Syndrom Noonan

Mae syndrom Noonan yn glefyd sy'n bresennol o'i eni (cynhenid) sy'n achosi i lawer o rannau o'r corff ddatblygu'n annormal. Mewn rhai achosion mae'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol).

Mae syndrom Noonan yn gysylltiedig â diffygion mewn sawl genyn. Yn gyffredinol, mae rhai proteinau sy'n gysylltiedig â thwf a datblygiad yn dod yn orweithgar o ganlyniad i'r newidiadau genynnau hyn.

Mae syndrom Noonan yn gyflwr dominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sy'n gorfod trosglwyddo'r genyn nad yw'n gweithio i'r plentyn gael y syndrom. Fodd bynnag, efallai na fydd rhai achosion yn cael eu hetifeddu.

Ymhlith y symptomau mae:

• Oed glasoed gohiriedig
• Llygaid gogwydd neu lygaid llydan
• Colled clyw (yn amrywio)
• Clustiau set isel neu siâp annormal
• Anabledd deallusol ysgafn (dim ond mewn tua 25% o achosion)
• Amrannau'n llifo (ptosis)
• Statws byr
• Pidyn bach
• Ceilliau heb eu disgwyl
• Siâp anarferol y frest (yn aml cist suddedig o'r enw pectus cloddio)
• Gwddf webbed ac ymddangosiad byr

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall hyn ddangos arwyddion o broblemau ar y galon a gafodd y baban o'i enedigaeth. Gall y rhain gynnwys stenosis ysgyfeiniol a nam septal atrïaidd.

Mae profion yn dibynnu ar y symptomau, ond gallant gynnwys:

• Cyfrif platennau
• Prawf ffactor ceulo gwaed
• ECG, pelydr-x y frest, neu ecocardiogram
• Profion clyw
• Lefelau hormonau twf

Gall profion genetig helpu i wneud diagnosis o'r syndrom hwn.

Nid oes triniaeth benodol. Bydd eich darparwr yn awgrymu triniaeth i leddfu neu reoli symptomau. Defnyddiwyd hormon twf yn llwyddiannus i drin uchder byr mewn rhai pobl â syndrom Noonan.

Mae Sefydliad Syndrom Noonan yn lle y gall pobl sy'n delio â'r cyflwr hwn ddod o hyd i wybodaeth ac adnoddau.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Gwaedu neu gleisio annormal
• Adeiladu hylif ym meinweoedd y corff (lymphedema, hygroma systig)
• Methu â ffynnu mewn babanod
• Lewcemia a chanserau eraill
• Hunan-barch isel
• Anffrwythlondeb ymysg dynion os yw'r ddau testes heb eu disgwyl
• Problemau gyda strwythur y galon
• Uchder byr
• Problemau cymdeithasol oherwydd symptomau corfforol

Gellir dod o hyd i'r cyflwr hwn yn ystod arholiadau babanod cynnar. Yn aml mae angen genetegydd i wneud diagnosis o syndrom Noonan.

Efallai y bydd cyplau sydd â hanes teuluol o syndrom Noonan eisiau ystyried cwnsela genetig cyn cael plant.

• Pectus cloddio

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Twf arferol ac amharchus mewn plant. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Mitchell AL. Anomaleddau cynhenid. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 30.