Organau cenhedlu amwys

Mae organau cenhedlu amwys yn nam geni lle nad oes gan yr organau cenhedlu allanol ymddangosiad nodweddiadol naill ai bachgen neu ferch.

Mae rhyw genetig plentyn yn cael ei bennu adeg ei feichiogi. Mae cell wy'r fam yn cynnwys cromosom X, tra bod cell sberm y tad yn cynnwys naill ai cromosom X neu Y. Mae'r cromosomau X ac Y hyn yn pennu rhyw genetig y plentyn.

Fel rheol, mae baban yn etifeddu 1 pâr o gromosomau rhyw, 1 X gan y fam ac 1 X neu un Y gan y tad. Mae'r tad yn "penderfynu" rhyw genetig y plentyn. Mae babi sy'n etifeddu'r cromosom X gan y tad yn fenyw genetig ac mae ganddo 2 gromosom X. Mae babi sy'n etifeddu'r cromosom Y gan y tad yn ddyn genetig ac mae ganddo gromosom 1 X ac 1 Y.

Daw'r organau atgenhedlu gwrywaidd a benywaidd a'r organau cenhedlu o'r un meinwe yn y ffetws. Gall organau cenhedlu amwys ddatblygu os amherir ar y broses sy'n achosi i'r feinwe ffetws hon ddod yn "wrywaidd" neu'n "fenywaidd". Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd adnabod y baban yn wryw neu'n fenyw yn hawdd. Mae maint yr amwysedd yn amrywio. Yn anaml iawn, gall yr ymddangosiad corfforol gael ei ddatblygu'n llawn fel y gwrthwyneb i'r rhyw genetig. Er enghraifft, gallai gwryw genetig fod wedi datblygu ymddangosiad merch arferol.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan organau cenhedlu amwys mewn menywod genetig (babanod â chromosomau 2 X) y nodweddion canlynol:

• Clitoris chwyddedig sy'n edrych fel pidyn bach.
• Gall yr agoriad wrethrol (lle mae wrin yn dod allan) fod unrhyw le ar hyd, uwchben, neu o dan wyneb y clitoris.
• Efallai bod y labia wedi'i asio ac yn edrych fel scrotwm.
• Gellir meddwl bod y baban yn ddyn â cheilliau heb eu disgwyl.
• Weithiau teimlir lwmp o feinwe yn y labia wedi'i asio, gan wneud iddo edrych fel scrotwm gyda cheilliau ymhellach.

Mewn gwryw genetig (cromosom 1 X ac 1 Y), mae organau cenhedlu amwys yn aml yn cynnwys y nodweddion canlynol:

• Pidyn bach (llai na 2 i 3 centimetr, neu 3/4 i 1 1/4 modfedd) sy'n edrych fel clitoris chwyddedig (mae clitoris merch newydd-anedig fel arfer wedi'i chwyddo rhywfaint adeg ei genedigaeth).
• Gall yr agoriad wrethrol fod unrhyw le ar hyd, uwchben, neu o dan y pidyn. Gellir ei leoli mor isel â'r perinewm, gan wneud i'r baban ymddangos yn fenywaidd ymhellach.
• Efallai bod scrotwm bach sydd wedi'i wahanu ac sy'n edrych fel labia.
• Mae ceilliau heb eu disgwyl yn digwydd yn aml gyda organau cenhedlu amwys.

Gydag ychydig eithriadau, yn aml nid yw organau cenhedlu amwys yn peryglu bywyd. Fodd bynnag, gall greu problemau cymdeithasol i'r plentyn a'r teulu. Am y rheswm hwn, bydd tîm o arbenigwyr profiadol, gan gynnwys neonatolegwyr, genetegwyr, endocrinolegwyr, a seiciatryddion neu weithwyr cymdeithasol yn ymwneud â gofal y plentyn.

Mae'r achosion o organau cenhedlu amwys yn cynnwys:

• Pseudohermaphroditism. Mae'r organau cenhedlu o un rhyw, ond mae rhai nodweddion corfforol o'r rhyw arall yn bresennol.
• Gwir hermaffrodeddiaeth. Mae hwn yn gyflwr prin iawn, lle mae meinwe o'r ofarïau a'r ceilliau yn bresennol. Efallai bod gan y plentyn rannau o organau cenhedlu dynion a menywod.
• Dysgenesis gonadal cymysg (MGD). Mae hwn yn gyflwr rhyngrywiol, lle mae rhai strwythurau gwrywaidd (gonad, testis), yn ogystal â groth, fagina, a thiwbiau ffalopaidd.
• Hyperplasia adrenal cynhenid. Mae sawl ffurf i'r cyflwr hwn, ond mae'r ffurf fwyaf cyffredin yn achosi i'r fenyw enetig ymddangos yn wryw. Mae llawer o daleithiau yn profi am y cyflwr hwn a allai fygwth bywyd yn ystod arholiadau sgrinio babanod newydd-anedig.
• Annormaleddau cromosomaidd, gan gynnwys syndrom Klinefelter (XXY) a syndrom Turner (XO).
• Os yw'r fam yn cymryd rhai meddyginiaethau (fel steroidau androgenaidd), gall merch enetig edrych yn fwy gwrywaidd.
• Gall diffyg cynhyrchu rhai hormonau beri i'r embryo ddatblygu gyda math corff benywaidd, waeth beth fo'i ryw genetig.
• Diffyg derbynyddion cellog testosteron. Hyd yn oed os yw'r corff yn gwneud yr hormonau sydd eu hangen i ddatblygu'n ddyn corfforol, ni all y corff ymateb i'r hormonau hynny. Mae hyn yn cynhyrchu math o gorff benywaidd, hyd yn oed os yw'r rhyw genetig yn wrywaidd.

