Clefydau mitochondrial: beth ydyn nhw, achosion, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Achosion posib
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae clefydau mitochondrial yn glefydau genetig ac etifeddol a nodweddir gan ddiffyg neu lai o weithgaredd mitocondria, heb ddigon o gynhyrchu ynni yn y gell, a all arwain at farwolaeth celloedd ac, yn y tymor hir, methiant organau.

Mae Mitochondria yn strwythurau bach sy'n bresennol mewn celloedd sy'n gyfrifol am gynhyrchu mwy na 90% o'r egni sydd ei angen ar gelloedd i gyflawni eu swyddogaeth. Yn ogystal, mae mitocondria hefyd yn rhan o'r broses o ffurfio'r grŵp heme o haemoglobinau, ym metaboledd colesterol, niwrodrosglwyddyddion ac wrth gynhyrchu radicalau rhydd. Felly, gall unrhyw newid yng ngweithrediad y mitocondria arwain at ganlyniadau iechyd difrifol.

Prif symptomau

Mae symptomau clefydau mitochondrial yn amrywio yn ôl y treiglad, nifer y mitocondria yr effeithir arnynt mewn cell a nifer y celloedd dan sylw. Yn ogystal, gallant amrywio yn dibynnu ar ble mae'r celloedd a'r mitocondria.

Yn gyffredinol, yr arwyddion a'r symptomau a all fod yn arwydd o glefyd mitochondrial yw:

• Gwendid cyhyrau a cholli cydsymud cyhyrau, gan fod angen llawer o egni ar y cyhyrau;
• Newidiadau gwybyddol a dirywiad yr ymennydd;
• Newidiadau gastroberfeddol, pan fo treigladau sy'n gysylltiedig â'r system dreulio;
• Problemau cardiaidd, offthalmig, aren neu afu.

Gall afiechydon mitochondrial ymddangos ar unrhyw adeg mewn bywyd, ond gorau po gyntaf y bydd y treiglad yn amlygu, y mwyaf difrifol yw'r symptomau a pho fwyaf y marwolaethau.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Mae'r diagnosis yn anodd, oherwydd gall symptomau'r afiechyd awgrymu cyflyrau eraill. Dim ond pan fydd canlyniadau'r arholiadau y gofynnir amdanynt yn aml yn amhendant y gwneir y diagnosis mitochondrial.

Mae adnabod clefyd mitochondrial yn cael ei wneud amlaf gan feddygon sy'n arbenigo mewn clefydau mitochondrial trwy brofion genetig a moleciwlaidd.

Achosion posib

Mae afiechydon mitochondrial yn enetig, hynny yw, maent yn amlygu yn ôl presenoldeb neu absenoldeb treigladau yn y DNA mitochondrial ac yn ôl effaith y treiglad o fewn y gell. Mae gan bob cell yn y corff gannoedd o mitocondria yn ei cytoplasm, pob un â'i ddeunydd genetig ei hun.

Gall y mitocondria sy'n bresennol yn yr un gell fod yn wahanol i'w gilydd, yn yr un modd ag y gall maint a math y DNA yn y mitocondria fod yn wahanol o gell i gell. Mae clefyd mitochondrial yn digwydd pan fydd mitocondria y tu mewn i'r un gell y mae ei ddeunydd genetig wedi'i dreiglo ac mae hyn yn cael effaith negyddol ar weithrediad y mitocondria. Felly, y mwyaf o fylocondria diffygiol, y lleiaf o egni sy'n cael ei gynhyrchu a pho fwyaf yw'r tebygolrwydd o farwolaeth celloedd, sy'n peryglu gweithrediad yr organ y mae'r gell yn perthyn iddi.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nod y driniaeth ar gyfer clefyd mitochondrial yw hyrwyddo llesiant yr unigolyn ac arafu dilyniant y clefyd, a gall y meddyg argymell defnyddio fitaminau, hydradiad a diet cytbwys. Yn ogystal, fe'ch cynghorir yn erbyn ymarfer gweithgareddau corfforol dwys iawn fel nad oes diffyg ynni i gynnal gweithgareddau hanfodol yr organeb. Felly, mae'n bwysig bod yr unigolyn yn arbed ei egni.

Er nad oes triniaeth benodol ar gyfer clefydau mitochondrial, mae'n bosibl atal treiglo parhaus DNA mitochondrial rhag cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Byddai hyn yn digwydd trwy gyfuno cnewyllyn y gell wy, sy'n cyfateb i'r wy wedi'i ffrwythloni â'r sberm, â mitocondria iach gan fenyw arall, o'r enw rhoddwr mitocondria.

Felly, byddai gan yr embryo ddeunydd genetig rhieni a mitochondrial person arall, gan gael ei alw'n boblogaidd fel "babi tri rhiant". Er gwaethaf bod yn effeithiol o ran ymyrraeth etifeddiaeth, mae angen i'r dechneg hon gael ei rheoleiddio a'i derbyn gan y pwyllgorau moeseg o hyd.