Syndrom Treacher Collins

Mae syndrom Treacher Collins yn gyflwr genetig sy'n arwain at broblemau gyda strwythur yr wyneb. Nid yw'r mwyafrif o achosion yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd.

Newidiadau i un o dri genyn, TCOF1, POLR1C, neu POLR1D, gall arwain at syndrom Treacher Collins. Gellir trosglwyddo'r cyflwr trwy deuluoedd (etifeddol). Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, nid oes aelod arall o'r teulu yr effeithir arno.

Gall yr amod hwn amrywio o ran difrifoldeb o genhedlaeth i genhedlaeth ac o berson i berson.

Gall y symptomau gynnwys:

• Mae rhan allanol y clustiau yn annormal neu bron ar goll yn llwyr
• Colled clyw
• Gên fach iawn (micrognathia)
• Ceg fawr iawn
• Yn ddiffygiol yn yr amrant isaf (coloboma)
• Gwallt croen y pen sy'n cyrraedd y bochau
• Taflod hollt

Bydd y plentyn amlaf yn dangos deallusrwydd arferol. Gall archwiliad o'r baban ddatgelu amrywiaeth o broblemau, gan gynnwys:

• Siâp llygad annormal
• Bochau boch
• Taflod neu wefus hollt
• Gên fach
• Clustiau set isel
• Clustiau wedi'u ffurfio'n annormal
• Camlas clust annormal
• Colled clyw
• Diffygion yn y llygad (coloboma sy'n ymestyn i'r caead isaf)
• Llai o amrannau ar yr amrant isaf

Gall profion genetig helpu i nodi newidiadau genynnau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn.

Mae colli clyw yn cael ei drin i sicrhau perfformiad gwell yn yr ysgol.

Mae cael eich dilyn gan lawfeddyg plastig yn bwysig iawn, oherwydd efallai y bydd angen cyfres o lawdriniaethau ar blant sydd â'r cyflwr hwn i gywiro namau geni. Gall llawfeddygaeth blastig gywiro'r ên sy'n cilio a newidiadau eraill yn strwythur yr wyneb.

FFEITHIAU: Y Gymdeithas Craniofacial Genedlaethol - www.faces-cranio.org/

Mae plant sydd â'r syndrom hwn fel arfer yn tyfu i ddod yn oedolion gweithredol deallusrwydd arferol.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anhawster bwydo
• Anhawster siarad
• Problemau cyfathrebu
• Problemau gweledigaeth

Mae'r cyflwr hwn i'w weld amlaf adeg genedigaeth.

Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr a sut i ofalu am yr unigolyn.

Argymhellir cwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o'r syndrom hwn ac yn dymuno beichiogi.

Dysostosis mandibulofacial; Syndrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndromau gydag amlygiadau llafar. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Syndrom Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Diweddarwyd Medi 27, 2018. Cyrchwyd Gorffennaf 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Syndrom Treacher Collins: gwerthuso a thriniaeth. Yn: Fonseca RJ, gol. Llawfeddygaeth y Geg a'r Genau-wynebol. 3ydd arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: caib 40.