Epidermolysis bullosa

Mae epidermolysis bullosa (EB) yn grŵp o anhwylderau y mae pothelli croen yn ffurfio ar ôl mân anaf. Mae'n cael ei basio i lawr mewn teuluoedd.

Mae pedwar prif fath o EB. Mae nhw:

• Epidermolysis bullosa dystroffig
• Epidermolysis bullosa simplex
• Epidermolysis bullosa hemidesmosomal
• Epidermolysis bullosa cyffordd

Gelwir math prin arall o EB yn epidermolysis bullosa acquisita. Mae'r ffurflen hon yn datblygu ar ôl genedigaeth. Mae'n anhwylder hunanimiwn, sy'n golygu bod y corff yn ymosod arno'i hun.

Gall EB amrywio o fân i angheuol. Mae'r ffurf fach yn achosi pothellu'r croen. Mae'r ffurf angheuol yn effeithio ar organau eraill. Mae'r rhan fwyaf o fathau o'r cyflwr hwn yn dechrau adeg genedigaeth neu'n fuan wedi hynny. Gall fod yn anodd nodi'r union fath o EB sydd gan berson, er bod marcwyr genetig penodol bellach ar gael i'r mwyafrif.

Mae hanes teulu yn ffactor risg. Mae'r risg yn uwch os oes gan riant y cyflwr hwn.

Yn dibynnu ar ffurf EB, gall symptomau gynnwys:

• Alopecia (colli gwallt)
• Bothelli o amgylch y llygaid a'r trwyn
• Bothelli yn y geg a'r gwddf neu o'i gwmpas, gan achosi problemau bwydo neu anhawster llyncu
• Bothelli ar y croen o ganlyniad i fân anaf neu newid tymheredd, yn enwedig y traed
• Pothellu sy'n bresennol adeg genedigaeth
• Problemau deintyddol fel pydredd dannedd
• Gwaedd hoarse, peswch, neu broblemau anadlu eraill
• Lympiau gwyn bach ar groen a anafwyd yn flaenorol
• Colli ewinedd neu ewinedd anffurfio

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn edrych ar eich croen i wneud diagnosis o EB.

Ymhlith y profion a ddefnyddir i gadarnhau'r diagnosis mae:

• Profi genetig
• Biopsi croen
• Profion arbennig o samplau croen o dan ficrosgop

Gellir defnyddio profion croen i nodi ffurf EB.

Ymhlith y profion eraill y gellir eu gwneud mae:

• Prawf gwaed am anemia
• Diwylliant i wirio am haint bacteriol os yw clwyfau'n gwella'n wael
• Endosgopi uchaf neu gyfres GI uchaf os yw'r symptomau'n cynnwys problemau llyncu

Bydd cyfradd twf yn cael ei wirio'n aml ar gyfer babi sydd ag EB neu a allai fod ag EB.

Nod y driniaeth yw atal pothelli rhag ffurfio ac osgoi cymhlethdodau. Bydd triniaeth arall yn dibynnu ar ba mor wael yw'r cyflwr.

GOFAL CARTREF

Dilynwch y canllawiau hyn gartref:

• Cymerwch ofal da o'ch croen i atal heintiau.
• Dilynwch gyngor eich darparwr os yw ardaloedd blister yn mynd yn falu neu'n amrwd. Efallai y bydd angen therapi trobwll rheolaidd arnoch chi ac i roi eli gwrthfiotig ar fannau tebyg i glwyfau. Bydd eich darparwr yn rhoi gwybod i chi a oes angen rhwymyn neu ddresin arnoch chi, ac os felly, pa fath i'w ddefnyddio.
• Efallai y bydd angen i chi ddefnyddio meddyginiaethau steroid trwy'r geg am gyfnodau byr os oes gennych chi broblemau llyncu. Efallai y bydd angen i chi gymryd meddyginiaeth hefyd os ydych chi'n cael haint candida (burum) yn y geg neu'r gwddf.
• Cymerwch ofal da o'ch iechyd y geg a chael archwiliadau deintyddol rheolaidd. Y peth gorau yw gweld deintydd sydd â phrofiad o drin pobl ag EB.
• Bwyta diet iach. Pan fydd gennych lawer o anaf i'ch croen, efallai y bydd angen calorïau a phrotein ychwanegol arnoch i helpu'ch croen i wella. Dewiswch fwydydd meddal ac osgoi cnau, sglodion, a bwydydd crensiog eraill os oes gennych friwiau yn eich ceg. Gall maethegydd eich helpu gyda'ch diet.
• Mae ymarferion therapydd corfforol yn dangos i chi helpu i gadw'ch cymalau a'ch cyhyrau yn symudol.

