Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• 1. Defnyddio meddyginiaethau
• 2. Sesiynau ffisiotherapi
• Beth yw'r disgwyliad oes
• Cymhlethdodau mwyaf cyffredin
• Beth sy'n achosi'r math hwn o nychdod

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar ddynion yn unig ac fe'i nodweddir gan ddiffyg protein yn y cyhyrau, a elwir yn dystroffin, sy'n helpu i gadw celloedd cyhyrau'n iach. Felly, mae'r afiechyd hwn yn achosi gwanhau cynyddol yn musculature cyfan y corff, sy'n ei gwneud hi'n anoddach i'r plentyn gyrraedd cerrig milltir datblygiadol pwysig, fel eistedd, sefyll neu gerdded.

Mewn llawer o achosion, dim ond ar ôl 3 neu 4 oed y caiff y clefyd hwn ei nodi pan fydd gan y plentyn newidiadau yn y ffordd o gerdded, rhedeg, dringo grisiau neu godi o'r llawr, gan mai'r cluniau, y cluniau yw'r ardaloedd yr effeithir arnynt gyntaf. ac ysgwyddau. Gydag oedran yn datblygu, mae'r afiechyd yn effeithio ar fwy o gyhyrau ac mae llawer o blant yn dibynnu ar gadair olwyn tua 13 oed.

Nid oes gwellhad ar nychdod cyhyrol Duchenne, ond mae ei driniaeth yn helpu i ohirio datblygiad y clefyd, rheoli symptomau ac atal cymhlethdodau rhag cychwyn, yn enwedig ar y lefelau cardiaidd ac anadlol. Felly, mae'n bwysig iawn cael triniaeth gyda phediatregydd neu feddyg arall sy'n arbenigo yn y clefyd.

Prif symptomau

Mae prif symptomau nychdod cyhyrol Duchenne fel arfer yn hawdd eu hadnabod o flwyddyn gyntaf bywyd a hyd at 6 oed, gan waethygu'n raddol dros y blynyddoedd, nes i'r bachgen, tua 13 oed, ddod yn ddibynnol ar y gadair olwyn.

Mae rhai o'r arwyddion a'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys:

• Gohirio gallu i eistedd, sefyll neu gerdded;
• Dieithrio neu gael anhawster dringo grisiau neu redeg;
• Cynnydd yn y lloi, oherwydd bod braster yn disodli celloedd cyhyrau;
• Anhawster symud eich cymalau, yn enwedig plygu'ch coesau.

O'r glasoed, gall cymhlethdodau mwy difrifol cyntaf y clefyd ddechrau ymddangos, sef, anhawster anadlu oherwydd gwanhau'r diaffram a chyhyrau anadlu eraill, a hyd yn oed broblemau'r galon, oherwydd gwanhau cyhyrau'r galon.

Pan fydd cymhlethdodau'n dechrau ymddangos, gall y meddyg addasu'r driniaeth i geisio cynnwys trin cymhlethdodau a gwella ansawdd bywyd. Yn yr achosion mwyaf difrifol, efallai y bydd angen mynd i'r ysbyty hyd yn oed.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Mewn llawer o achosion, mae'r pediatregydd yn amheus o nychdod cyhyrol Duchenne dim ond trwy asesu'r arwyddion a'r symptomau a gyflwynir yn ystod y datblygiad.Fodd bynnag, gellir eu gwneud o waed hefyd i nodi faint o rai ensymau, fel creatine phosphokinase (CPK), sy'n cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd cyhyrau'n torri.

Mae yna hefyd brofion genetig, sy'n helpu i ddod i ddiagnosis mwy pendant, ac sy'n edrych am newidiadau yn y genynnau sy'n gyfrifol am ddechrau'r afiechyd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Er nad oes gwellhad ar nychdod cyhyrol Duchenne, mae yna driniaethau sy'n helpu i atal ei waethygu'n gyflym ac sy'n caniatáu rheoli symptomau, yn ogystal ag ymddangosiad cymhlethdodau. Mae rhai o'r triniaethau hyn yn cynnwys:

1. Defnyddio meddyginiaethau

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae nychdod cyhyrol Duchenne yn cael ei drin trwy ddefnyddio meddyginiaethau corticosteroid fel prednisone, prednisolone neu deflazacort. Dylai'r cyffuriau hyn gael eu defnyddio am oes, a dylent weithredu'r broses o reoleiddio'r system imiwnedd, gweithredu fel gwrthlidiol ac oedi colli swyddogaeth cyhyrau.
Fodd bynnag, mae defnydd hir o corticosteroidau fel arfer yn achosi sawl sgil-effaith fel mwy o archwaeth, magu pwysau, gordewdra, cadw hylif, osteoporosis, statws byr, gorbwysedd a diabetes, a dim ond dan oruchwyliaeth y meddyg y dylid ei ddefnyddio. Gwiriwch fwy am beth yw corticosteroidau a sut maen nhw'n effeithio ar iechyd.

2. Sesiynau ffisiotherapi

Y mathau o ffisiotherapi a ddefnyddir fel arfer i drin nychdod cyhyrol Duchenne yw cinesiotherapi modur ac anadlol a hydrotherapi, sy'n anelu at ohirio'r anallu i gerdded, cynnal cryfder cyhyrau, lleddfu poen ac atal cymhlethdodau anadlol a thorri esgyrn.

Beth yw'r disgwyliad oes

Roedd y disgwyliad oes ar gyfer nychdod cyhyrol Duchenne rhwng 16 a 19 oed, fodd bynnag, gyda datblygiad meddygaeth ac ymddangosiad therapïau a gofal newydd, mae'r disgwyliad hwn wedi'i gynyddu. Felly, gall unigolyn sy'n cael y driniaeth a argymhellir gan y meddyg fyw y tu hwnt i 30 oed a chael bywyd cymharol normal, gydag achosion o ddynion yn byw mwy na 50 oed gyda'r afiechyd.

Cymhlethdodau mwyaf cyffredin

Y prif gymhlethdodau a achosir gan nychdod cyhyrol Duchenne yw:

• Sgoliosis difrifol;
• Anhawster anadlu;
• Niwmonia;
• Annigonolrwydd cardiaidd;
• Gordewdra neu ddiffyg maeth.

Yn ogystal, gall cleifion sydd â'r nychdod hwn brofi arafwch meddwl cymedrol, ond nid yw'r nodwedd hon yn gysylltiedig â hyd na difrifoldeb y clefyd.

Beth sy'n achosi'r math hwn o nychdod

Fel clefyd genetig, mae nychdod cyhyrol Duchenne yn digwydd pan fydd treiglad yn digwydd yn un o'r genynnau sy'n gyfrifol am achosi'r corff i gynhyrchu'r protein dystroffin, y genyn DMD. Mae'r protein hwn yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn helpu celloedd cyhyrau i gadw'n iach dros amser, gan eu hamddiffyn rhag anafiadau a achosir gan grebachu ac ymlacio cyhyrau arferol.

Felly, pan fydd y genyn DMD yn cael ei newid, ni chynhyrchir digon o brotein ac mae'r cyhyrau'n gwanhau ac yn dioddef anafiadau dros amser. Mae'r protein hwn yn bwysig i'r cyhyrau sy'n rheoleiddio symudiad, yn ogystal ag i gyhyr y galon.