Dysautonomia cyfarwydd

Mae dysautonomia cyfarwydd (FD) yn anhwylder etifeddol sy'n effeithio ar nerfau trwy'r corff.

Mae FD yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Rhaid i berson etifeddu copi o'r genyn diffygiol gan bob rhiant i ddatblygu'r cyflwr.

Mae FD yn digwydd amlaf mewn pobl o dras Iddewig Dwyrain Ewrop (Iddewon Ashkenazi). Mae'n cael ei achosi gan newid (treiglo) i enyn. Mae'n brin yn y boblogaeth yn gyffredinol.

Mae FD yn effeithio ar y nerfau yn y system nerfol awtonomig (anwirfoddol). Mae'r nerfau hyn yn rheoli swyddogaethau corff bob dydd fel pwysedd gwaed, curiad y galon, chwysu, gwagio'r coluddyn a'r bledren, treuliad, a'r synhwyrau.

Mae symptomau FD yn bresennol adeg genedigaeth a gallant dyfu'n waeth dros amser. Mae'r symptomau'n amrywio, a gallant gynnwys:

• Problemau llyncu mewn babanod, gan arwain at niwmonia dyhead neu dwf gwael
• Cyfnodau dal anadl, gan arwain at lewygu
• Rhwymedd neu ddolur rhydd
• Anallu i deimlo poen a newidiadau mewn tymheredd (gall arwain at anafiadau)
• Llygaid sych a diffyg dagrau wrth grio
• Cydlynu gwael a cherdded simsan
• Atafaeliadau
• Arwyneb tafod gwelw anarferol o esmwyth a diffyg blagur blas a lleihad yn yr ymdeimlad o flas

Ar ôl 3 oed, mae'r rhan fwyaf o blant yn datblygu argyfyngau ymreolaethol. Mae'r rhain yn benodau o chwydu gyda phwysedd gwaed uchel iawn, rasio calon, twymyn, a chwysu.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal arholiad corfforol i chwilio am:

• Atgyrchau tendon dwfn absennol neu ostyngol
• Diffyg ymateb ar ôl derbyn pigiad histamin (fel arfer byddai cochni a chwyddo yn digwydd)
• Diffyg dagrau â chrio
• Tôn cyhyrau isel, amlaf mewn babanod
• Cromlin difrifol ar yr asgwrn cefn (scoliosis)
• Disgyblion bach ar ôl derbyn diferion llygaid penodol

Mae profion gwaed ar gael i wirio am y treiglad genyn sy'n achosi FD.

Ni ellir gwella FD. Nod y driniaeth yw rheoli'r symptomau a gall gynnwys:

• Meddyginiaethau i helpu i atal trawiadau
• Bwydo mewn safle unionsyth a rhoi fformiwla weadog i atal adlif gastroesophageal (asid stumog a bwyd rhag dod yn ôl i fyny, a elwir hefyd yn GERD)
• Mesurau i atal pwysedd gwaed isel wrth sefyll, fel cynyddu cymeriant hylif, halen a chaffein, a gwisgo hosanau elastig
• Meddyginiaethau i reoli chwydu
• Meddyginiaethau i atal llygaid sych
• Therapi corfforol y frest
• Mesurau i amddiffyn rhag anaf
• Yn darparu digon o faeth a hylifau
• Llawfeddygaeth neu ymasiad asgwrn cefn i drin problemau asgwrn cefn
• Trin niwmonia dyhead

Gall y sefydliadau hyn ddarparu cefnogaeth a mwy o wybodaeth:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Mae datblygiadau mewn diagnosis a thriniaeth yn cynyddu'r gyfradd oroesi. Bydd tua hanner y babanod a anwyd â FD yn byw i 30 oed.

Ffoniwch eich darparwr os yw'r symptomau'n newid neu'n gwaethygu. Gall cynghorydd genetig helpu i'ch dysgu am y cyflwr a'ch cyfeirio at grwpiau cymorth yn eich ardal.

Mae profion genetig DNA yn gywir iawn ar gyfer FD. Gellir ei ddefnyddio ar gyfer gwneud diagnosis o bobl â'r cyflwr neu'r rhai sy'n cario'r genyn. Gellir ei ddefnyddio hefyd ar gyfer diagnosis cyn-geni.

Efallai y bydd pobl o gefndir Iddewig Dwyrain Ewrop a theuluoedd sydd â hanes o FD eisiau ceisio cwnsela genetig os ydyn nhw'n ystyried cael plant.

Syndrom Riley-Day; FD; Niwroopathi synhwyraidd ac ymreolaethol etifeddol - math III (HSAN III); Argyfyngau ymreolaethol - dysautonomia teuluol

• Cromosomau a DNA

Katirji B. Anhwylderau'r nerfau ymylol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 107.

HB Sarnat. Niwropathïau ymreolaethol. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis cynenedigol o anhwylderau cynhenid. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 32.