Syndrom Angelman

Mae syndrom Angelman (UG) yn gyflwr genetig sy'n achosi problemau gyda'r ffordd y mae corff ac ymennydd plentyn yn datblygu. Mae'r syndrom yn bresennol o'i enedigaeth (cynhenid). Fodd bynnag, yn aml nid yw'n cael ei ddiagnosio tan tua 6 i 12 mis oed. Dyma pryd mae problemau datblygu yn cael eu sylwi gyntaf yn y rhan fwyaf o achosion.

Mae'r cyflwr hwn yn cynnwys y genyn UBE3A.

Daw'r mwyafrif o enynnau mewn parau. Mae'r plant yn derbyn un gan bob rhiant. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r ddau genyn yn weithredol. Mae hyn yn golygu bod gwybodaeth o'r ddwy genyn yn cael ei defnyddio gan y celloedd. Efo'r UBE3A genyn, mae'r ddau riant yn ei basio ymlaen, ond dim ond y genyn sy'n cael ei drosglwyddo gan y fam sy'n weithredol.

Mae syndrom Angelman yn digwydd amlaf oherwydd UBE3A nid yw ei drosglwyddo gan y fam yn gweithio fel y dylai. Mewn rhai achosion, achosir UG pan fydd dau gopi o UBE3A genyn yn dod o'r tad, a does dim yn dod o'r fam. Mae hyn yn golygu nad yw'r naill genyn yn weithredol, oherwydd mae'r ddau ohonyn nhw'n dod oddi wrth y tad.

Mewn babanod newydd-anedig a babanod:

• Colli tôn cyhyrau (ffloppiness)
• Trafferth bwydo
• Llosg y galon (adlif asid)
• Symudiadau braich a choes yn crynu

Mewn plant bach a phlant hŷn:

• Cerdded ansefydlog neu herciog
• Ychydig neu ddim araith
• Personoliaeth hapus, ecsgliwsif
• Chwerthin a gwenu yn aml
• Gwallt ysgafn, croen, a lliw llygaid o'i gymharu â gweddill y teulu
• Maint pen bach o'i gymharu â'r corff, gwastad yng nghefn y pen
• Anabledd deallusol difrifol
• Atafaeliadau
• Symud gormodol y dwylo a'r aelodau
• Problemau cysgu
• Tafod byrdwn, drooling
• Symudiadau cnoi a genau anarferol
• Llygaid croes
• Cerdded gyda breichiau wedi'u codi a dwylo'n chwifio

Nid yw'r rhan fwyaf o blant sydd â'r anhwylder hwn yn dangos symptomau tan tua 6 i 12 mis. Dyma pryd y gall rhieni sylwi ar oedi yn natblygiad eu plentyn, fel peidio â chropian neu ddechrau siarad.

Mae plant rhwng 2 a 5 oed yn dechrau dangos symptomau fel cerdded yn herciog, personoliaeth hapus, chwerthin yn aml, dim lleferydd, a phroblemau deallusol.

Gall profion genetig wneud diagnosis o syndrom Angelman. Mae'r profion hyn yn edrych am:

• Darnau o gromosomau ar goll
• Prawf DNA i weld a yw copïau o'r genyn gan y ddau riant mewn cyflwr anactif neu actif
• Treiglad genyn yng nghopi mam o'r genyn

Gall profion eraill gynnwys:

• MRI yr Ymennydd
• EEG
  

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Angelman. Mae triniaeth yn helpu i reoli problemau iechyd a datblygu a achosir gan y cyflwr.

• Mae meddyginiaethau gwrthfasgwlaidd yn helpu i reoli trawiadau
• Mae therapi ymddygiad yn helpu i reoli gorfywiogrwydd, problemau cysgu a phroblemau datblygu
• Mae therapi galwedigaethol a lleferydd yn rheoli problemau lleferydd ac yn dysgu sgiliau byw
• Mae therapi corfforol yn helpu gyda phroblemau cerdded a symud
  

Sefydliad Syndrom Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mae pobl ag UG yn byw yn agos at oes arferol. Mae gan lawer gyfeillgarwch ac maen nhw'n rhyngweithio'n gymdeithasol. Mae triniaeth yn helpu i wella swyddogaeth. Ni all pobl ag AS fyw ar eu pennau eu hunain. Fodd bynnag, efallai y gallant ddysgu rhai tasgau a byw gydag eraill mewn lleoliad dan oruchwyliaeth.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Trawiadau difrifol
• Adlif gastroesophageal (llosg y galon)
• Scoliosis (asgwrn cefn crwm)
• Anaf damweiniol oherwydd symudiadau heb eu rheoli

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gan eich plentyn symptomau o'r cyflwr hwn.

Nid oes unrhyw ffordd i atal syndrom Angelman. Os oes gennych blentyn ag AS neu hanes teuluol o'r cyflwr, efallai yr hoffech siarad â'ch darparwr cyn beichiogi.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Syndrom Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Prifysgol Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Diweddarwyd Rhagfyr 27, 2017. Cyrchwyd 1 Awst, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Clefydau genetig a phediatreg. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Patholeg Sylfaenol Robbins. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sail cromosomaidd a genomig afiechyd: anhwylderau'r autosomau a chromosomau rhyw. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 6.