Amniocentesis

Prawf y gellir ei wneud yn ystod beichiogrwydd i chwilio am broblemau penodol yn y babi sy'n datblygu yw amniocentesis. Mae'r problemau hyn yn cynnwys:

• Diffygion genedigaeth
• Problemau genetig
• Haint
• Datblygiad yr ysgyfaint

Mae Amniocentesis yn tynnu ychydig bach o hylif o'r sac o amgylch y babi yn y groth (groth). Fe'i gwneir amlaf mewn swyddfa meddyg neu ganolfan feddygol. Nid oes angen i chi aros yn yr ysbyty.

Byddwch yn cael uwchsain beichiogrwydd yn gyntaf. Mae hyn yn helpu'ch darparwr gofal iechyd i weld lle mae'r babi yn eich croth.

Yna caiff meddyginiaeth fain ei rwbio ar ran o'ch bol. Weithiau, rhoddir y feddyginiaeth trwy ergyd yn y croen ar ardal y bol. Mae'r croen yn cael ei lanhau â hylif diheintio.

Mae eich darparwr yn mewnosod nodwydd hir, denau trwy'ch bol ac i mewn i'ch croth. Mae ychydig bach o hylif (tua 4 llwy de neu 20 mililitr) yn cael ei dynnu o'r sac o amgylch y babi. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r uwchsain yn gwylio'r babi yn ystod y driniaeth.

Anfonir yr hylif i labordy. Gall profion gynnwys:

• Astudiaethau genetig
• Mesur lefelau alffa-fetoprotein (AFP) (sylwedd a gynhyrchir yn iau y babi sy'n datblygu)
• Diwylliant ar gyfer haint

Mae canlyniadau profion genetig fel arfer yn cymryd tua 2 wythnos. Daw canlyniadau profion eraill yn ôl mewn 1 i 3 diwrnod.

Weithiau defnyddir amniocentesis hefyd yn ddiweddarach yn ystod beichiogrwydd i:

• Diagnosis haint
• Gwiriwch a yw ysgyfaint y babi wedi'i ddatblygu ac yn barod i'w esgor
• Tynnwch hylif gormodol o amgylch y babi os oes gormod o hylif amniotig (polyhydramnios)

Efallai y bydd angen i'ch pledren fod yn llawn ar gyfer yr uwchsain. Gwiriwch â'ch darparwr am hyn.

Cyn y prawf, gellir cymryd gwaed i ddarganfod eich math gwaed a'ch ffactor Rh. Efallai y cewch ergyd o feddyginiaeth o'r enw Rho (D) Imiwn Globulin (RhoGAM a brandiau eraill) os ydych chi'n Rh negyddol.

Fel rheol, cynigir amniocentesis i ferched sydd mewn mwy o berygl o gael plentyn â namau geni. Mae hyn yn cynnwys menywod sydd:

• Bydd yn 35 neu'n hŷn pan fyddant yn esgor
• Wedi cael prawf sgrinio sy'n dangos y gallai fod nam geni neu broblem arall
• Wedi cael babanod â namau geni mewn beichiogrwydd arall
• Meddu ar hanes teuluol o anhwylderau genetig

Argymhellir cwnsela genetig cyn y driniaeth. Bydd hyn yn caniatáu ichi:

• Dysgu am brofion cyn-geni eraill
• Gwneud penderfyniad gwybodus am opsiynau ar gyfer diagnosis cyn-geni

Y prawf hwn:

• Prawf diagnostig yw hwn, nid prawf sgrinio
• Yn hynod gywir ar gyfer gwneud diagnosis o syndrom Down
• Yn cael ei wneud amlaf rhwng 15 i 20 wythnos, ond gellir ei berfformio ar unrhyw adeg rhwng 15 i 40 wythnos

Gellir defnyddio amniocentesis i wneud diagnosis o lawer o wahanol broblemau genynnau a chromosomau yn y babi, gan gynnwys:

• Anencephaly (pan fydd y babi ar goll cyfran fawr o'r ymennydd)
• Syndrom Down
• Anhwylderau metabolaidd prin sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd
• Problemau genetig eraill, fel trisomedd 18
• Heintiau yn yr hylif amniotig

Mae canlyniad arferol yn golygu:

• Ni ddarganfuwyd unrhyw broblemau genetig na chromosom yn eich babi.
• Mae lefelau bilirubin ac alffa-fetoprotein yn ymddangos yn normal.
• Ni ddarganfuwyd unrhyw arwyddion o haint.

Nodyn: Amniocentesis yn nodweddiadol yw'r prawf mwyaf cywir ar gyfer cyflyrau genetig a chamffurfiad, Er ei fod yn brin, gall fod gan fabi ddiffygion genetig neu fathau eraill o ddiffygion geni, hyd yn oed os yw canlyniadau amniocentesis yn normal.

Gall canlyniad annormal olygu bod gan eich babi:

• Problem genyn neu gromosom, fel syndrom Down
• Diffygion genedigaeth sy'n cynnwys yr asgwrn cefn neu'r ymennydd, fel spina bifida

Siaradwch â'ch darparwr am ystyr canlyniadau eich profion penodol. Gofynnwch i'ch darparwr:

• Sut y gellir trin y cyflwr neu'r nam yn ystod eich beichiogrwydd neu ar ôl hynny
• Pa anghenion arbennig sydd gan eich plentyn ar ôl genedigaeth
• Pa opsiynau eraill sydd gennych ynglŷn â chynnal neu ddiweddu eich beichiogrwydd

Mae'r risgiau'n fach iawn, ond gallant gynnwys:

• Haint neu anaf i'r babi
• Cam-briodi
• Gollyngiad hylif amniotig
• Gwaedu trwy'r wain

Diwylliant - hylif amniotig; Diwylliant - celloedd amniotig; Alffa-fetoprotein - amniocentesis

• Amniocentesis
• Amniocentesis
• Amniocentesis - cyfres

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sgrinio genetig a diagnosis genetig cyn-geni. Yn: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetreg: Beichiogrwydd Arferol a Phroblemau. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesis. Yn: Fowler GC, gol. Gweithdrefnau Pfenninger a Fowler ar gyfer Gofal Sylfaenol. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis cynenedigol o anhwylderau cynhenid. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 32.