Clefydau Meinwe Gysylltiol, o'r Genetig i Hunanimiwn

Nghynnwys

• Mathau o glefyd meinwe gyswllt
• Clefydau meinwe gyswllt oherwydd diffygion un genyn
• Clefydau meinwe gyswllt a nodweddir gan lid y meinweoedd
• Achosion a symptomau clefyd meinwe gyswllt genetig
• Syndrom Ehlers-Danlos
• Epidermolysis bullosa
• Syndrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Achosion a symptomau clefyd meinwe gyswllt hunanimiwn
• Polymyositis a dermatomyositis
• Arthritis gwynegol
• Scleroderma
• Syndrom Sjogren
• Lupus erythematosus systemig (SLE neu lupus)
• Vascwlitis
• Triniaeth
• Cymhlethdodau
• Rhagolwg

Trosolwg

Mae afiechydon meinwe gyswllt yn cynnwys nifer fawr o wahanol anhwylderau a all effeithio ar groen, braster, cyhyrau, cymalau, tendonau, gewynnau, asgwrn, cartilag, a hyd yn oed y llygad, gwaed a phibellau gwaed. Mae meinwe gyswllt yn dal celloedd ein corff gyda'i gilydd. Mae'n caniatáu ar gyfer ymestyn meinwe ac yna dychwelyd i'w densiwn gwreiddiol (fel band rwber). Mae'n cynnwys proteinau, fel colagen ac elastin. Mae elfennau gwaed, fel celloedd gwaed gwyn a chelloedd mast, hefyd wedi'u cynnwys yn ei gyfansoddiad.

Mathau o glefyd meinwe gyswllt

Mae yna sawl math o glefyd meinwe gyswllt. Mae'n ddefnyddiol meddwl am ddau brif gategori. Mae'r categori cyntaf yn cynnwys y rhai sy'n cael eu hetifeddu, fel arfer oherwydd nam un genyn o'r enw treiglad. Mae'r ail gategori yn cynnwys y rhai lle mai'r meinwe gyswllt yw'r targed o wrthgyrff a gyfeirir yn ei erbyn. Mae'r cyflwr hwn yn achosi cochni, chwyddo, a phoen (a elwir hefyd yn llid).

Clefydau meinwe gyswllt oherwydd diffygion un genyn

Mae afiechydon meinwe gyswllt oherwydd diffygion un genyn yn achosi problem yn strwythur a chryfder y feinwe gyswllt. Mae enghreifftiau o'r amodau hyn yn cynnwys:

• Syndrom Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Syndrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Clefydau meinwe gyswllt a nodweddir gan lid y meinweoedd

Mae clefydau meinwe gyswllt a nodweddir gan lid meinweoedd yn cael eu hachosi gan wrthgyrff (a elwir yn autoantibodies) y mae'r corff yn eu gwneud yn anghywir yn erbyn ei feinweoedd ei hun. Gelwir yr amodau hyn yn glefydau hunanimiwn. Yn y categori hwn mae'r amodau canlynol, sy'n aml yn cael eu trin gan arbenigwr meddygol o'r enw rhiwmatolegydd:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Arthritis gwynegol (RA)
• Scleroderma
• Syndrom Sjogren
• Erythematosis lupus systemig
• Vascwlitis

Efallai y bydd gan bobl sydd â chlefydau meinwe gyswllt symptomau mwy nag un clefyd hunanimiwn. Yn yr achosion hyn, mae meddygon yn aml yn cyfeirio at y diagnosis fel clefyd meinwe gyswllt cymysg.

Achosion a symptomau clefyd meinwe gyswllt genetig

Mae achosion a symptomau clefyd meinwe gyswllt a achosir gan ddiffygion un genyn yn amrywio o ganlyniad i ba brotein a gynhyrchir yn annormal gan y genyn diffygiol hwnnw.

Syndrom Ehlers-Danlos

Mae syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn cael ei achosi gan broblem ffurfio colagen. Mae EDS mewn gwirionedd yn grŵp o dros 10 anhwylder, pob un wedi'i nodweddu gan groen estynedig, tyfiant annormal meinwe craith, a chymalau gor-hyblyg. Yn dibynnu ar y math penodol o EDS, gall fod gan bobl hefyd bibellau gwaed gwan, asgwrn cefn crwm, deintgig sy'n gwaedu neu broblemau gyda falfiau'r galon, yr ysgyfaint neu'r treuliad. Mae'r symptomau'n amrywio o ysgafn i rai difrifol dros ben.

