Trisomi 13

Mae trisomedd 13 (a elwir hefyd yn syndrom Patau) yn anhwylder genetig lle mae gan berson 3 chopi o ddeunydd genetig o gromosom 13, yn lle'r 2 gopi arferol. Yn anaml, gall y deunydd ychwanegol fod ynghlwm wrth gromosom arall (trawsleoli).

Mae trisomedd 13 yn digwydd pan fydd DNA ychwanegol o gromosom 13 yn ymddangos yn rhai neu bob un o gelloedd y corff.

• Trisomedd 13: presenoldeb cromosom 13 (trydydd) ychwanegol ym mhob un o'r celloedd.
• Trisomedd mosaig 13: presenoldeb cromosom 13 ychwanegol yn rhai o'r celloedd.
• Trisomedd rhannol 13: presenoldeb rhan o gromosom 13 ychwanegol yn y celloedd.

Mae'r deunydd ychwanegol yn ymyrryd â datblygiad arferol.

Mae trisomedd 13 yn digwydd mewn tua 1 o bob 10,000 o fabanod newydd-anedig. Nid yw'r mwyafrif o achosion yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (etifeddol). Yn lle, mae'r digwyddiadau sy'n arwain at drisomedd 13 yn digwydd naill ai yn y sberm neu'r wy sy'n ffurfio'r ffetws.

Ymhlith y symptomau mae:

• Gwefus neu daflod hollt
• Dwylo wedi'u gorchuddio (gyda bysedd allanol ar ben y bysedd mewnol)
• Llygaid wedi'u gosod yn agos - gall llygaid asio gyda'i gilydd yn un mewn gwirionedd
• Tôn cyhyrau llai
• Bysedd neu fysedd traed ychwanegol (yn aml).
• Hernias: hernia bogail, hernia inguinal
• Twll, hollt, neu hollt yn yr iris (coloboma)
• Clustiau set isel
• Anabledd deallusol, difrifol
• Diffygion croen y pen (croen ar goll)
• Atafaeliadau
• Crease palmar sengl
• Annormaleddau ysgerbydol (aelod)
• Llygaid bach
• Pen bach (microceffal)
• Gên fach is (micrognathia)
• Ceilliau heb eu disgwyl (cryptorchidism)

Efallai y bydd gan y baban rydweli bogail sengl adeg ei eni. Yn aml mae arwyddion o glefyd cynhenid ​​y galon, fel:

• Lleoliad annormal y galon tuag at ochr dde'r frest yn lle'r chwith
• Nam septal atrïaidd
• Patent ductus arteriosus
• Nam septal fentriglaidd

Gall pelydrau-x neu uwchsain gastroberfeddol ddangos cylchdroi'r organau mewnol.

Gall sganiau MRI neu CT y pen ddatgelu problem gyda strwythur yr ymennydd. Gelwir y broblem yn holoprosencephaly. Mae'n uno dwy ochr yr ymennydd.

Mae astudiaethau cromosom yn dangos trisomedd 13, brithwaith trisomedd 13, neu drisomedd rhannol.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer trisomedd 13. Mae'r driniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn ac mae'n dibynnu ar y symptomau penodol.

Ymhlith y grwpiau cymorth ar gyfer trisomedd 13 mae:

• Sefydliad Cefnogi Trisomi 18, 13 ac Anhwylderau Cysylltiedig (SOFT): trisomy.org
• Gobaith am Drisomedd 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mae mwy na 90% o blant â thrisomedd 13 yn marw yn y flwyddyn gyntaf.

Mae cymhlethdodau'n dechrau bron yn syth. Mae gan y mwyafrif o fabanod â thrisomedd 13 glefyd cynhenid ​​y galon.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anhawster anadlu neu ddiffyg anadlu (apnoea)
• Byddardod
• Problemau bwydo
• Methiant y galon
• Atafaeliadau
• Problemau gweledigaeth

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os ydych chi wedi cael plentyn â thrisomedd 13 a'ch bod chi'n bwriadu cael plentyn arall. Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr, y risg o'i etifeddu, a sut i ofalu am yr unigolyn.

Gellir diagnosio trisomedd 13 cyn genedigaeth gan amniocentesis gydag astudiaethau cromosom o'r celloedd amniotig.

Dylai rhieni babanod â thrisomedd 13 a achosir gan drawsleoliad gael profion genetig a chwnsela. Gall hyn eu helpu i fod yn ymwybodol o'r siawns o gael plentyn arall gyda'r cyflwr.

Syndrom Patau

• Polydactyly - llaw babanod
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.