Myotonia congenita

Mae Myotonia congenita yn gyflwr etifeddol sy'n effeithio ar ymlacio cyhyrau. Mae'n gynhenid, sy'n golygu ei fod yn bresennol o'i enedigaeth. Mae'n digwydd yn amlach yng ngogledd Sgandinafia.

Mae newid genetig (treiglad) yn achosi Myotonia congenita. Mae'n cael ei basio i lawr o naill ai un neu'r ddau riant i'w plant (wedi'u hetifeddu).

Mae Myotonia congenita yn cael ei achosi gan broblem yn y rhan o'r celloedd cyhyrau sydd eu hangen er mwyn i'r cyhyrau ymlacio. Mae signalau trydanol annormal dro ar ôl tro yn digwydd yn y cyhyrau, gan achosi stiffrwydd o'r enw myotonia.

Dilysnod yr amod hwn yw myotonia. Mae hyn yn golygu na all y cyhyrau ymlacio'n gyflym ar ôl contractio. Er enghraifft, ar ôl ysgwyd llaw, dim ond yn araf iawn y gall yr unigolyn agor a thynnu ei law i ffwrdd.

Gall symptomau cynnar gynnwys:

• Anhawster llyncu
• Gagio
• Symudiadau stiff sy'n gwella pan gânt eu hailadrodd
• Diffyg anadl neu dynhau'r frest ar ddechrau'r ymarfer corff
• Cwympiadau mynych
• Anhawster agor llygaid ar ôl eu gorfodi i gau neu grio

Mae plant â myotonia congenita yn aml yn edrych yn gyhyrog ac wedi'u datblygu'n dda. Efallai na fydd ganddyn nhw symptomau myotonia congenita tan 2 neu 3 oed.

Efallai y bydd y darparwr gofal iechyd yn gofyn a oes hanes teuluol o myotonia congenita.

Ymhlith y profion mae:

• Electromyograffeg (EMG, prawf o weithgaredd trydanol y cyhyrau)
• Profi genetig
• Biopsi cyhyrau

Mae mexiletine yn feddyginiaeth sy'n trin symptomau myotonia congenita. Mae triniaethau eraill yn cynnwys:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (anaml y caiff ei ddefnyddio nawr, oherwydd sgîl-effeithiau)
• Tocainide
• Carbamazepine

Grwpiau Cefnogi

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am myotonia congenita:

• Cymdeithas Dystroffi'r Cyhyrau - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Gall pobl sydd â'r cyflwr hwn wneud yn dda. Dim ond pan gychwynnir symudiad am y tro cyntaf y mae symptomau'n digwydd. Ar ôl ychydig o ailadroddiadau, mae'r cyhyrau'n ymlacio ac mae'r symudiad yn dod yn normal.

Mae rhai pobl yn profi'r effaith gyferbyn (myotonia paradocsaidd) ac yn gwaethygu gyda symud. Gall eu symptomau wella yn ddiweddarach mewn bywyd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Niwmonia dyhead a achosir gan anawsterau llyncu
• Tagu, gagio, neu drafferth llyncu mewn baban yn aml
• Problemau tymor hir (cronig) ar y cyd
• Gwendid cyhyrau'r abdomen

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn symptomau myotonia congenita.

Dylai cyplau sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o myotonia congenita ystyried cwnsela genetig.

Clefyd Thomsen; Clefyd Becker

• Cyhyrau anterior arwynebol
• Cyhyrau anterior dwfn
• Tendonau a chyhyrau
• Cyhyrau coesau is

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathïau: anhwylderau episodig a thrydanol y system nerfol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 99.

Selcen D. Afiechydon cyhyrau. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 393.