Astudiaeth yn Darganfod Problem Fawr gyda Phrofion Genetig Gartref

Nghynnwys

• Adolygiad ar gyfer

Mae profion genetig uniongyrchol-i-ddefnyddwyr (DTC) yn cael eiliad. Mae 23andMe newydd gael cymeradwyaeth FDA i brofi am fwtaniadau BRCA, sy'n golygu y gall y cyhoedd, am y tro cyntaf, brofi eu hunain am rai o'r treigladau hysbys sy'n cynyddu'r risg o ganser y fron, yr ofari a'r prostad. Peth yw, mae arbenigwyr genetig wedi rhybuddio’n gyson bod cyfyngiadau i’r profion hyn gartref ac efallai nad ydyn nhw mor gywir ag y maen nhw’n ymddangos. (Bron Brawf Cymru, 23andMe yw un o sawl cwmni sy'n cynnig profion genetig ar gyfer canser y fron gartref - er mai hwn yw'r unig un nad oes angen presgripsiwn meddyg arno.)

Nawr, mae ymchwil newydd yn taflu goleuni ar yr union beth Sut gallai profion anghywir yn y cartref fod. Astudiaeth newydd yn y cyfnodolyn Geneteg mewn Meddygaeth edrych ar 49 o samplau cleifion a anfonwyd i labordy geneteg glinigol blaenllaw, Ambry Genetics, i gael eu gwirio ddwywaith ar ôl i brawf gartref gael ei berfformio eisoes. Yn gyffredinol, argymhellir yr arfer hwn, o'r enw "profion cadarnhau," gan ymarferwyr gofal iechyd pan fydd rhywun yn derbyn eu canlyniadau o brawf genetig gartref. Yn aml, bydd meddyg gofal sylfaenol yn gofyn am brofion cadarnhau ar ôl i glaf ofyn am help i ddehongli ei adroddiad data crai.

Yn gyffredinol mae angen i'r labordy "parti" ddehongli'r data "amrwd" hwn er mwyn ei gadarnhau a'i ddeall yn gywir - cam y mae llawer o bobl yn ei hepgor. Yn yr astudiaeth hon, casglodd ymchwilwyr gynifer o geisiadau profi cadarnhau ag y gallent ddod o hyd iddynt a chymharu eu dadansoddiad eu hunain o DNA cleifion â'r hyn a adroddodd y canlyniadau profion gartref. Yn troi allan bod 40 y cant o'r amrywiadau (h.y., y genynnau penodol) yr adroddwyd arnynt yn y data o brofion gartref yn bethau positif ffug.

Yn y bôn, mae hynny'n golygu na chadarnhawyd amrywiadau genynnau y profion gartref a nodwyd yn y data crai - rhai risg isel a risg uchel - gan y labordy geneteg glinigol. Yn fwy na hynny, dosbarthwyd rhai o'r amrywiadau genynnau a nodwyd fel genynnau "risg uwch" gan brofion gartref fel rhai "diniwed" gan y labordy clinigol. Mae hynny'n golygu nad oedd rhai o'r bobl a dderbyniodd ganlyniadau "positif" o'u profion mewn risg uwch. (Cysylltiedig: A yw Profi Meddygol Gartref yn Eich Helpu neu'ch Hurt?)

Nid yw cwnselwyr genetig yn synnu."Rwy'n falch bod y niferoedd yn dangos cyfraddau uchel o ddarlleniadau anghywir fel y bydd mwy o ddefnyddwyr yn ymwybodol o'r gwendidau cynhenid ​​ym mhrofion genetig DTC," meddai Tinamarie Bauman, nyrs genetig ddatblygedig ardystiedig bwrdd a chyfarwyddwr cynorthwyol yr uchel- rhaglen geneteg risg yn Sefydliad Canser Iechyd AMITA.

Yr ateb: Siaradwch â'ch meddyg am weld cwnselydd genetig. "Mae cwnselwyr genetig yn gwneud mwy na dim ond asesu risg; maen nhw'n eich helpu chi i ddeall mwy am ganlyniad cadarnhaol neu negyddol," meddai Bauman. "Gall unrhyw un sy'n sefyll prawf DTC ac yna'n derbyn y canlyniadau crai ddweud ar gip bod llawer i'w adolygu a'i ddehongli."

Os oes gennych chi risg uwch o lawer i glefyd etifeddol, gall cwnselydd genetig eich helpu i weithredu i leihau eich risg o bosibl, ei ddiagnosio'n gynharach, neu ddarparu triniaeth fwy gwybodus a phersonol os oes angen.

Ac er bod cyngor Bauman i ddefnyddwyr am brofion DTC yr un peth cyn i'r astudiaeth hon ddod allan, mae bellach yn teimlo'n fwy brys fyth - yn enwedig i'r rhai a allai fod â thueddiad genetig i ganser. "Rwy'n gweithio ym maes oncoleg, ac rwy'n bryderus iawn am brofion gartref ar gyfer genynnau canser," meddai. "Mae siawns wych o gael pethau ffug a negyddol negyddol a allai newid bywyd."

Felly os ydych chi eisoes wedi derbyn canlyniadau prawf genetig gartref, mae'n hanfodol cael profion cadarnhau, meddai. "Mae'n hanfodol cadarnhau holl amrywiadau data crai DTC mewn labordy clinigol profiadol," noda Bauman. Mae hefyd yn bwysig deall buddion a chyfyngiadau'r prawf, a chanlyniadau posibl y canlyniadau. Beth fyddwch chi'n ei wneud os daw'r canlyniad yn ôl yn bositif? Beth fydd yn ei olygu os yw'n negyddol? "Mae cydsyniad gwybodus yn rhan hanfodol o'r broses," meddai Bauman. "Gall ymgynghoriad ddileu'r dryswch."

Adolygiad ar gyfer