Albiniaeth

Mae Albinism yn ddiffyg o gynhyrchu melanin. Mae melanin yn sylwedd naturiol yn y corff sy'n rhoi lliw i'ch gwallt, croen ac iris y llygad.

Mae Albinism yn digwydd pan fydd un o sawl nam genetig yn golygu nad yw'r corff yn gallu cynhyrchu na dosbarthu melanin.

Gellir trosglwyddo'r diffygion hyn i lawr (etifeddu) trwy deuluoedd.

Gelwir y ffurf fwyaf difrifol o albinism yn albinism ocwlocutaneous. Mae gan bobl sydd â'r math hwn o albinism wallt gwyn neu binc, croen, a lliw iris. Mae ganddyn nhw broblemau golwg hefyd.

Mae math arall o albinism, o'r enw albinism ocwlar math 1 (OA1), yn effeithio ar y llygaid yn unig. Mae croen a lliw llygad yr unigolyn fel arfer yn yr ystod arferol. Fodd bynnag, bydd archwiliad llygaid yn dangos nad oes lliwio yng nghefn y llygad (retina).

Mae syndrom Hermansky-Pudlak (HPS) yn fath o albinism a achosir gan newid i un genyn. Gall ddigwydd gydag anhwylder gwaedu, yn ogystal â chlefydau'r ysgyfaint, yr arennau a'r coluddyn.

Efallai y bydd gan berson ag albinism un o'r symptomau hyn:

• Dim lliw yng ngwallt, croen, neu iris y llygad
• Croen a gwallt ysgafnach na'r arfer
• Clytiau o liw croen ar goll

Mae sawl math o albinism yn gysylltiedig â'r symptomau canlynol:

• Llygaid croes
• Sensitifrwydd ysgafn
• Symudiadau llygaid cyflym
• Problemau golwg, neu ddallineb swyddogaethol

Mae profion genetig yn cynnig y ffordd fwyaf cywir i wneud diagnosis o albinism. Mae profion o'r fath yn ddefnyddiol os oes gennych hanes teuluol o albinism. Mae hefyd yn ddefnyddiol i rai grwpiau o bobl y gwyddys eu bod yn cael y clefyd.

Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd hefyd yn gwneud diagnosis o'r cyflwr ar sail ymddangosiad eich croen, gwallt a'ch llygaid. Gall meddyg llygaid o'r enw offthalmolegydd berfformio electroretinogram. Prawf yw hwn a all ddatgelu problemau golwg sy'n gysylltiedig ag albiniaeth. Gall prawf o'r enw prawf potensial gweledol a ysgogwyd fod yn ddefnyddiol iawn pan fydd y diagnosis yn ansicr.

Nod y driniaeth yw lleddfu symptomau.Bydd yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yw'r anhwylder.

Mae triniaeth yn cynnwys amddiffyn y croen a'r llygaid rhag yr haul. I wneud hyn:

• Lleihau'r risg o losg haul trwy osgoi'r haul, defnyddio eli haul, a gorchuddio'n llwyr â dillad pan fydd yn agored i'r haul.
• Defnyddiwch eli haul gyda ffactor amddiffyn rhag yr haul uchel (SPF).
• Gwisgwch sbectol haul (wedi'i warchod gan UV) i helpu i leddfu sensitifrwydd golau.

Yn aml, rhagnodir sbectol i gywiro problemau golwg a safle'r llygad. Weithiau argymhellir llawfeddygaeth cyhyrau llygaid i gywiro symudiadau llygaid annormal.

Gall y grwpiau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth ac adnoddau:

• Sefydliad Cenedlaethol Albinism a Hypopigmentation - www.albinism.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Nid yw Albinism fel arfer yn effeithio ar hyd oes. Fodd bynnag, gall HPS fyrhau hyd oes unigolyn oherwydd clefyd yr ysgyfaint neu broblemau gwaedu.

Gall pobl ag albinism fod yn gyfyngedig yn eu gweithgareddau oherwydd na allant oddef yr haul.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Llai o weledigaeth, dallineb
• Canser y croen

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych albinism neu symptomau fel sensitifrwydd ysgafn sy'n achosi anghysur. Ffoniwch hefyd os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau i'r croen a allai fod yn arwydd cynnar o ganser y croen.

Oherwydd bod albinism yn cael ei etifeddu, mae cwnsela genetig yn bwysig. Dylai pobl sydd â hanes teuluol o albinism neu liwio ysgafn iawn ystyried cwnsela genetig.

Albinism ocwlocutaneous; Albinism llygadol

• Melanin

Cheng KP. Offthalmoleg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 20.

Joyce JC. Briwiau hypopigmented. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 672.

AS Paller, Mancini AJ. Anhwylderau pigmentiad. Yn: Paller AS, Mancini AJ, gol. Dermatoleg Bediatreg Glinigol Hurwitz. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 11.