Mae'r Cwmni hwn yn Cynnig Profi Genetig ar gyfer Canser y Fron gartref

Nghynnwys

• Sut mae'r Prawf yn Gweithio
• Yr Upsides
• Yr Anfanteision
• Pwy ddylai sefyll y prawf?
• Adolygiad ar gyfer

Yn 2017, gallwch gael prawf DNA ar gyfer bron unrhyw beth sy'n gysylltiedig ag iechyd. O swabiau poer sy'n eich helpu i ddarganfod eich regimen ffitrwydd delfrydol i brofion gwaed sy'n dweud wrthych beth allai fod yn eich diet mwyaf effeithiol ar gyfer colli pwysau, mae'r opsiynau'n ddiddiwedd. Mae CVS hyd yn oed yn cynnal profion DNA mynd â nhw adref gan 23andMe sy'n sgrinio am enynnau sy'n gysylltiedig â phwysau, ffitrwydd ac iechyd cyffredinol. Ac yna, wrth gwrs, mae yna brofion genetig ar gyfer risg uwch o glefydau difrifol, fel canser, Alzheimer, a hyd yn oed afiechyd y galon. Yn ddelfrydol, mae'r profion hyn yn arfogi pobl â gwybodaeth a all eu helpu i wneud penderfyniadau gwell am eu hiechyd, ond mae'r hygyrchedd cynyddol yn codi cwestiynau, fel "A yw profion gartref mor effeithiol â'r rhai a berfformir mewn lleoliad clinigol?" Ac "A yw gwybod mwy am eich DNA bob amser yn beth da?" (Cysylltiedig: Pam Ges i Brawf Alzheimer)

Yn ddiweddar, lansiodd cwmni gwasanaethau iechyd mwy newydd o'r enw Colour brawf genetig annibynnol BRCA1 a BRCA2. Mae'r prawf poer yn costio $ 99 yn unig, a gallwch ei archebu ar-lein. Er ei bod yn bendant yn beth da i fwy o bobl gael gwybod am eu risg genetig ar gyfer canserau'r fron ac ofarïau (y ddau ganser y BRCAmae treigladau genynnau yn gysylltiedig â), mae arbenigwyr profion genetig yn poeni am sicrhau bod y profion hyn ar gael i'r cyhoedd heb roi'r adnoddau priodol i gleifion.

Sut mae'r Prawf yn Gweithio

Un o'r pethau gorau am brofion genetig Lliw yw eu bod yn cael eu harchebu gan feddyg. Mae hynny'n golygu cyn i chi sefyll y prawf, bydd yn rhaid i chi siarad â meddyg - naill ai'ch meddyg eich hun neu feddyg a ddarperir gan y cwmni - am eich opsiynau. Yna, mae'r pecyn yn cael ei bostio i'ch tŷ neu swyddfa eich meddyg, rydych chi'n swabio tu mewn i'ch boch am sampl poer, ac rydych chi'n ei anfon i labordy Lliw i'w brofi. Ar ôl tua thair i bedair wythnos, byddwch chi'n derbyn eich canlyniadau, ynghyd â'r opsiwn i siarad â chynghorydd genetig ar y ffôn. (Cysylltiedig: Canser y Fron Yw'r Bygythiad Ariannol Nid oes neb yn Siarad Amdano)

Yr Upsides

Er yr amcangyfrifir bod 1 o bob 400 o bobl yn cael treiglad BRCA1 neu BRCA2, amcangyfrifir hefyd nad yw mwy na 90 y cant o'r bobl yr effeithiwyd arnynt wedi'u nodi eto. Mae hynny'n golygu bod angen profi mwy o bobl; cyfnod. Trwy wneud y prawf yn hygyrch am bris cymharol fforddiadwy i bobl na fyddent fel arall yn gallu sefyll y prawf, mae Lliw yn helpu i gau'r bwlch hwnnw.

Fel rheol, os ydych chi am i'r prawf BRCA gael ei wneud trwy'ch meddyg, mae angen i chi syrthio i un o dri chategori, yn ôl Ryan Bisson, cynghorydd genetig yng Nghanolfan Canser Iechyd Orlando Health UF. Yn gyntaf, os ydych chi wedi cael canser y fron neu ganser yr ofari eich hun. Yn ail, os oes hanes teuluol penodol fel perthynas â chanser yr ofari neu berthynas agos â chanser y fron yn 45 oed neu cyn hynny. Yn olaf, pe bai aelod agos o'r teulu wedi cael y prawf a'i fod yn dod yn ôl yn bositif, byddech hefyd yn cwrdd y meini prawf. Mae lliw yn darparu opsiwn i bobl nad ydyn nhw'n dod o fewn unrhyw un o'r categorïau hynny.