LLAWER

Gall llawfeddygaeth i drin y cyflwr hwn gynnwys:

• Impio croen mewn mannau lle mae doluriau yn ddwfn
• Ymlediad (lledu) yr oesoffagws os bydd culhau
• Atgyweirio anffurfiannau llaw
• Tynnu unrhyw garsinoma celloedd cennog (math o ganser y croen) sy'n datblygu

TRINIAETHAU ERAILL

Gall triniaethau eraill ar gyfer y cyflwr hwn gynnwys:

• Gellir defnyddio meddyginiaethau sy'n atal y system imiwnedd ar gyfer ffurf hunanimiwn y cyflwr hwn.
• Mae protein a therapi genynnau a'r defnydd o'r cyffur interferon yn cael eu hastudio.

Mae'r rhagolygon yn dibynnu ar ddifrifoldeb y salwch.

Mae heintio'r ardaloedd blister yn gyffredin.

Mae ffurfiau ysgafn o EB yn gwella gydag oedran. Mae gan gyfraddau difrifol iawn o EB gyfradd marwolaeth uchel iawn.

Yn y ffurfiau difrifol, gall creithio ar ôl ffurf pothelli achosi:

• Anffurfiadau contract (er enghraifft, wrth y bysedd, penelinoedd, a'r pengliniau) ac anffurfiannau eraill
• Problemau llyncu os effeithir ar y geg a'r oesoffagws
• Bysedd a bysedd traed wedi'u hasio
• Symudedd cyfyngedig o greithio

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Anemia
• Llai o oes ar gyfer ffurfiau difrifol o'r cyflwr
• Culhau esophageal
• Problemau llygaid, gan gynnwys dallineb
• Haint, gan gynnwys sepsis (haint yn y gwaed neu'r meinweoedd)
• Colli swyddogaeth yn y dwylo a'r traed
• Dystroffi'r Cyhyrau
• Clefyd periodontol
• Diffyg maeth difrifol a achosir gan anhawster bwydo, gan arwain at fethu ffynnu
• Canser croen celloedd squamous

Os oes gan eich baban unrhyw bothellu yn fuan ar ôl ei eni, ffoniwch eich darparwr. Os oes gennych hanes teuluol o EB ac yn bwriadu cael plant, efallai yr hoffech gael cwnsela genetig.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni sydd â hanes teuluol o unrhyw fath o epidermolysis bullosa.

Yn ystod beichiogrwydd, gellir defnyddio prawf o'r enw samplu filws corionig i brofi'r babi. Ar gyfer cyplau sydd â risg uchel o gael plentyn ag EB, gellir gwneud y prawf mor gynnar ag wythnos 8 i 10 beichiogrwydd. Siaradwch â'ch darparwr.

Er mwyn atal niwed i'r croen a phothellu, gwisgwch badin o amgylch ardaloedd sy'n dueddol o gael anafiadau fel y penelinoedd, pengliniau, fferau, a'r pen-ôl. Osgoi chwaraeon cyswllt.

Os oes gennych EB acquisita a'ch bod ar steroidau am fwy nag 1 mis, efallai y bydd angen atchwanegiadau calsiwm a fitamin D arnoch. Gall yr atchwanegiadau hyn helpu i atal osteoporosis (esgyrn teneuo).

EB; Epidermolysis bullosa cyffordd; Epidermolysis bullosa dystroffig; Epidermolysis bullosa hemidesmosomal; Syndrom Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dystroffig dominyddol
• Epidermolysis bullosa, dystroffig

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Canllawiau Arfer Gorau ar gyfer Gofal Croen a Clwyfau yn Epidermolysis Bullosa: Consensws Rhyngwladol. London, UK: Wounds International; 2017.

Dirwy, J-D, Mellerio JE. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, gol. Dermatoleg. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: pen 32.

Habif TP. Clefydau pothellog a tharw. Yn: Habif TP, gol. Dermatoleg Glinigol. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 16.