Intersex

Mae Intersex yn grŵp o gyflyrau lle mae anghysondeb rhwng yr organau cenhedlu allanol a'r organau cenhedlu mewnol (y testes a'r ofarïau).

Y term hŷn am y cyflwr hwn yw hermaffrodeddiaeth. Er bod y termau hŷn yn dal i gael eu cynnwys yn yr erthygl hon er gwybodaeth, mae'r mwyafrif o arbenigwyr, cleifion a theuluoedd wedi eu disodli. Yn gynyddol, gelwir y grŵp hwn o gyflyrau yn anhwylderau datblygiad rhyw (DSDs).

Gellir rhannu Intersex yn 4 categori:

• 46, XX rhyngrywiol
• 46, XY rhyngrywiol
• Gwir groestoriad gonadal
• Rhyngosod cymhleth neu amhenodol

Trafodir pob un yn fanylach isod.

Nodyn: Mewn llawer o blant, gall achos rhyngrywiol aros yn amhenodol, hyd yn oed gyda thechnegau diagnostig modern.

46, XX INTERSEX

Mae gan y person gromosomau menyw, ofarïau menyw, ond organau cenhedlu allanol (y tu allan) sy'n ymddangos yn wryw. Mae hyn yn amlaf o ganlyniad i ffetws benywaidd wedi bod yn agored i hormonau gwrywaidd gormodol cyn ei eni. Mae'r labia ("gwefusau" neu blygiadau croen yr organau cenhedlu benywaidd allanol) yn ffiwsio, ac mae'r clitoris yn ehangu i ymddangos fel pidyn. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan y person hwn groth arferol a thiwbiau ffalopaidd. Gelwir yr amod hwn hefyd yn 46, XX gyda virilization. Arferai gael ei alw'n ffug-ffugenmaffrodeddiaeth benywaidd. Mae yna sawl achos posib:

• Hyperplasia adrenal cynhenid ​​(yr achos mwyaf cyffredin).
• Hormonau gwrywaidd (fel testosteron) a gymerwyd neu y deuir ar eu traws yn ystod beichiogrwydd.
• Tiwmorau gwrywaidd sy'n cynhyrchu hormonau yn y fam: Mae'r rhain yn amlaf yn diwmorau ofarïaidd. Dylid gwirio mamau sydd â phlant â rhyngrywiol 46, XX oni bai bod achos clir arall.
• Diffyg aromatase: Efallai na fydd yr un hon yn amlwg tan y glasoed. Mae aromatase yn ensym sydd fel arfer yn trosi hormonau gwrywaidd yn hormonau benywaidd. Gall gormod o weithgaredd aromatase arwain at ormod o estrogen (hormon benywaidd); rhy ychydig i 46, XX rhyngrywiol. Yn y glasoed, gall y XX o blant hyn, a oedd wedi'u magu yn ferched, ddechrau cymryd nodweddion gwrywaidd.

46, XY INTERSEX

Mae gan y person gromosomau dyn, ond mae'r organau cenhedlu allanol wedi'u ffurfio'n anghyflawn, yn amwys, neu'n amlwg yn fenywaidd. Yn fewnol, gall testes fod yn normal, yn gamffurfiedig neu'n absennol. Gelwir yr amod hwn hefyd yn 46, XY gyda than-gyflyru. Arferai gael ei alw'n ffug-ffugenemaphroditiaeth gwrywaidd. Mae ffurfio organau cenhedlu allanol gwrywaidd arferol yn dibynnu ar y cydbwysedd priodol rhwng hormonau gwrywaidd a benywaidd. Felly, mae'n gofyn am gynhyrchu a swyddogaeth ddigonol hormonau gwrywaidd. 46, mae gan XY intersex lawer o achosion posib:

