Geneteg CF: Sut Mae'ch Genynnau yn Effeithio ar Eich Triniaeth

Nghynnwys

• Sut mae treigladau genetig yn achosi Cymunedau yn Gyntaf?
• Pa fathau o dreigladau all achosi Cymunedau yn Gyntaf?
• Sut mae treigladau genetig yn effeithio ar opsiynau triniaeth?
• Sut ydw i'n gwybod a yw triniaeth yn iawn i'm plentyn?
• Y tecawê

Os oes gan eich plentyn ffibrosis systig (CF), yna mae eu genynnau yn chwarae rôl yn eu cyflwr. Bydd y genynnau penodol sy'n achosi eu Cymunedau yn Gyntaf hefyd yn effeithio ar y mathau o feddyginiaeth a allai weithio iddynt. Dyna pam ei bod mor bwysig deall y rhan y mae genynnau yn ei chwarae yn Cymunedau yn Gyntaf wrth wneud penderfyniadau am ofal iechyd eich plentyn.

Sut mae treigladau genetig yn achosi Cymunedau yn Gyntaf?

Mae CF yn cael ei achosi gan fwtaniadau yn y rheolydd dargludiad ffibrosis systig transmembrane (CFTR) genyn. Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am gynhyrchu proteinau CFTR. Pan fydd y proteinau hyn yn gweithio'n iawn, maent yn helpu i reoleiddio llif hylifau a halen i mewn ac allan o gelloedd.

Yn ôl y Sefydliad Ffibrosis Systig (CFF), mae gwyddonwyr wedi nodi mwy na 1,700 o wahanol fathau o fwtaniadau yn y genyn a all achosi CF. Er mwyn datblygu Cymunedau yn Gyntaf, rhaid i'ch plentyn etifeddu dau gopi treigledig o'r CFTR genyn - un gan bob rhiant biolegol.

Yn dibynnu ar y math penodol o fwtaniadau genetig sydd gan eich plentyn, efallai na fydd yn gallu cynhyrchu proteinau CFTR. Mewn achosion eraill, gallent gynhyrchu proteinau CFTR nad ydyn nhw'n gweithio'n iawn. Mae'r diffygion hyn yn achosi i fwcws gronni yn eu hysgyfaint ac yn eu rhoi mewn perygl o gael cymhlethdodau.

Pa fathau o dreigladau all achosi Cymunedau yn Gyntaf?

Mae gwyddonwyr wedi datblygu gwahanol ffyrdd o ddosbarthu treigladau yn y CFTR genyn. Maen nhw'n didoli ar hyn o bryd CFTR treigladau genynnau yn bum grŵp, yn seiliedig ar y problemau y gallant eu hachosi:

• Dosbarth 1: treigladau cynhyrchu protein
• Dosbarth 2: treigladau prosesu protein
• Dosbarth 3: treigladau gatio
• Dosbarth 4: treigladau dargludiad
• Dosbarth 5: treigladau protein annigonol

Gall y mathau penodol o fwtaniadau genetig sydd gan eich plentyn ddylanwadu ar y symptomau y mae'n eu datblygu. Gall hefyd effeithio ar eu hopsiynau triniaeth.

Sut mae treigladau genetig yn effeithio ar opsiynau triniaeth?

Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae ymchwilwyr wedi dechrau paru gwahanol fathau o feddyginiaeth â gwahanol fathau o fwtaniadau yn y CFTR genyn. Gelwir y broses hon yn theratyping. Gall o bosibl helpu meddyg eich plentyn i benderfynu pa gynllun triniaeth sydd orau iddyn nhw.

Yn dibynnu ar oedran a geneteg eich plentyn, gallai eu meddyg ragnodi modulator CFTR. Gellir defnyddio'r dosbarth hwn o feddyginiaeth i drin rhai pobl â CF. Mae mathau penodol o fodwleiddwyr CFTR yn gweithio i bobl â mathau penodol o yn unig CFTR treigladau genynnau.

Hyd yn hyn, mae Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau yr Unol Daleithiau (FDA) wedi cymeradwyo tri therapi modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Gallai tua 60 y cant o bobl â CF elwa o un o'r cyffuriau hyn, yn ôl y CFF. Yn y dyfodol, mae gwyddonwyr yn gobeithio datblygu therapïau modulator CFTR eraill a allai fod o fudd i fwy o bobl.

Sut ydw i'n gwybod a yw triniaeth yn iawn i'm plentyn?

I ddysgu a allai'ch plentyn elwa o fodulator CFTR neu driniaeth arall, siaradwch â'u meddyg. Mewn rhai achosion, gallai eu meddyg archebu profion i ddysgu mwy am gyflwr eich plentyn a sut y gallai ymateb i'r feddyginiaeth.

Os nad yw modwleiddwyr CFTR yn ffit iawn i'ch plentyn, mae triniaethau eraill ar gael. Er enghraifft, gallai eu meddyg ragnodi:

• teneuwyr mwcws
• broncoledydd
• gwrthfiotigau
• ensymau treulio

Yn ogystal â rhagnodi meddyginiaethau, gallai tîm iechyd eich plentyn eich dysgu sut i berfformio technegau clirio llwybr anadlu (ACTs) i ddatgelu a draenio mwcws o ysgyfaint eich plentyn.

Y tecawê

Gall llawer o wahanol fathau o dreigladau genetig achosi CF. Gall y mathau penodol o fwtaniadau genetig sydd gan eich plentyn ddylanwadu ar eu symptomau a'u cynllun triniaeth. I ddysgu mwy am opsiynau triniaeth eich plentyn, siaradwch â'u meddyg. Yn y rhan fwyaf o achosion, bydd eu meddyg yn argymell profion genetig.