Epidermolysis bullosa

Mae mwy nag un math o epidermolysis bullosa (EB) yn digwydd. Gall proteinau meinwe gyswllt fel ceratin, laminin, a cholagen fod yn annormal. Nodweddir EB gan groen hynod fregus. Mae croen pobl ag EB yn aml yn pothelli neu'n dagrau ar y twmpath lleiaf hyd yn oed neu weithiau hyd yn oed dim ond o ddillad sy'n rhwbio yn ei erbyn. Mae rhai mathau o EB yn effeithio ar y llwybr anadlol, y llwybr treulio, y bledren, neu'r cyhyrau.

Syndrom Marfan

Mae syndrom Marfan yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y ffibr meinwe protein cysylltiol. Mae'n effeithio ar y gewynnau, esgyrn, llygaid, pibellau gwaed, a'r galon. Mae pobl â syndrom Marfan yn aml yn anarferol o dal a main, mae ganddyn nhw esgyrn hir iawn a bysedd a bysedd traed tenau. Efallai fod Abraham Lincoln wedi'i gael. Weithiau mae gan bobl â syndrom Marfan segment mwy o'u aorta (ymlediad aortig) a all arwain at byrstio angheuol (rhwygo).

Osteogenesis imperfecta

Mae gan bobl â gwahanol broblemau un genyn a roddir o dan y pennawd hwn i gyd annormaleddau colagen ynghyd â màs cyhyr isel yn nodweddiadol, esgyrn brau, a gewynnau a chymalau hamddenol. Mae symptomau eraill osteogenesis imperfecta yn dibynnu ar y straen penodol o osteogenesis imperfecta sydd ganddyn nhw. Gall y rhain gynnwys croen tenau, asgwrn cefn crwm, colli clyw, problemau anadlu, dannedd sy'n torri'n hawdd, a thint llwyd bluish i wyn y llygaid.

Achosion a symptomau clefyd meinwe gyswllt hunanimiwn

Mae afiechydon meinwe gyswllt oherwydd cyflwr hunanimiwn yn fwy cyffredin mewn pobl sydd â chyfuniad o enynnau sy'n cynyddu'r siawns eu bod yn dod i lawr gyda'r afiechyd (fel oedolion fel arfer). Maent hefyd yn digwydd yn amlach mewn menywod na dynion.

Polymyositis a dermatomyositis

Mae'r ddau afiechyd hyn yn gysylltiedig. Mae polymyositis yn achosi llid yn y cyhyrau. Mae dermatomyositis yn achosi llid ar y croen. Mae symptomau’r ddau afiechyd yn debyg a gallant gynnwys blinder, gwendid cyhyrau, diffyg anadl, anhawster llyncu, colli pwysau, a thwymyn. Gall canser fod yn gyflwr cysylltiedig yn rhai o'r cleifion hyn.

Arthritis gwynegol

Mewn arthritis gwynegol (RA), mae'r system imiwnedd yn ymosod ar y bilen denau sy'n leinio'r cymalau. Mae hyn yn achosi stiffrwydd, poen, cynhesrwydd, chwyddo a llid trwy'r corff. Gall symptomau eraill gynnwys anemia, blinder, colli archwaeth a thwymyn. Gall RA niweidio'r cymalau yn barhaol ac arwain at anffurfiad. Mae ffurfiau plentyndod oedolion a llai cyffredin o'r cyflwr hwn.

Scleroderma

Mae scleroderma yn achosi croen tynn, trwchus, adeiladwaith o feinwe craith, a niwed i'r organ. Mae mathau'r cyflwr hwn yn disgyn i ddau grŵp: sgleroderma lleol neu systemig. Mewn achosion lleol, mae'r cyflwr wedi'i gyfyngu i'r croen. Mae achosion systemig hefyd yn cynnwys yr organau a'r pibellau gwaed mawr.

Syndrom Sjogren

Prif symptomau syndrom Sjogren yw ceg a llygaid sych. Gall pobl sydd â'r cyflwr hwn hefyd brofi blinder a phoen eithafol yn y cymalau. Mae'r cyflwr yn cynyddu'r risg o lymffoma a gall effeithio ar yr ysgyfaint, yr arennau, y pibellau gwaed, y system dreulio, a'r system nerfol.

Lupus erythematosus systemig (SLE neu lupus)

Mae lupus yn achosi llid yn y croen, y cymalau, a'r organau. Gall symptomau eraill gynnwys brech ar y bochau a'r trwyn, wlserau'r geg, sensitifrwydd i olau haul, hylif ar y galon a'r ysgyfaint, colli gwallt, problemau arennau, anemia, problemau cof, a salwch meddwl.

