Beth yw Arthrogryposis Lluosog Cynhenid ​​(AMC)

Nghynnwys

• Arwyddion a symptomau Arthrogryposis
• Beth sy'n achosi
• Trin Arthrogryposis

Mae Arthrogryposis Lluosog Cynhenid ​​(AMC) yn glefyd difrifol a nodweddir gan anffurfiadau ac anystwythder yn y cymalau, sy'n atal y babi rhag symud, gan gynhyrchu gwendid cyhyrau dwys. Yna disodlir y meinwe cyhyrau gan feinwe brasterog a chysylltiol. Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun ym mhroses ddatblygu'r ffetws, nad oes ganddo bron unrhyw symud ym mol y fam, sy'n peryglu ffurfio ei gymalau a thwf esgyrn arferol.

Yn gyffredinol, mae “dol pren” yn derm a ddefnyddir i ddisgrifio plant ag arthrogriposis, sydd, er gwaethaf anffurfiannau corfforol difrifol, â datblygiad meddyliol arferol ac sy'n gallu dysgu a deall popeth sy'n digwydd o'u cwmpas. Mae anffurfiannau modur yn ddifrifol, ac mae'n arferol i'r babi gael abdomen a brest sydd wedi'u datblygu'n wael, a all wneud anadlu'n anodd iawn.

Arwyddion a symptomau Arthrogryposis

Yn aml, dim ond ar ôl genedigaeth y gwneir y diagnosis pan welir nad yw'r babi yn gallu symud mewn gwirionedd, gan gyflwyno:

• O leiaf 2 gymal ansymudol;
• Cyhyrau amser;
• Dadleoli ar y cyd;
• Gwendid cyhyrau;
• Clwb blaen cynhenid;
• Scoliosis;
• Coluddyn byr neu wedi'i ddatblygu'n wael;
• Anhawster anadlu neu fwyta.

Ar ôl genedigaeth wrth arsylwi ar y babi a pherfformio profion fel radiograffeg y corff cyfan, a phrofion gwaed i chwilio am afiechydon genetig, gan y gall Arthrogryposis fod yn bresennol mewn sawl syndrom.

Nid yw diagnosis cynenedigol yn hawdd iawn, ond gellir ei wneud trwy uwchsain, weithiau dim ond ar ddiwedd beichiogrwydd, pan arsylwir arno:

• Absenoldeb symudiadau babi;
• Safle annormal y breichiau a'r coesau, sydd fel arfer yn cael eu plygu, er y gellir ei ymestyn yn llawn hefyd;
• Mae'r babi yn llai na'r maint a ddymunir ar gyfer oedran beichiogi;
• Hylif amniotig gormodol;
• Jaw wedi'i ddatblygu'n wael;
• Trwyn gwastad;
• Ychydig o ddatblygiad ysgyfaint;
• Llinyn bogail byr.

Pan na fydd y babi yn symud yn ystod yr archwiliad uwchsain, gall y meddyg bwyso bol y fenyw i annog y babi i symud, ond nid yw bob amser yn digwydd, ac efallai y bydd y meddyg yn meddwl bod y babi yn cysgu. Efallai na fydd yr arwyddion eraill yn glir iawn neu efallai nad ydyn nhw mor amlwg, i dynnu sylw at y clefyd hwn.

Beth sy'n achosi

Er nad yw'n hysbys yn union yr holl achosion a all arwain at ddatblygiad arthrogriposis, mae'n hysbys bod rhai ffactorau'n ffafrio'r afiechyd hwn, megis defnyddio meddyginiaethau yn ystod beichiogrwydd, heb arweiniad meddygol priodol; heintiau, fel yr un a achosir gan firws Zika, trawma, afiechydon cronig neu enetig, defnyddio cyffuriau a cham-drin alcohol.

Trin Arthrogryposis

Triniaeth lawfeddygol yw'r un fwyaf amlwg a'i nod yw caniatáu i'r cymalau symud rhywfaint. Gorau po gyntaf y bydd y feddygfa yn cael ei pherfformio, ac felly'r ddelfrydol yw cynnal meddygfeydd pen-glin a thraed cyn 12 mis, hynny yw, cyn i'r plentyn ddechrau cerdded, a allai ganiatáu i'r plentyn allu cerdded ar ei ben ei hun.

Mae triniaeth arthrogriposis hefyd yn cynnwys arweiniad rhieni a chynllun ymyrraeth sy'n ceisio datblygu annibyniaeth y plentyn, y nodir ffisiotherapi a therapi galwedigaethol ar ei gyfer. Dylai ffisiotherapi gael ei bersonoli bob amser, gan barchu'r anghenion y mae pob plentyn yn eu cyflwyno, a dylent ddechrau cyn gynted â phosibl, i gael gwell ysgogiad seicomotor a datblygiad plentyn.

Ond yn dibynnu ar ddifrifoldeb yr anffurfiannau, efallai y bydd angen offer cefnogi, fel cadeiriau olwyn, deunydd wedi'i addasu neu faglau, i gael gwell cefnogaeth a mwy o ryddid. Dysgu mwy am drin Arthrogryposis.