Mosaigiaeth

Mae mosaigiaeth yn gyflwr lle mae gan gelloedd o fewn yr un person gyfansoddiad genetig gwahanol. Gall y cyflwr hwn effeithio ar unrhyw fath o gell, gan gynnwys:

• Celloedd gwaed
• Celloedd wyau a sberm
• Celloedd croen

Mae mosaigiaeth yn cael ei achosi gan wall yn rhaniad celloedd yn gynnar iawn yn natblygiad y babi yn y groth. Mae enghreifftiau o fosaigiaeth yn cynnwys:

• Syndrom Mosaic Down
• Syndrom Kosafelter Mosaig
• Syndrom Mosaic Turner

Mae'r symptomau'n amrywio ac mae'n anodd iawn eu rhagweld. Efallai na fydd y symptomau mor ddifrifol os oes gennych gelloedd normal ac annormal.

Gall profion genetig wneud diagnosis o fosaigiaeth.

Mae'n debygol y bydd angen ailadrodd profion i gadarnhau'r canlyniadau, ac i helpu i bennu math a difrifoldeb yr anhwylder.

Bydd triniaeth yn dibynnu ar fath a difrifoldeb yr anhwylder. Efallai y bydd angen triniaeth lai dwys arnoch os mai dim ond rhai o'r celloedd sy'n annormal.

Mae pa mor dda rydych chi'n ei wneud yn dibynnu ar ba organau a meinweoedd sy'n cael eu heffeithio (er enghraifft, yr ymennydd neu'r galon). Mae'n anodd rhagweld effeithiau cael dwy linell gell wahanol mewn un person.

Yn gyffredinol, mae gan bobl sydd â nifer uchel o gelloedd annormal yr un rhagolwg â phobl â ffurf nodweddiadol y clefyd (y rhai sydd â phob cell annormal). Gelwir y ffurf nodweddiadol hefyd yn ddi-fosaig.

Dim ond ychydig o effaith y gall pobl â nifer isel o gelloedd annormal ei effeithio. Efallai na fyddant yn darganfod bod ganddynt fosaigiaeth nes iddynt esgor ar blentyn sydd â ffurf nad yw'n fosaig o'r afiechyd. Weithiau ni fydd plentyn a anwyd gyda'r ffurf nad yw'n fosaig yn goroesi, ond bydd plentyn a anwyd â brithwaith.

Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar faint o gelloedd sy'n cael eu heffeithio gan y newid genetig.

Gall diagnosis o fosaigiaeth achosi dryswch ac ansicrwydd. Gall cynghorydd genetig helpu i ateb unrhyw gwestiynau am ddiagnosis a phrofi.

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal brithwaith.

Mosaigiaeth cromosomaidd; Mosaigiaeth Gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Sgrinio genetig a diagnosis genetig cyn-geni. Yn: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetreg: Beichiogrwydd Arferol a Phroblemau. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis a sgrinio cynenedigol. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 17.