Angioedema etifeddol: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau
• Achosion posib
• Pa gymhlethdodau all godi
• Beth yw'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Beth i'w wneud yn ystod beichiogrwydd

Mae angioedema etifeddol yn glefyd genetig sy'n achosi symptomau fel chwyddo trwy'r corff i gyd, a phoen abdomenol rheolaidd y gall cyfog a chwydu ddod gydag ef. Mewn rhai achosion, gall y chwydd hefyd effeithio ar organau fel y pancreas, y stumog a'r ymennydd.

Yn gyffredinol, mae'r symptomau hyn yn ymddangos cyn 6 oed ac mae ymosodiadau chwyddo yn para am oddeutu 1 i 2 ddiwrnod, tra gall poen yn yr abdomen bara am hyd at 5 diwrnod. Gall y clefyd aros am gyfnodau hir heb achosi problemau nac anghysur i'r claf, nes bydd argyfyngau newydd yn codi.

Mae angiedema etifeddol yn glefyd prin, a all godi hyd yn oed pan nad yw yn nheulu'r broblem hon, gan gael ei ddosbarthu'n 3 math o angiedema: math 1, math 2 a math 3, yn ôl y protein yr effeithir arno yn y corff.

Beth yw'r symptomau

Mae rhai o symptomau mwyaf cyffredin angioedema yn chwyddo trwy'r corff, yn enwedig yn yr wyneb, y dwylo, y traed a'r organau cenhedlu, poen yn yr abdomen, cyfog, chwydu ac, mewn achosion mwy difrifol, chwyddo organau fel y pancreas, y stumog a'r ymennydd.

Achosion posib

Mae angioedema yn cael ei achosi gan dreiglad genetig mewn genyn sy'n cynhyrchu protein sy'n gysylltiedig â'r system imiwnedd, gan arwain at ymddangosiad chwydd pryd bynnag y mae system imiwnedd y corff yn cael ei actifadu.

Gellir gwaethygu argyfyngau hefyd os bydd trawma, straen, neu yn ystod ymarfer corff. Yn ogystal, mae menywod yn fwy agored i drawiadau yn ystod y mislif a'r beichiogrwydd.

Pa gymhlethdodau all godi

Prif gymhlethdod angiedema etifeddol yw chwyddo yn y gwddf, a all achosi marwolaeth o asphyxiation. Yn ogystal, pan fydd rhai organau yn chwyddo, gall y clefyd hefyd amharu ar ei weithrediad.

Gall rhai cymhlethdodau ddigwydd hefyd oherwydd sgîl-effeithiau'r cyffuriau a ddefnyddir i reoli'r afiechyd, a phroblemau fel:

• Ennill pwysau;
• Cur pen;
• Newidiadau mewn hwyliau;
• Mwy o acne;
• Gorbwysedd;
• Colesterol uchel;
• Newidiadau mislif;
• Gwaed yn yr wrin;
• Problemau afu.

Yn ystod y driniaeth, dylai cleifion gael profion gwaed bob 6 mis i asesu swyddogaeth yr afu, a dylai plant gael profion bob 2 i 3 mis, gan gynnwys sgan uwchsain yr abdomen bob 6 mis.

Beth yw'r diagnosis

Gwneir diagnosis y clefyd o'r symptomau a phrawf gwaed sy'n mesur y protein C4 yn y corff, sydd ar lefelau isel mewn achosion o angiedema etifeddol.

Yn ogystal, gall y meddyg hefyd archebu dos meintiol ac ansoddol C1-INH, ac efallai y bydd angen ailadrodd y profion yn ystod argyfwng o'r clefyd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth angiedema etifeddol yn cael ei wneud yn ôl difrifoldeb ac amlder symptomau, a gellir defnyddio cyffuriau sy'n seiliedig ar hormonau, fel danazol, stanozolol ac oxandrolone, neu feddyginiaethau gwrthffibrinolytig, fel asid epsilon-aminocaproic ac asid tranexamig, i atal newydd. argyfyngau.

Yn ystod argyfyngau, gall y meddyg gynyddu'r dos o feddyginiaethau a hefyd argymell defnyddio cyffuriau i frwydro yn erbyn poen yn yr abdomen a chyfog.

Fodd bynnag, os yw'r argyfwng yn achosi chwyddo yn y gwddf, dylid mynd â'r claf i'r ystafell argyfwng ar unwaith, oherwydd gall y chwydd rwystro'r llwybr anadlu ac atal anadlu, a all arwain at farwolaeth.

Beth i'w wneud yn ystod beichiogrwydd

Yn ystod beichiogrwydd, dylai cleifion ag angiedema etifeddol roi'r gorau i ddefnyddio meddyginiaethau, cyn beichiogi yn ddelfrydol, oherwydd gallant achosi camffurfiadau yn y ffetws. Os bydd argyfyngau'n codi, dylid gwneud triniaeth yn unol â chanllawiau'r meddyg.

Yn ystod genedigaeth arferol, mae cychwyn ymosodiadau yn brin, ond pan fyddant yn ymddangos, maent fel arfer yn ddifrifol. Yn achos esgoriad cesaraidd, dim ond defnyddio anesthesia lleol sy'n cael ei argymell, gan osgoi anesthesia cyffredinol.