Oherwydd effeithiau cymdeithasol a seicolegol posibl y cyflwr hwn, dylai rhieni wneud penderfyniad ynghylch a ddylid magu'r plentyn yn wryw neu'n fenyw yn gynnar ar ôl y diagnosis. Mae'n well os yw'r penderfyniad hwn yn cael ei wneud o fewn ychydig ddyddiau cyntaf bywyd. Fodd bynnag, mae hwn yn benderfyniad pwysig, felly ni ddylai rhieni ei ruthro.

Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd os ydych chi'n poeni am ymddangosiad organau cenhedlu allanol eich plentyn, neu'ch babi:

• Yn cymryd mwy na 2 wythnos i adennill ei bwysau geni
• Yn chwydu
• Yn edrych yn ddadhydredig (sych y tu mewn i'r geg, dim dagrau wrth grio, llai na 4 diapers gwlyb bob 24 awr, llygaid yn suddo i mewn)
• Mae ganddo awydd llai
• Mae ganddo gyfnodau glas (cyfnodau byr pan fydd llai o waed yn llifo i'r ysgyfaint)
• Yn cael trafferth anadlu

Gall y rhain i gyd fod yn arwyddion o hyperplasia adrenal cynhenid.

Gellir darganfod organau cenhedlu amwys yn ystod yr arholiad babi da cyntaf.

Bydd y darparwr yn perfformio arholiad corfforol a allai ddatgelu organau cenhedlu nad ydyn nhw'n "wryw nodweddiadol" neu'n "fenyw nodweddiadol," ond rhywle yn y canol.

Bydd y darparwr yn gofyn cwestiynau hanes meddygol i helpu i nodi unrhyw anhwylderau cromosomaidd. Gall cwestiynau gynnwys:

• A oes unrhyw hanes teuluol o gamesgoriad?
• A oes unrhyw hanes teuluol o farwenedigaeth?
• A oes unrhyw hanes teuluol o farwolaeth gynnar?
• A oes gan unrhyw aelodau o'r teulu fabanod a fu farw yn ystod wythnosau cyntaf eu bywyd neu a gafodd organau cenhedlu amwys?
• A oes unrhyw hanes teuluol o unrhyw un o'r anhwylderau sy'n achosi organau cenhedlu amwys?
• Pa feddyginiaethau a gymerodd y fam cyn neu yn ystod beichiogrwydd (yn enwedig steroidau)?
• Pa symptomau eraill sy'n bresennol?

Gall profion genetig bennu a yw'r plentyn yn ddyn neu'n fenyw genetig. Yn aml gellir crafu sampl fach o gelloedd o'r tu mewn i ruddiau'r plentyn ar gyfer y profion hyn. Mae archwilio'r celloedd hyn yn aml yn ddigon i bennu rhyw genetig y baban. Mae dadansoddiad cromosomaidd yn brawf mwy helaeth y gallai fod ei angen mewn achosion mwy amheus.

Efallai y bydd angen endosgopi, pelydr-x yr abdomen, uwchsain yr abdomen neu'r pelfis, a phrofion tebyg i bennu presenoldeb neu absenoldeb yr organau cenhedlu mewnol (fel testes heb eu disgwyl).

Gall profion labordy helpu i bennu pa mor dda y mae'r organau atgenhedlu yn gweithredu. Gall hyn gynnwys profion ar gyfer steroidau adrenal a gonadal.

Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen laparosgopi, laparotomi archwiliadol, neu biopsi o'r gonadau i gadarnhau anhwylderau a all achosi organau cenhedlu amwys.

Yn dibynnu ar yr achos, defnyddir llawfeddygaeth, amnewid hormonau, neu driniaethau eraill i drin cyflyrau a all achosi organau cenhedlu amwys.

Weithiau, rhaid i'r rhieni ddewis a ddylid magu'r plentyn yn wryw neu'n fenyw (waeth beth yw cromosomau'r plentyn). Gall y dewis hwn gael effaith gymdeithasol a seicolegol fawr ar y plentyn, felly argymhellir cwnsela amlaf.

Nodyn: Yn aml mae'n dechnegol haws trin (ac felly magu) y plentyn fel merch. Mae hyn oherwydd ei bod yn haws i lawfeddyg wneud organau cenhedlu benywaidd nag ydyw i wneud organau cenhedlu gwrywaidd. Felly, weithiau argymhellir hyn hyd yn oed os yw'r plentyn yn enetig wrywaidd. Fodd bynnag, mae hwn yn benderfyniad anodd. Dylech ei drafod â'ch teulu, darparwr eich plentyn, y llawfeddyg, endocrinolegydd eich plentyn, ac aelodau eraill o'r tîm gofal iechyd.

Organau cenhedlu - amwys

• Anhwylderau datblygiadol y fagina a'r fwlfa

Diamond DA, Yu RN. Anhwylderau datblygiad rhywiol: etioleg, gwerthuso a rheolaeth feddygol. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, gol. Wroleg Campbell-Walsh. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosis a thrin anhwylderau datblygiad rhywiol. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 119.

PC gwyn. Anhwylderau datblygiad rhywiol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 233.

PC gwyn. Hyperplasia adrenal cynhenid ​​ac anhwylderau cysylltiedig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 594.