• Problemau gyda'r testes: Mae'r testes fel arfer yn cynhyrchu hormonau gwrywaidd. Os na fydd y testes yn ffurfio'n iawn, bydd yn arwain at danddatblygu. Mae yna nifer o achosion posib dros hyn, gan gynnwys dysgenesis gonadal pur XY.
• Problemau gyda ffurfio testosteron: Mae testosteron yn cael ei ffurfio trwy gyfres o gamau. Mae angen ensym gwahanol ar gyfer pob un o'r camau hyn. Gall diffygion yn unrhyw un o'r ensymau hyn arwain at testosteron annigonol a chynhyrchu syndrom gwahanol o 46, XY rhyngrywiol. Gall gwahanol fathau o hyperplasia adrenal cynhenid ​​syrthio yn y categori hwn.
• Problemau gyda defnyddio testosteron: Mae gan rai pobl testes arferol ac maent yn gwneud digon o testosteron, ond mae ganddynt 46, rhyngrywiol XY o hyd oherwydd cyflyrau fel diffyg 5-alffa-reductase neu syndrom ansensitifrwydd androgen (AIS).
• Nid oes gan bobl â diffyg 5-alffa-reductase yr ensym sydd ei angen i drosi testosteron yn dihydrotestosterone (DHT). Mae o leiaf 5 math gwahanol o ddiffyg 5-alffa-reductase. Mae gan rai o'r babanod organau cenhedlu gwrywaidd arferol, mae gan rai organau cenhedlu benywaidd arferol, ac mae gan lawer rywbeth rhyngddynt. Mae'r mwyafrif yn newid i organau cenhedlu dynion allanol adeg y glasoed.
• AIS yw achos mwyaf cyffredin 46, XY rhyngrywiol. Mae hefyd wedi cael ei galw'n ffeminaleiddio ceilliau. Yma, mae'r hormonau i gyd yn normal, ond nid yw'r derbynyddion i hormonau gwrywaidd yn gweithio'n iawn. Mae dros 150 o wahanol ddiffygion wedi'u nodi hyd yn hyn, ac mae pob un yn achosi math gwahanol o AIS.

INTERSEX GONADAL GWIR

Rhaid bod gan y person feinwe ofarïaidd a cheilliol. Gall hyn fod yn yr un gonad (ovotestis), neu efallai bod gan yr unigolyn 1 ofari ac 1 testis. Efallai bod gan y person XX cromosom, cromosomau XY, neu'r ddau. Gall yr organau cenhedlu allanol fod yn amwys neu gallant ymddangos yn fenywaidd neu'n wrywaidd. Arferai’r cyflwr hwn gael ei alw’n wir hermaffrodeddiaeth. Yn y rhan fwyaf o bobl sydd â gwir ryngryw gonadal, nid yw'r achos sylfaenol yn hysbys, er ei fod wedi'i gysylltu ag amlygiad i blaladdwyr amaethyddol cyffredin mewn rhai astudiaethau anifeiliaid.

ANHWYLDERAU RHYNGWLADOL DIDDORDEB RHYWIOL CWBLHAU NEU DDIDERFYN

Gall llawer o gyfluniadau cromosom heblaw 46, XX neu 46 syml, XY arwain at anhwylderau datblygiad rhyw. Mae'r rhain yn cynnwys 45, XO (dim ond un cromosom X), a 47, XXY, 47, XXX - mae gan y ddau achos gromosom rhyw ychwanegol, naill ai X neu Y. Nid yw'r anhwylderau hyn yn arwain at gyflwr lle mae anghysondeb rhwng mewnol. a organau cenhedlu allanol. Fodd bynnag, gall fod problemau gyda lefelau hormonau rhyw, datblygiad rhywiol cyffredinol, a niferoedd newidiol o gromosomau rhyw.

Bydd y symptomau sy'n gysylltiedig â rhyngrywiol yn dibynnu ar yr achos sylfaenol. Gallant gynnwys:

• Organau cenhedlu amwys adeg genedigaeth
• Micropenis
• Clitoromegaly (clitoris chwyddedig)
• Ymasiad labial rhannol
• Profion heb eu disgwyl yn ôl pob golwg (a all droi allan i fod yn ofarïau) mewn bechgyn
• Masau labial neu inguinal (afl) (a all droi allan i fod yn testes) mewn merched
• Hypospadias (mae agoriad y pidyn yn rhywle heblaw yn y domen; mewn benywod, mae'r wrethra [camlas wrin] yn agor i'r fagina)
• Fel arall organau cenhedlu anarferol yn ymddangos adeg genedigaeth
• Annormaleddau electrolyt
• Glasoed gohiriedig neu absennol
• Newidiadau annisgwyl adeg y glasoed

Gellir gwneud y profion a'r arholiadau canlynol:

• Dadansoddiad cromosom
• Lefelau hormonau (er enghraifft, lefel testosteron)
• Profion ysgogi hormonau
• Profion electrolyt
• Profi moleciwlaidd penodol
• Arholiad endosgopig (i wirio absenoldeb neu bresenoldeb fagina neu geg y groth)
• Uwchsain neu MRI i werthuso a yw organau rhyw mewnol yn bresennol (er enghraifft, groth)

Yn ddelfrydol, dylai tîm o weithwyr proffesiynol gofal iechyd sydd ag arbenigedd mewn rhyngrywiol weithio gyda'i gilydd i ddeall a thrin y plentyn gydag ryngryw a chefnogi'r teulu.

