Beth Yw Anencephaly?

Nghynnwys

• Beth sy'n ei achosi a phwy sydd mewn perygl?
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Beth yw'r symptomau?
• Sut mae'n cael ei drin?
• Anencephaly vs microcephaly
• Beth yw'r rhagolygon?
• A ellir ei atal?

Trosolwg

Mae anencephaly yn nam geni lle nad yw ymennydd ac esgyrn y benglog yn ffurfio'n llwyr tra bod y babi yn y groth. O ganlyniad, mae ymennydd y babi, yn enwedig y serebelwm, yn datblygu cyn lleied â phosibl. Y serebelwm yw'r rhan o'r ymennydd sy'n bennaf gyfrifol am feddwl, symud a synhwyrau, gan gynnwys cyffwrdd, gweledigaeth a chlyw.

Mae anencephaly yn cael ei ystyried yn ddiffyg tiwb niwral. Mae'r tiwb niwral yn siafft gul sydd fel arfer yn cau yn ystod datblygiad y ffetws ac yn ffurfio'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Mae hyn fel arfer yn digwydd erbyn pedwaredd wythnos y beichiogrwydd, ond os na fydd, gall y canlyniad fod yn anencephaly.

Mae'r cyflwr anwelladwy hwn yn effeithio ar oddeutu tri beichiogrwydd fesul 10,000 yn yr Unol Daleithiau bob blwyddyn, yn ôl y. Mewn tua 75 y cant o achosion, mae'r babi yn farw-anedig. Dim ond ychydig oriau neu ddyddiau y gall babanod eraill a anwyd ag anencephaly oroesi.

Mewn llawer o achosion, mae beichiogrwydd sy'n cynnwys nam tiwb niwral yn dod i ben mewn camesgoriad.

Beth sy'n ei achosi a phwy sydd mewn perygl?

Nid yw achos anencephaly yn hysbys yn gyffredinol, a all fod yn rhwystredig. I rai babanod, gall yr achos fod yn gysylltiedig â newidiadau genynnau neu gromosom. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes gan rieni'r babi hanes teuluol o anencephaly.

Gall amlygiad mam i rai tocsinau, meddyginiaethau, neu hyd yn oed fwydydd neu ddiodydd chwarae rôl. Fodd bynnag, nid yw ymchwilwyr yn gwybod digon am y ffactorau risg posibl hyn eto i ddarparu unrhyw ganllawiau neu rybuddion.

Gall dod i gysylltiad â thymheredd uchel, p'un ai o sawna neu dwb poeth neu o dwymyn uchel, gynyddu'r risg o ddiffygion tiwb niwral.

Mae Clinig Cleveland yn awgrymu y gallai rhai cyffuriau presgripsiwn, gan gynnwys rhai o'r rhai a ddefnyddir i drin diabetes, gynyddu'r risg ar gyfer anencephaly. Gall diabetes a gordewdra fod yn ffactorau risg ar gyfer cymhlethdodau beichiogrwydd, felly mae bob amser yn ddelfrydol siarad â'ch meddyg am unrhyw gyflyrau cronig a sut y gallant effeithio ar eich beichiogrwydd.

Un ffactor risg pwysig sy'n gysylltiedig ag anencephaly yw cymeriant annigonol o asid ffolig. Gall diffyg y maetholion allweddol hwn godi'ch risg o gael babi â diffygion tiwb niwral eraill yn ogystal ag anencephaly, fel spina bifida. Gall menywod beichiog leihau'r risg hon gydag atchwanegiadau asid ffolig neu newidiadau diet.

Os ydych chi wedi cael baban ag anencephaly, mae eich siawns o gael ail fabi gyda'r un cyflwr neu nam tiwb niwral gwahanol yn cynyddu 4 i 10 y cant. Mae dau feichiogrwydd blaenorol yr effeithiwyd arnynt gan anencephaly yn cynyddu'r gyfradd ailddigwyddiad i tua 10 i 13 y cant.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Gall meddygon wneud diagnosis o anencephaly yn ystod beichiogrwydd neu'n syth ar ôl i'r babi gael ei eni. Ar enedigaeth, gellir gweld annormaleddau'r benglog yn hawdd. Mewn rhai achosion, mae rhan o groen y pen ar goll, ynghyd â'r benglog.

