Cludwr Ffibrosis Systig: Yr hyn sydd angen i chi ei wybod

Nghynnwys

• A fydd fy mhlentyn yn cael ei eni â ffibrosis systig?
• A yw ffibrosis systig yn achosi anffrwythlondeb?
• A fydd gen i unrhyw symptomau os ydw i'n cludwr?
• Pa mor gyffredin yw cludwyr ffibrosis systig?
• A oes triniaethau ar gyfer ffibrosis systig?
• Rhagolwg
• Sut y gellir fy mhrofi am CF?

Beth yw cludwr ffibrosis systig?

Mae ffibrosis systig yn glefyd etifeddol sy'n effeithio ar y chwarennau sy'n gwneud mwcws a chwys. Gellir geni plant â ffibrosis systig os oes gan bob rhiant un genyn diffygiol ar gyfer y clefyd. Gelwir rhywun ag un genyn CF arferol ac un genyn CF diffygiol yn gludwr ffibrosis systig. Gallwch chi fod yn gludwr a pheidio â chael y clefyd eich hun.

Mae llawer o fenywod yn darganfod eu bod yn gludwyr pan fyddant yn beichiogi, neu'n ceisio beichiogi. Os yw eu partner hefyd yn gludwr, gellir geni eu plentyn gyda'r afiechyd.

A fydd fy mhlentyn yn cael ei eni â ffibrosis systig?

Os ydych chi a'ch partner ill dau yn gludwyr, mae'n debyg y byddwch am ddeall pa mor debygol yw hi y bydd eich plentyn yn cael ei eni â ffibrosis systig. Pan fydd dau gludwr CF yn cael babi, mae siawns o 25 y cant y bydd eu babi yn cael ei eni gyda'r afiechyd a siawns 50 y cant y bydd eu babi yn gludwr treiglad genyn CF, ond na fydd y clefyd ei hun arno. Ni fydd un o bob pedwar plentyn yn gludwyr nac yn cael y clefyd, ac felly'n torri'r gadwyn etifeddiaeth.

Mae llawer o gyplau cludwyr yn penderfynu cael prawf sgrinio genetig ar eu embryonau, a elwir yn ddiagnosis genetig preimplantation (PGD). Gwneir y prawf hwn cyn beichiogrwydd ar embryonau a gafwyd trwy ffrwythloni in vitro (IVF). Mewn PGD, mae un neu ddwy gell yn cael eu tynnu o bob embryo a'u dadansoddi i benderfynu a fydd y babi:

• cael ffibrosis systig
• bod yn gludwr y clefyd
• peidio â chael y genyn diffygiol o gwbl

Nid yw tynnu celloedd yn effeithio'n andwyol ar yr embryonau. Unwaith y byddwch chi'n gwybod y wybodaeth hon am eich embryonau, gallwch chi benderfynu pa un sydd wedi'i fewnblannu yn eich croth yn y gobeithion y bydd beichiogrwydd yn digwydd.

A yw ffibrosis systig yn achosi anffrwythlondeb?

Nid yw menywod sy'n cludo CF yn profi problemau anffrwythlondeb o'i herwydd. Mae gan rai dynion sy'n gludwyr fath penodol o anffrwythlondeb. Mae'r anffrwythlondeb hwn yn cael ei achosi gan ddwythell goll, o'r enw'r vas deferens, sy'n cludo sberm o'r ceilliau i'r pidyn. Mae gan ddynion sydd â'r diagnosis hwn yr opsiwn o gael adfer eu sberm yn llawfeddygol. Yna gellir defnyddio'r sberm i fewnblannu eu partner trwy driniaeth o'r enw chwistrelliad sberm intracoplasmig (ICSI).

Yn ICSI, mae sberm sengl yn cael ei chwistrellu i mewn i wy. Os bydd ffrwythloni yn digwydd, mae'r embryo yn cael ei fewnblannu i groth y fenyw, trwy ffrwythloni in vitro. Gan nad oes gan bob dyn sy'n cludo Cymunedau yn Gyntaf broblemau anffrwythlondeb, mae'n bwysig bod y ddau bartner yn cael eu profi am y genyn diffygiol.

