Syndrom Sturge-Weber

Mae syndrom Sturge-Weber (SWS) yn anhwylder prin sy'n bresennol adeg genedigaeth. Bydd gan blentyn sydd â'r cyflwr hwn farc geni staen gwin porthladd (fel arfer ar yr wyneb) a gall fod â phroblemau system nerfol.

Mewn llawer o bobl, mae achos Sturge-Weber yn ganlyniad i dreiglad o'r GNAQ genyn. Mae'r genyn hwn yn effeithio ar bibellau gwaed bach o'r enw capilarïau. Mae problemau yn y capilarïau yn achosi i'r staeniau gwin porthladd ffurfio.

Ni chredir bod Sturge-Weber yn cael ei basio i lawr (ei etifeddu) trwy deuluoedd.

Mae symptomau SWS yn cynnwys:

• Staen gwin porthladd (yn fwy cyffredin ar wyneb uchaf a chaead y llygad na gweddill y corff)
• Atafaeliadau
• Cur pen
• Parlys neu wendid ar un ochr
• Anableddau dysgu
• Glawcoma (pwysedd hylif uchel iawn yn y llygad)
• Thyroid isel (isthyroidedd)

Gall glawcoma fod yn un arwydd o'r cyflwr.

Gall profion gynnwys:

• Sgan CT
• Sgan MRI
• Pelydrau-X

Mae'r driniaeth yn seiliedig ar arwyddion a symptomau'r unigolyn, a gall gynnwys:

• Meddyginiaethau gwrth-fylsant ar gyfer trawiadau
• Diferion llygaid neu lawdriniaeth i drin glawcoma
• Therapi laser ar gyfer staeniau gwin porthladd
• Therapi corfforol ar gyfer parlys neu wendid
• Llawfeddygaeth ymennydd bosibl i atal trawiadau

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am SWS:

• Sefydliad Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Fel rheol nid yw SWS yn peryglu bywyd. Mae angen dilyniant gydol oes rheolaidd ar y cyflwr. Mae ansawdd bywyd yr unigolyn yn dibynnu ar ba mor dda y gellir atal neu drin ei symptomau (fel trawiadau).

Bydd angen i'r unigolyn ymweld â meddyg llygaid (offthalmolegydd) o leiaf unwaith y flwyddyn i drin glawcoma. Bydd angen iddynt hefyd weld niwrolegydd i drin trawiadau a symptomau eraill y system nerfol.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Twf pibellau gwaed annormal yn y benglog
• Twf parhaus y staen gwin porthladd
• Oedi datblygiadol
• Problemau emosiynol ac ymddygiadol
• Glawcoma, a allai arwain at ddallineb
• Parlys
• Atafaeliadau

Dylai'r darparwr gofal iechyd wirio'r holl nodau geni, gan gynnwys staen gwin porthladd. Gall trawiadau, problemau golwg, parlys, a newidiadau mewn bywiogrwydd neu gyflwr meddyliol olygu bod gorchuddion yr ymennydd yn gysylltiedig. Dylai'r symptomau hyn gael eu gwerthuso ar unwaith.

Nid oes unrhyw ataliad hysbys.

Angiomatosis enseffalotrigeminal; SWS

• Syndrom Sturge-Weber - gwadnau traed
• Syndrom Sturge-Weber - coesau
• Staen gwin porthladd ar wyneb plentyn

Flemming KD, Brown RD. Epidemioleg a hanes naturiol camffurfiadau fasgwlaidd mewngreuanol. Yn: Winn HR, gol. Llawfeddygaeth Niwrolegol Youmans a Winn. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Camffurfiadau fasgwlaidd. Yn: Eichenfield LF, Frieden IJ, Matheson EF, Zaenglein AL, gol. Dermatoleg Newyddenedigol a Babanod. 3ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 614.