Dylai rhieni ddeall dadleuon a newidiadau wrth drin rhyngrywiol yn ystod y blynyddoedd diwethaf.Yn y gorffennol, y farn gyffredinol oedd ei bod yn well yn gyffredinol neilltuo rhyw cyn gynted â phosibl. Roedd hyn yn aml yn seiliedig ar yr organau cenhedlu allanol yn hytrach na'r rhyw cromosomaidd. Dywedwyd wrth rieni nad oedd ganddynt unrhyw amwysedd yn eu meddyliau o ran rhyw y plentyn. Yn aml, argymhellir llawfeddygaeth brydlon. Byddai meinwe ofarïaidd neu geilliol o'r rhyw arall yn cael ei dynnu. Yn gyffredinol, ystyriwyd ei bod yn haws ailadeiladu organau cenhedlu benywod na organau cenhedlu gwrywaidd gweithredol, felly os nad oedd y dewis "cywir" yn glir, roedd y plentyn yn aml yn cael ei aseinio i fod yn ferch.

Yn fwy diweddar, mae barn llawer o arbenigwyr wedi newid. Mae mwy o barch at gymhlethdodau gweithrediad rhywiol menywod wedi eu harwain i'r casgliad efallai na fydd organau cenhedlu benywod is-optimaidd yn gynhenid ​​well na organau cenhedlu dynion is-optimaidd, hyd yn oed os yw'r ailadeiladu'n "haws." Yn ogystal, gall ffactorau eraill fod yn bwysicach o ran boddhad rhyw na gweithredu organau cenhedlu allanol. Gall ffactorau cromosomaidd, niwral, hormonaidd, seicolegol ac ymddygiadol i gyd ddylanwadu ar hunaniaeth rhyw.

Mae llawer o arbenigwyr bellach yn annog gohirio llawfeddygaeth ddiffiniol cyhyd ag sy'n iach, ac yn ddelfrydol cynnwys y plentyn yn y penderfyniad rhyw.

Yn amlwg, mae rhyngrywiol yn fater cymhleth, ac mae gan ei driniaeth ganlyniadau tymor byr a thymor hir. Bydd yr ateb gorau yn dibynnu ar lawer o ffactorau, gan gynnwys achos penodol y rhyngryw. Y peth gorau yw cymryd yr amser i ddeall y materion cyn rhuthro i benderfyniad. Efallai y bydd grŵp cymorth rhyngrywiol yn helpu teuluoedd sy'n gyfarwydd â'r ymchwil ddiweddaraf, a gall ddarparu cymuned o deuluoedd eraill, plant ac oedolion sy'n oedolion sydd wedi wynebu'r un materion.

Mae grwpiau cymorth yn bwysig iawn i deuluoedd sy'n delio â rhyngrywiol.

Gall gwahanol grwpiau cymorth fod yn wahanol yn eu meddyliau ynglŷn â'r pwnc sensitif iawn hwn. Chwiliwch am un sy'n cefnogi'ch meddyliau a'ch teimladau ar y pwnc.

Mae'r sefydliadau canlynol yn darparu gwybodaeth bellach:

• Cymdeithas amrywiadau cromosom X ac Y - genetig.org
• Sefydliad CARES - www.caresfoundation.org/
• Cymdeithas Intersex Gogledd America - isna.org
• Cymdeithas Syndrom Turner yr Unol Daleithiau - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Prosiect XXYY - genetig.org/variations/about-xxyy/

Gweler y wybodaeth am yr amodau unigol. Mae'r prognosis yn dibynnu ar achos penodol rhyngrywiol. Gyda dealltwriaeth, cefnogaeth a thriniaeth briodol, mae'r rhagolygon cyffredinol yn rhagorol.

Os sylwch fod gan eich plentyn organau cenhedlu anarferol neu ddatblygiad rhywiol, trafodwch hyn gyda'ch darparwr gofal iechyd.

Anhwylderau datblygiad rhyw; DSDs; Pseudohermaphroditism; Hermaphroditism; Hermaphrodite

Diamond DA, Yu RN. Anhwylderau datblygiad rhywiol: etioleg, gwerthuso a rheolaeth feddygol. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, gol. Wroleg Campbell-Walsh. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 150.

Donohoue PA. Anhwylderau datblygiad rhyw. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 606.

Wherrett DK. Agwedd at y baban ag amheuaeth o anhwylder datblygiad rhyw. Clinig Pediatr Gogledd Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.