Hyd yn oed os yw'r ddau ohonoch yn gludwyr, gallwch gael plant iach.

A fydd gen i unrhyw symptomau os ydw i'n cludwr?

Mae llawer o gludwyr Cymunedau yn Gyntaf yn anghymesur, sy'n golygu nad oes ganddynt unrhyw symptomau. Mae tua un o bob 31 Americanwr yn gludwr heb symptom o enyn CF diffygiol. Mae cludwyr eraill yn profi symptomau, sydd fel arfer yn ysgafn. Ymhlith y symptomau mae:

• problemau anadlu, fel broncitis a sinwsitis
• pancreatitis

Pa mor gyffredin yw cludwyr ffibrosis systig?

Mae cludwyr ffibrosis systig i'w cael ym mhob grŵp ethnig. Isod ceir amcangyfrifon o'r cludwyr treiglad genynnau CF yn yr Unol Daleithiau yn ôl ethnigrwydd:

• Pobl wyn: un o bob 29
• Sbaenaidd: un o bob 46
• Pobl ddu: un o bob 65
• Americanwyr Asiaidd: un o bob 90

Waeth beth yw eich ethnigrwydd neu os oes gennych hanes teuluol o ffibrosis systig, dylech gael eich profi.

A oes triniaethau ar gyfer ffibrosis systig?

Nid oes iachâd ar gyfer ffibrosis systig, ond gall dewisiadau ffordd o fyw, triniaethau a meddyginiaethau helpu pobl â CF i fyw bywydau llawn, er gwaethaf yr heriau sy'n eu hwynebu.

Mae ffibrosis systig yn effeithio'n bennaf ar y system resbiradol a'r llwybr treulio. Gall symptomau amrywio o ran difrifoldeb a newid dros amser. Mae hyn yn gwneud yr angen am driniaeth ragweithiol a monitro gan arbenigwyr meddygol yn arbennig o bwysig. Mae'n hanfodol cadw imiwneiddiadau yn gyfredol a chynnal amgylchedd di-fwg.

Mae triniaeth fel arfer yn canolbwyntio ar:

• cynnal maeth digonol
• atal neu drin rhwystrau berfeddol
• dileu mwcws o'r ysgyfaint
• atal haint

Mae meddygon yn aml yn rhagnodi meddyginiaethau i gyflawni'r nodau triniaeth hyn, gan gynnwys:

• gwrthfiotigau i atal a thrin haint, yn yr ysgyfaint yn bennaf
• ensymau pancreatig trwy'r geg i gynorthwyo gyda threuliad
• cyffuriau teneuo mwcws i gefnogi llacio a thynnu mwcws o'r ysgyfaint trwy beswch

Mae triniaethau cyffredin eraill yn cynnwys broncoledydd, sy'n helpu i gadw llwybrau anadlu ar agor, a therapi corfforol ar gyfer y frest. Weithiau defnyddir tiwbiau bwydo dros nos i helpu i sicrhau bod calorïau'n cael eu bwyta'n ddigonol.

Mae pobl â symptomau difrifol yn aml yn elwa o driniaethau llawfeddygol, megis tynnu polyp trwynol, llawfeddygaeth blocio'r coluddyn, neu drawsblaniad ysgyfaint.

Mae triniaethau ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf yn parhau i wella a gyda nhw felly mae ansawdd a hyd bywyd y rhai sydd ganddo.

Rhagolwg

Os ydych chi'n gobeithio bod yn rhiant a darganfod eich bod chi'n gludwr, mae'n bwysig cofio bod gennych chi opsiynau a rheolaeth dros y sefyllfa.

Sut y gellir fy mhrofi am CF?

Mae Cyngres Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America (ACOG) yn argymell cynnig sgrinio cludwyr i bob merch a dyn sy'n dymuno dod yn rhieni. Mae sgrinio cludwyr yn weithdrefn syml. Bydd angen i chi ddarparu naill ai sampl gwaed neu boer, a geir trwy swab ceg. Bydd y sampl yn cael ei hanfon i labordy i'w dadansoddi ac yn darparu gwybodaeth am eich deunydd genetig (DNA) a bydd yn penderfynu a ydych chi'n cario treiglad o'r genyn CF.