
Mae rhai babanod newydd-anedig yn goroesi ac yn gallu datblygu'n normal. Mae eraill yn parhau i fod â llawer o broblemau meddygol a datblygiadol.
Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar y problemau cysylltiedig. Y rhai mwyaf cyffredin yw:
- Rhwymedd
- Anffurfiadau esgyrn (blaen clwb, clun wedi'i ddadleoli, aelod ar goll, bys, neu droed, cist twndis)
- Clefyd y llwybr wrinol (efallai y bydd angen dialysis a thrawsblaniad aren arno)
Gall ceilliau heb eu disgwyl arwain at anffrwythlondeb neu ganser.
Mae syndrom bol tocio fel arfer yn cael ei ddiagnosio cyn ei eni neu pan fydd y babi yn cael ei eni.
Os oes gennych blentyn â syndrom bol tocio wedi'i ddiagnosio, ffoniwch eich darparwr gofal iechyd ar arwydd cyntaf haint y llwybr wrinol neu symptomau wrinol eraill.
Os yw uwchsain beichiogrwydd yn dangos bod gan eich babi bledren chwyddedig neu arennau chwyddedig, siaradwch ag arbenigwr mewn beichiogrwydd risg uchel neu berinatoleg.
Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal y cyflwr hwn. Os caiff y babi ddiagnosis o rwystr ar y llwybr wrinol cyn ei eni, mewn achosion prin, gallai llawdriniaeth yn ystod y beichiogrwydd helpu i atal y broblem rhag symud ymlaen i docio syndrom bol.
Syndrom Eagle-Barrett; Syndrom Triad
Caldamone AA, Denes FT. Syndrom tocio bol. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, gol. Wroleg Campbell-Walsh. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 140.
Blaenor JS. Rhwystro'r llwybr wrinol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 555.
PA Merguerian, Rowe CK. Annormaleddau datblygiadol y system genhedlol-droethol. Yn: Gleason CA, Juul SE, gol. Clefydau Avery’s y Newydd-anedig. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 88.