Mae rhwydweithiau iechyd mawr yn ymddiried yn y cwmni hefyd am y math hwn o brofion genetig ac o dan amodau eithriadol eraill, sy'n golygu yn y bôn nad oes raid i chi boeni am ansawdd y profion Lliw. "Mae Adran Geneteg Feddygol Henry Ford yn defnyddio Lliw ar gyfer unigolion sydd eisiau profi ond nad ydyn nhw'n cwrdd â'r meini prawf ar gyfer profi, ac ar gyfer menywod nad ydyn nhw eisiau canlyniadau profion yn eu cofnod meddygol," eglura Mary Helen Quigg, MD, meddyg yn yr Adran. Geneteg Feddygol yn System Iechyd Henry Ford. Weithiau, nid yw pobl eisiau i'w canlyniadau gael eu cofnodi at ddibenion yswiriant. Hefyd, mae'r ffactor cyfleustra, meddai Dr. Quigg. Mae profion cartref yn gyflym ac yn syml.

Yr Anfanteision

Er bod rhai pethau gwych yn bendant am y prawf BRCA gartref, mae arbenigwyr yn dyfynnu pedair prif broblem ag ef.

Mae gan lawer o bobl gamdybiaethau ynghylch ystyr profion genetig ar gyfer risg gyffredinol canser.

Weithiau bydd pobl yn edrych ar brofion genetig i ddarparu mwy o atebion nag y gall mewn gwirionedd. "Rwy'n eiriolwr llwyr dros gleifion yn gwybod eu gwybodaeth enetig," meddai Bisson. Ond "yn enwedig o safbwynt canser, mae pobl yn rhoi gormod o stoc mewn geneteg. Maen nhw'n meddwl bod eu canser i gyd oherwydd eu genynnau ac os ydyn nhw'n cael prawf genetig, bydd yn dweud wrthyn nhw bopeth sydd angen iddyn nhw ei wybod." Mewn gwirionedd, dim ond tua 5 i 10 y cant o ganserau sy'n ganlyniad i dreigladau genetig, felly er ei bod yn bwysig deall eich risg etifeddol, nid yw cael canlyniad negyddol yn golygu na fyddwch byth yn cael canser. Ac er bod canlyniad cadarnhaol yn dynodi risg uwch, nid yw o reidrwydd yn golygu chi ewyllys cael canser.

Pan ddaw i brofi genetig, cael y iawn profion yn hanfodol.

Gall y prawf BRCA a gynigir gan Lliw fod yn rhy eang i rai pobl, ac yn rhy gul i eraill. "Mae BRCA 1 a 2 yn cyfrif am tua 25 y cant yn unig o ganser etifeddol y fron," yn ôl Dr. Quigg.Mae hynny'n golygu mai dim ond profi am y ddau dreiglad hynny a allai fod yn rhy benodol. Pan fydd Quigg a'i chydweithwyr yn archebu profion o Lliw, maent yn gyffredinol yn archebu ystod lawer ehangach o brofion na dim ond BRCA 1 a 2, yn aml yn dewis eu Prawf Canser Etifeddol, sy'n dadansoddi 30 o enynnau y gwyddys eu bod yn gysylltiedig â chanser.

Hefyd, daw'r canlyniadau mwyaf defnyddiol o brofion wedi'u haddasu. "Mae gennym ni tua 200 o wahanol enynnau sy'n gysylltiedig â chanser," eglura Bisson. "O safbwynt clinigol, rydyn ni'n dylunio prawf o amgylch yr hyn rydyn ni'n ei weld yn eich hanes personol a theuluol." Felly weithiau, gallai'r panel 30 genyn fod yn rhy benodol neu'n rhy eang, yn dibynnu ar hanes eich teulu.

Yn fwy na hynny, os yw aelod o deulu unigolyn eisoes wedi profi'n bositif, nid prawf BRCA cyffredinol yw'r opsiwn gorau. "Meddyliwch am y genynnau BRCA fel llyfr," meddai Bisson. "Os byddwn yn dod o hyd i dreiglad yn un o'r genynnau hynny, bydd y labordy a wnaeth y prawf yn dweud wrthym yn union pa rif tudalen y mae'r treiglad hwnnw arno, felly mae profi pawb arall yn y teulu fel arfer yn cynnwys edrych ar yr un treiglad penodol neu 'rif tudalen' hwnnw. . ' Gelwir hyn yn brofion un safle, a wneir gan Lliw trwy feddyg ond na chaiff ei gynnig i'r cyhoedd ar eu gwefan.

Ni ddylai fod angen i chi dalu allan o'ch poced am brofion genetig.

Mae'n wir y dylai mwy o bobl gael y prawf BRCA, ond yn yr un modd ag y dylid targedu'r prawf ei hun yn benodol, dylai'r bobl sy'n cael y prawf ddod o grŵp penodol: pobl sy'n cwrdd â'r meini prawf ar gyfer profi. "Weithiau mae cleifion yn gweld y meini prawf fel cylchyn arall iddyn nhw neidio drwyddo, ond mae'n ceisio targedu'r teuluoedd sy'n fwy tebygol o gael gwybodaeth allan o brofion genetig," meddai Bisson.

