A oes modd gwella clefyd Machado Joseph?

Nghynnwys

• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Sut mae sesiynau ffisiotherapi yn cael eu gwneud
• Pwy all gael y clefyd
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Mae clefyd Machado-Joseph yn glefyd genetig prin sy'n achosi dirywiad parhaus yn y system nerfol, gan achosi colli rheolaeth a chydsymud cyhyrau, yn enwedig yn y breichiau a'r coesau.

Yn gyffredinol, mae'r afiechyd hwn yn ymddangos ar ôl 30 oed, gan ymgartrefu'n raddol, gan effeithio'n gyntaf ar gyhyrau'r coesau a'r breichiau a symud ymlaen dros amser i'r cyhyrau sy'n gyfrifol am leferydd, llyncu a hyd yn oed symud llygaid.

Ni ellir gwella clefyd Machado-Joseph, ond gellir ei reoli trwy ddefnyddio meddyginiaethau a sesiynau ffisiotherapi, sy'n helpu i leddfu symptomau a chaniatáu perfformiad annibynnol o weithgareddau dyddiol.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Rhaid i'r driniaeth ar gyfer clefyd Machado-Joseph gael ei harwain gan niwrolegydd a'i nod fel arfer yw lleihau'r cyfyngiadau sy'n codi gyda dilyniant y clefyd.

Felly, gellir gwneud triniaeth gyda:

• Derbyn meddyginiaethau Parkinson's, fel Levodopa: helpu i leihau anhyblygedd symudiadau a chryndod;
• Defnyddio meddyginiaethau gwrth-basmodig, fel Baclofeno: maent yn atal ymddangosiad sbasmau cyhyrol, gan wella'r symudiad;
• Defnyddio sbectol neu lensys cywiro: lleihau'r anhawster wrth weld ac ymddangosiad golwg dwbl;
• Newidiadau mewn bwydo: trin problemau sy'n gysylltiedig ag anhawster llyncu, trwy newidiadau yn gwead bwyd, er enghraifft.

Yn ogystal, gall y meddyg hefyd argymell gwneud sesiynau therapi corfforol i helpu'r claf i oresgyn ei gyfyngiadau corfforol ac arwain bywyd annibynnol wrth gynnal gweithgareddau bob dydd.

Sut mae sesiynau ffisiotherapi yn cael eu gwneud

Gwneir therapi corfforol ar gyfer clefyd Machado-Joseph gydag ymarferion rheolaidd i helpu'r claf i oresgyn y cyfyngiadau a achosir gan y clefyd. Felly, yn ystod sesiynau ffisiotherapi, gellir defnyddio gweithgareddau amrywiol, o wneud ymarferion i gynnal osgled y cymalau, i ddysgu defnyddio baglau neu gadeiriau olwyn, er enghraifft.

Yn ogystal, gall ffisiotherapi hefyd gynnwys therapi adsefydlu llyncu sy'n cael ei argymell ac yn hanfodol i bob claf sy'n ei chael hi'n anodd llyncu bwyd, sy'n gysylltiedig â difrod niwrolegol a achosir gan y clefyd.

Pwy all gael y clefyd

Mae clefyd Machado-Joseph yn cael ei achosi gan newid genetig sy'n arwain at gynhyrchu protein, o'r enw Ataxin-3, sy'n cronni yng nghelloedd yr ymennydd gan achosi datblygiad briwiau cynyddol ac ymddangosiad symptomau.

Fel problem enetig, mae clefyd Machado-Joseph yn gyffredin mewn sawl person yn yr un teulu, gyda siawns 50% o drosglwyddo o rieni i blant. Pan fydd hyn yn digwydd, gall plant ddatblygu arwyddion cyntaf y clefyd yn gynharach na'u rhieni.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae clefyd Machado-Joseph yn cael ei nodi trwy arsylwi ar y symptomau gan y niwrolegydd ac ymchwilio i hanes teuluol y clefyd.

Yn ogystal, mae prawf gwaed, o'r enw SCA3, sy'n eich galluogi i nodi'r newid genetig sy'n achosi'r afiechyd. Y ffordd honno, pan fydd gennych rywun yn y teulu sydd â'r afiechyd hwn, a'ch bod yn cael eich profi, mae'n bosibl darganfod beth yw'r risg o ddatblygu'r afiechyd hefyd.