Vascwlitis

Mae fasgwlitis yn grŵp arall o gyflyrau sy'n effeithio ar y pibellau gwaed mewn unrhyw ran o'r corff. Mae symptomau cyffredin yn cynnwys colli archwaeth bwyd, colli pwysau, poen, twymyn a blinder.Gall strôc ddigwydd os bydd pibellau gwaed yr ymennydd yn llidus.

Triniaeth

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer unrhyw un o'r afiechydon meinwe gyswllt. Mae datblygiadau arloesol mewn therapïau genetig, lle mae genynnau problemus yn cael eu distewi, yn addo afiechydon un genyn meinwe gyswllt.

Ar gyfer clefydau hunanimiwn meinwe gyswllt, nod triniaeth yw helpu i leihau'r symptomau. Gall therapïau mwy newydd ar gyfer cyflyrau fel soriasis ac arthritis atal yr anhwylder imiwnedd sy'n achosi'r llid.

Y meddyginiaethau a ddefnyddir yn gyffredin i drin afiechydon meinwe gyswllt hunanimiwn yw:

• Corticosteroidau. Mae'r meddyginiaethau hyn yn helpu i atal y system imiwnedd rhag ymosod ar eich celloedd ac atal llid.
• Imiwnogynodyddion. Mae'r meddyginiaethau hyn o fudd i'r system imiwnedd.
• Cyffuriau antimalarial. Gall gwrthfiotigau helpu pan fydd y symptomau'n ysgafn, gallant hefyd atal fflamychiadau.
• Atalyddion sianel calsiwm. Mae'r meddyginiaethau hyn yn helpu i ymlacio'r cyhyrau yn waliau'r pibellau gwaed.
• Methotrexate. Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu i reoli symptomau arthritis gwynegol.
• Meddyginiaethau gorbwysedd ysgyfeiniol. Mae'r meddyginiaethau hyn yn agor y pibellau gwaed yn yr ysgyfaint y mae llid hunanimiwn yn effeithio arnynt, gan ganiatáu i'r gwaed lifo'n haws.

Yn llawfeddygol, gall llawdriniaeth ar ymlediad aortig i glaf â syndromau Ehlers Danlos neu Marfan achub bywyd. Mae'r meddygfeydd hyn yn arbennig o lwyddiannus os cânt eu perfformio cyn torri.

Cymhlethdodau

Yn aml gall heintiau gymhlethu afiechydon hunanimiwn.

Gall y rhai sydd â syndrom Marfan gael ymlediad aortig byrstio neu rwygo.

Gall cleifion Osteogenesis Imperfecta ddatblygu anhawster anadlu oherwydd problemau cawell asgwrn cefn ac asen.

Yn aml mae cleifion â lupws yn cronni hylif o amgylch y galon a all fod yn angheuol. Gall cleifion o'r fath hefyd gael ffitiau oherwydd fasgwlitis neu lid lupus.

Mae methiant yr aren yn gymhlethdod cyffredin o lupws a scleroderma. Gall yr anhwylderau hyn a chlefydau meinwe gyswllt hunanimiwn eraill arwain at gymhlethdodau gyda'r ysgyfaint. Gall hyn arwain at fyrder anadl, peswch, anhawster anadlu, a blinder eithafol. Mewn achosion difrifol, gall cymhlethdodau ysgyfeiniol clefyd meinwe gyswllt fod yn angheuol.

Rhagolwg

Mae amrywioldeb eang yn y modd y mae cleifion â chlefyd meinwe gyswllt un genyn neu hunanimiwn yn ei wneud yn y tymor hir. Hyd yn oed gyda thriniaeth, mae afiechydon meinwe gyswllt yn aml yn gwaethygu. Fodd bynnag, nid oes angen triniaeth ar rai pobl sydd â ffurfiau ysgafn o syndrom Ehlers Danlos neu syndrom Marfan a gallant fyw i henaint.

Diolch i driniaethau imiwnedd mwy newydd ar gyfer clefydau hunanimiwn, gall pobl fwynhau blynyddoedd lawer o weithgaredd afiechyd lleiaf posibl a gallant elwa pan fydd y llid yn “llosgi allan” gydag oedran sy'n datblygu.

At ei gilydd, bydd mwyafrif y bobl â chlefydau meinwe gyswllt yn goroesi am o leiaf 10 mlynedd ar ôl eu diagnosis. Ond gall unrhyw glefyd meinwe gyswllt unigol, p'un a yw'n gysylltiedig â genyn sengl neu hunanimiwn, gael prognosis gwaeth o lawer.