Syndrom Alström

Mae syndrom Alström yn glefyd prin iawn. Mae'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Gall y clefyd hwn arwain at ddallineb, byddardod, diabetes a gordewdra.

Etifeddir syndrom Alström mewn modd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'ch dau riant drosglwyddo copi o'r genyn diffygiol (ALMS1) er mwyn i chi gael y clefyd hwn.

Nid yw'n hysbys sut mae'r genyn diffygiol yn achosi'r anhwylder.

Mae'r cyflwr yn brin iawn.

Symptomau cyffredin y cyflwr hwn yw:

• Dallineb neu nam difrifol ar y golwg yn ystod babandod
• Clytiau tywyll o groen (acanthosis nigricans)
• Byddardod
• Swyddogaeth y galon â nam (cardiomyopathi), a allai arwain at fethiant y galon
• Gordewdra
• Methiant cynyddol yn yr arennau
• Twf araf
• Symptomau diabetes sy'n dechrau yn ystod plentyndod neu fath 2

Weithiau, gall y canlynol ddigwydd hefyd:

• Adlif gastroberfeddol
• Hypothyroidiaeth
• Camweithrediad yr afu
• Pidyn bach

Bydd meddyg llygaid (offthalmolegydd) yn archwilio'r llygaid. Efallai bod y person wedi lleihau golwg.

Gellir cynnal profion i wirio:

• Lefelau siwgr yn y gwaed (i wneud diagnosis o hyperglycemia)
• Clyw
• Swyddogaeth y galon
• Swyddogaeth thyroid
• Lefelau triglyserid

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer y syndrom hwn. Gall triniaeth ar gyfer symptomau gynnwys:

• Meddygaeth diabetes
• Cymhorthion clyw
• Meddygaeth y galon
• Amnewid hormonau thyroid

Syndrom Alström Rhyngwladol - www.alstrom.org

Mae'r canlynol yn debygol o ddatblygu:

• Byddardod
• Dallineb parhaol
• Diabetes math 2

Gall methiant yr aren a'r afu waethygu.

Y cymhlethdodau posib yw:

• Cymhlethdodau o ddiabetes
• Clefyd rhydwelïau coronaidd (o ddiabetes a cholesterol uchel)
• Blinder a byrder anadl (os na chaiff swyddogaeth wael y galon ei thrin)

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau diabetes. Symptomau cyffredin diabetes yw mwy o syched a troethi. Ceisiwch sylw meddygol ar unwaith os credwch na all eich plentyn weld na chlywed yn normal.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Syndromau genetig sy’n gysylltiedig â gordewdra. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystroffïau corioretinal etifeddol. Yn: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, gol. Yr Atlas Retina. 2il arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 2.

Torres VE, Harris PC. Clefydau systig yr aren. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 45.