Mae profion cynenedigol ar gyfer anencephaly yn cynnwys:

• Prawf gwaed. Gall lefelau uchel o brotein yr afu alffa-fetoprotein nodi anencephaly.
• Amniocentesis. Gellir astudio hylif sy'n cael ei dynnu o'r sac amniotig o amgylch y ffetws i chwilio am sawl marc o ddatblygiad annormal. Mae lefelau uchel o alffa-fetoprotein ac acetylcholinesterase yn gysylltiedig â diffygion tiwb niwral.
• Uwchsain. Gall tonnau sain amledd uchel helpu i greu delweddau (sonogramau) o'r ffetws sy'n datblygu ar sgrin cyfrifiadur. Gall sonogram ddangos arwyddion corfforol anencephaly.
• Sgan MRI ffetws. Mae maes magnetig a thonnau radio yn cynhyrchu delweddau o'r ffetws. Mae sgan MRI ffetws yn darparu lluniau manylach na uwchsain.

Mae Clinig Cleveland yn awgrymu profion cyn-geni ar gyfer anencephaly rhwng 14eg a 18fed wythnos y beichiogrwydd. Mae sgan MRI y ffetws yn digwydd ar unrhyw adeg.

Beth yw'r symptomau?

Yr arwyddion mwyaf amlwg o anencephaly yw rhannau coll y benglog, sef yr esgyrn yng nghefn y pen fel arfer. Efallai y bydd rhai esgyrn ar ochrau neu flaen y benglog hefyd ar goll neu wedi'u ffurfio'n wael. Nid yw'r ymennydd hefyd wedi'i ffurfio'n iawn. Heb serebelwm iach, ni all person oroesi

Gall arwyddion eraill gynnwys plygu'r clustiau, taflod hollt, a atgyrchau gwael. Mae gan rai babanod a anwyd ag anencephaly ddiffygion ar y galon hefyd.

Sut mae'n cael ei drin?

Nid oes triniaeth na gwellhad ar gyfer anencephaly. Dylid cadw baban a anwyd â'r cyflwr yn gynnes ac yn gyffyrddus. Os oes unrhyw rannau o groen y pen ar goll, dylid gorchuddio rhannau agored o'r ymennydd.

Nid yw disgwyliad oes baban a anwyd ag anencephaly yn fwy nag ychydig ddyddiau, yn fwy tebygol ychydig oriau.

Anencephaly vs microcephaly

Mae anencephaly yn un o sawl cyflwr a elwir yn anhwylderau cephalic. Maent i gyd yn gysylltiedig â phroblemau gyda datblygiad y system nerfol.

Un anhwylder tebyg i anencephaly mewn rhai ffyrdd yw microceffal. Mae gan fabi a anwyd â'r cyflwr hwn gylchedd pen llai na'r arfer.

Yn wahanol i anencephaly, sy'n amlwg adeg genedigaeth, gall microceffal fod yn bresennol adeg genedigaeth. Gall ddatblygu o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd.

Efallai y bydd plentyn â microceffal yn profi aeddfedu arferol yr wyneb a rhannau eraill o'r corff, tra bod y pen yn parhau i fod yn fach. Efallai y bydd rhywun â microceffal yn cael ei oedi yn ddatblygiadol ac yn wynebu oes fyrrach na rhywun heb gyflwr seffalig.

Beth yw'r rhagolygon?

Er y gall cael un plentyn ddatblygu anencephaly fod yn ddinistriol, cofiwch fod y risg y bydd beichiogrwydd dilynol yn troi allan yr un ffordd yn dal yn isel iawn. Gallwch chi helpu i leihau'r risg honno ymhellach trwy sicrhau eich bod chi'n bwyta digon o asid ffolig cyn ac yn ystod eich beichiogrwydd.

Mae'r CDC yn gweithio gyda'r Canolfannau Ymchwil ac Atal Diffygion Geni ar astudiaethau sy'n archwilio gwell dulliau o atal a thrin ar gyfer anencephaly a'r sbectrwm cyfan o ddiffygion geni.

Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg yn fuan am yr holl ffyrdd y gallwch chi helpu i wella'r siawns o gael beichiogrwydd iach.

A ellir ei atal?

Efallai na fydd yn bosibl atal anencephaly ym mhob achos, er bod rhai camau a allai ostwng y risgiau.

Os ydych chi'n feichiog neu'n gallu beichiogi, mae'r CDC yn argymell cymeriant dyddiol o leiaf. Gwnewch hyn trwy gymryd ychwanegiad asid ffolig neu drwy fwyta bwydydd wedi'u cyfnerthu ag asid ffolig. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell cyfuniad o'r ddau ddull, yn dibynnu ar eich diet.