Ac er bod y prawf yn eithaf fforddiadwy ar lai na $ 100, nid yw Lliw yn cynnig yr opsiwn i gael tâl yswiriant am y prawf BRCA annibynnol. (Maen nhw'n cynnig yr opsiwn i filio yswiriant ar gyfer rhai o'u profion eraill.) Os ydych chi'n cwrdd â'r meini prawf ar gyfer profi genetig a bod gennych chi yswiriant iechyd, does dim rheswm i dalu allan o'ch poced i gael profion genetig ar gyfer treiglad BRCA wedi'i wneud. Ac os na fydd eich yswiriant yn cynnwys profion? "Y rhan fwyaf o'r amser, dyna'r bobl na fyddant yn elwa o brofi. Mae'r rhan fwyaf o gwmnïau yswiriant yn defnyddio meini prawf cenedlaethol o'r Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol, sy'n grŵp o feddygon ac arbenigwyr annibynnol sy'n llunio'r canllawiau," meddai Bisson. Wrth gwrs, mae yna eithriadau bob amser, ac i'r bobl hynny, dywed Bisson fyddai argymell gwasanaeth fel Lliw.

Mae cwnsela genetig ar ôl cael eich canlyniadau yn hanfodol.

Weithiau gall canlyniadau profion genetig arwain at fwy o gwestiynau nag atebion. Pan ddarganfyddir treiglad genetig (neu newid yn y genyn), mae tair ffordd y gellir ei ddosbarthu, yn ôl Bisson. Anfalaen, sy'n golygu ei fod yn ddiniwed. Pathogenig, sy'n golygu ei fod yn cynyddu eich risg o ganser. Ac amrywiad o arwyddocâd anhysbys (VUS), sy'n golygu nad oes digon o ymchwil ar y treiglad i ddod i gasgliad. "Mae tua siawns 4 i 5 y cant o ddod o hyd i VUS gyda phrofion BRCA," meddai Bisson. "I'r mwyafrif o gleifion, mae hynny'n uwch na'r siawns o ddod o hyd i dreiglad pathogenig." Cofiwch fod un allan o 400 stat yn gynharach? Mae hynny'n golygu ei bod yn llawer mwy tebygol na fyddech chi'n cael gwybodaeth o safon heb fodloni meini prawf ar gyfer profi. Dyma un o'r rhesymau mwyaf y mae cwmnïau yswiriant yn aml yn ei gwneud yn ofynnol i bobl gwrdd ag arbenigwr genetig neu gwnselydd cyn cael y prawf.

Mae lliw yn cynnig cwnsela genetig, ond mae'n digwydd yn bennaf ar ôl i'r prawf gael ei gynnal. Er clod iddynt, maent yn dryloyw ynghylch y ffaith y dylech fod yn trafod eich canlyniadau gyda darparwr gofal iechyd mewn gwirionedd, ond nid yw'n ofynnol. Y mater yw bod pobl fel arfer yn galw am gwnsela dim ond pan fyddant yn derbyn canlyniad cadarnhaol, meddai Dr. Quigg. "Mae angen cwnsela ar ganlyniadau negyddol ac amrywiadau hefyd fel bod yr unigolyn yn deall yr hyn y mae'n ei olygu. Nid yw canlyniad negyddol o reidrwydd yn golygu nad oes treiglad. Gallai naill ai olygu nad ydym wedi dod o hyd i'r treiglad-neu ei fod mewn gwirionedd negyddol. " Mae canlyniad VUS yn fag arall o fwydod sy'n gofyn am gwnsela penodol, meddai.

Pwy ddylai sefyll y prawf?

Yn syml, os oes gennych yswiriant a hanes teuluol cyfreithlon o ganserau sy'n gysylltiedig â BRCA, mae'n debygol y byddwch yn gallu cael y prawf trwy sianeli traddodiadol am gost isel neu ddim cost o gwbl. Ond os ydych chi peidiwch â mae gennych yswiriant ac rydych o drwch blewyn yn colli'r meini prawf ar gyfer profi, neu os nad ydych am gael eich canlyniadau ar eich cofnod meddygol, gallai prawf BRCA Lliw fod yn iawn i chi. (Waeth bynnag eich risg bersonol, byddwch chi eisiau gwybod am y ddyfais golau pinc hon sy'n dweud y gall helpu i ganfod canser y fron gartref.) Ond nid yw hynny'n golygu y dylech chi fynd ar-lein a'i archebu yn unig. "Rwy'n argymell bod cleifion yn cael eu cynghori a yna penderfynu a ydyn nhw eisiau profion cartref, gydag opsiynau ar gyfer cwnsela dilynol mwy priodol, "meddai Dr. Quigg.

Gwaelod llinell: Siaradwch â'ch meddyg cyn mentro. Gall ef neu hi eich helpu chi i ddarganfod a fydd profion yn darparu gwybodaeth sydd o gymorth mewn gwirionedd a'ch cyfeirio at gynghorydd genetig. Ac os ydych chi wneud penderfynu mynd am yr opsiwn gartref, gall eich doc siarad â chi trwy'ch canlyniadau wyneb yn wyneb.

Adolygiad ar gyfer