Trisomi 18

Mae trisomedd 18 yn anhwylder genetig lle mae gan berson drydydd copi o ddeunydd o gromosom 18, yn lle'r 2 gopi arferol. Nid yw'r mwyafrif o achosion yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd. Yn lle, mae'r problemau sy'n arwain at y cyflwr hwn yn digwydd naill ai yn y sberm neu'r wy sy'n ffurfio'r ffetws.

Mae trisomedd 18 yn digwydd mewn 1 o bob 6000 o enedigaethau byw. Mae 3 gwaith yn fwy cyffredin mewn merched na bechgyn.

Mae'r syndrom yn digwydd pan fydd deunydd ychwanegol o gromosom 18. Mae'r deunydd ychwanegol yn effeithio ar ddatblygiad arferol.

• Trisomi 18: presenoldeb cromosom 18 (trydydd) ychwanegol ym mhob un o'r celloedd.
• Trisomedd mosaig 18: presenoldeb cromosom 18 ychwanegol yn rhai o'r celloedd.
• Trisomedd rhannol 18: presenoldeb rhan o gromosom 18 ychwanegol yn y celloedd.

Nid yw'r mwyafrif o achosion Trisomy 18 yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'u hetifeddu). Yn lle, mae'r digwyddiadau sy'n arwain at drisomedd 18 yn digwydd naill ai yn y sberm neu'r wy sy'n ffurfio'r ffetws.

Gall y symptomau gynnwys:

• Dwylo Clenched
• Coesau wedi'u croesi
• Traed gyda gwaelod crwn (traed gwaelod rociwr)
• Pwysau geni isel
• Clustiau set isel
• Oedi meddyliol
• Ewinedd sydd wedi'u datblygu'n wael
• Pen bach (microceffal)
• Gên fach (micrognathia)
• Ceilliau heb eu disgwyl
• Cist siâp anarferol (pectus carinatum)

Gall arholiad yn ystod beichiogrwydd ddangos groth anarferol o fawr a hylif amniotig ychwanegol. Efallai y bydd brych anarferol o fach pan fydd y babi yn cael ei eni. Gall archwiliad corfforol o'r baban ddangos nodweddion wyneb anarferol a phatrymau olion bysedd. Gall pelydrau-X ddangos asgwrn byr ar y fron.

Bydd astudiaethau cromosom yn dangos trisomedd 18. Gall annormaledd cromosom fod yn bresennol ym mhob cell neu'n bresennol mewn canran benodol yn unig o'r celloedd (a elwir yn fosaigiaeth). Gall astudiaethau hefyd ddangos rhan o'r cromosom mewn rhai celloedd. Yn anaml, mae rhan o'r cromosom 18 yn dod yn gysylltiedig â chromosom arall. Gelwir hyn yn drawsleoli.

Mae arwyddion eraill yn cynnwys:

• Twll, hollt, neu hollt yn iris y llygad (coloboma)
• Gwahanu rhwng ochr chwith ac ochr dde cyhyr yr abdomen (diastasis recti)
• Torgest anghydnaws neu hernia inguinal

Yn aml mae arwyddion o glefyd cynhenid ​​y galon, fel:

• Nam septal atrïaidd (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Nam septal fentriglaidd (VSD)

Gall profion hefyd ddangos problemau gyda'r arennau, gan gynnwys:

• Aren pedol
• Hydronephrosis
• Aren polycystig

Nid oes unrhyw driniaethau penodol ar gyfer trisomedd 18. Mae pa driniaethau a ddefnyddir yn dibynnu ar gyflwr unigol yr unigolyn.

Ymhlith y grwpiau cymorth mae:

• Sefydliad Cefnogi Trisomi 18, 13 ac Anhwylderau Cysylltiedig (SOFT): trisomy.org
• Sefydliad Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Gobaith am Drisomedd 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Nid yw hanner y babanod sydd â'r cyflwr hwn yn goroesi y tu hwnt i wythnos gyntaf eu bywyd. Bydd naw o bob deg plentyn yn marw erbyn 1 oed. Mae rhai plant wedi goroesi hyd yn eu harddegau, ond gyda phroblemau meddygol a datblygiadol difrifol.

Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar y diffygion a'r symptomau penodol.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anhawster anadlu neu ddiffyg anadlu (apnoea)
• Byddardod
• Problemau bwydo
• Methiant y galon
• Atafaeliadau
• Problemau gweledigaeth

Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr, y risgiau o'i etifeddu, a sut i ofalu am yr unigolyn.

Gellir cynnal profion yn ystod beichiogrwydd i ddarganfod a oes gan y plentyn y syndrom hwn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer rhieni sydd â phlentyn â'r syndrom hwn ac sydd am gael mwy o blant.

Syndrom Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.