Sgrinio ffenylalanîn serwm

Prawf gwaed yw sgrinio serwm phenylalanine i chwilio am arwyddion o'r clefyd phenylketonuria (PKU). Mae'r prawf yn canfod lefelau anarferol o uchel o asid amino o'r enw ffenylalanîn.

Gwneir y prawf amlaf fel rhan o brofion sgrinio arferol cyn i newydd-anedig adael yr ysbyty. Os na chaiff y plentyn ei eni mewn ysbyty, dylid cynnal y prawf yn ystod y 48 i 72 awr gyntaf mewn bywyd.

Mae rhan o groen y baban, y sawdl yn amlaf, yn cael ei lanhau â llofrudd germ a'i atalnodi â nodwydd finiog neu lancet. Rhoddir tri diferyn o waed mewn 3 chylch prawf ar wahân ar ddarn o bapur. Gellir rhoi cotwm neu rwymyn ar y safle pwnio os yw'n dal i waedu ar ôl cymryd y diferion gwaed.

Aiff y papur prawf i'r labordy, lle mae'n gymysg â math o facteria sydd angen ffenylalanîn i dyfu. Ychwanegir sylwedd arall sy'n blocio ffenylalanîn rhag adweithio ag unrhyw beth arall.

Mae profion sgrinio babanod newydd-anedig yn erthygl gysylltiedig.

Am help i baratoi'ch babi ar gyfer y prawf, gweler prawf babanod neu baratoi triniaeth (genedigaeth i 1 flwyddyn).

Pan fewnosodir y nodwydd i dynnu gwaed, mae rhai babanod yn teimlo poen cymedrol, tra bod eraill yn teimlo teimlad pigo neu bigo yn unig. Wedi hynny, efallai y bydd rhywfaint o fyrlymu. Rhoddir ychydig bach o ddŵr siwgr i fabanod, y dangoswyd ei fod yn lleihau'r teimlad poenus sy'n gysylltiedig â phwniad y croen.

Gwneir y prawf hwn i sgrinio babanod ar gyfer PKU, cyflwr eithaf prin sy'n digwydd pan nad oes gan y corff sylwedd sydd ei angen i chwalu'r ffenylalanîn asid amino.

Os na chaiff PKU ei ganfod yn gynnar, bydd cynyddu lefelau ffenylalanîn yn y babi yn achosi anabledd deallusol. Pan ddarganfyddir ef yn gynnar, gall newidiadau yn y diet helpu i atal sgîl-effeithiau difrifol PKU.

Mae canlyniad prawf arferol yn golygu bod lefelau ffenylalanîn yn normal ac nad oes gan y plentyn PKU.

Gall ystodau gwerth arferol amrywio ychydig ymhlith gwahanol labordai. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am ystyr canlyniadau profion eich babi.

Os yw canlyniadau'r profion sgrinio yn annormal, mae PKU yn bosibilrwydd. Gwneir profion pellach os yw'r lefelau ffenylalanîn yng ngwaed eich babi yn rhy uchel.

Mae'r risgiau o dynnu gwaed yn fach, ond maent yn cynnwys:

• Gwaedu gormodol
• Paentio neu deimlo'n ysgafn
• Hematoma (gwaed yn cronni o dan y croen)
• Haint (risg fach unrhyw bryd mae'r croen wedi torri)
• Pynciadau lluosog i ddod o hyd i wythiennau

Phenylalanine - prawf gwaed; PKU - ffenylalanîn

McPherson RA. Proteinau penodol. Yn: McPherson RA, Pincus MR, gol. Diagnosis a Rheolaeth Glinigol Henry yn ôl Dulliau Labordy. 23ain arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: pen 19.

Pasquali M, Longo N. Sgrinio babanod newydd-anedig a gwallau metaboledd babanod. Yn: Rifai N, gol. Gwerslyfr Tietz Cemeg Glinigol a Diagnosteg Moleciwlaidd. 6ed arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: pen 70.

Zinn AB. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 99.