Spherocytosis etifeddol: achosion, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi spherocytosis
• Prif symptomau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae spherocytosis etifeddol yn glefyd genetig a nodweddir gan newidiadau yn y gellbilen goch, sy'n ffafrio ei ddinistrio, ac felly fe'i hystyrir yn anemia hemolytig. Mae newidiadau ym mhilen celloedd coch y gwaed yn eu gwneud yn llai ac yn llai gwrthsefyll na'r arfer, gan gael eu dinistrio'n hawdd gan y ddueg.

Mae spherocytosis yn glefyd etifeddol, sy'n cyd-fynd â'r person o'i enedigaeth, fodd bynnag, gall symud ymlaen gydag anemia o ddifrifoldeb amrywiol. Felly, mewn rhai achosion efallai na fydd unrhyw symptomau ac mewn eraill, gellir gweld pallor, blinder, clefyd melyn, dueg fwy a newidiadau datblygiadol, er enghraifft.

Er nad oes gwellhad, mae gan spherocytosis driniaeth, y mae'n rhaid ei harwain gan hematolegydd, a gellir nodi amnewid asid ffolig ac, yn yr achosion mwyaf difrifol, tynnu'r ddueg, a elwir yn splenectomi, er mwyn rheoli'r afiechyd. .

Beth sy'n achosi spherocytosis

Mae spherocytosis etifeddol yn cael ei achosi gan newid genetig sy'n arwain at newid ym maint neu ansawdd y proteinau sy'n ffurfio pilenni celloedd gwaed coch, a elwir yn boblogaidd fel celloedd gwaed coch. Mae newidiadau yn y proteinau hyn yn achosi colli anhyblygedd ac amddiffyniad y gellbilen goch, sy'n eu gwneud yn fwy bregus ac o faint llai, er bod y cynnwys yr un peth, gan ffurfio celloedd coch llai, gydag agwedd gron a mwy pigmentog.

Mae anemia yn codi oherwydd bod sfferocytau, fel y gelwir celloedd coch sy'n cael eu dadffurfio mewn spherocytosis, fel arfer yn cael eu dinistrio yn y ddueg, yn enwedig pan fydd newidiadau'n bwysig a chollir hyblygrwydd ac ymwrthedd i basio trwy ficrocirciwleiddio gwaed o'r organ hon.

Prif symptomau

Gellir dosbarthu spherocytosis fel ysgafn, cymedrol neu ddifrifol. Felly, efallai na fydd gan bobl â spherocytosis ysgafn unrhyw symptomau, tra gall y rhai â spherocytosis cymedrol i ddifrifol fod â graddau amrywiol o arwyddion a symptomau fel:

• Anaemia parhaus;
• Pallor;
• Blinder ac anoddefgarwch i ymarfer corff;
• Mwy o bilirwbin yn y gwaed a'r clefyd melyn, sef lliw melynaidd y croen a'r pilenni mwcaidd;
• Ffurfio cerrig bilirwbin yn y goden fustl;
• Mwy o ddueg.

Er mwyn gwneud diagnosis o spherocytosis etifeddol, yn ychwanegol at y gwerthusiad clinigol, gall yr haemolegydd archebu profion gwaed fel cyfrif gwaed, cyfrif reticulocyte, mesur bilirubin a cheg y groth ymylol sy'n dangos newidiadau sy'n awgrymu'r math hwn o anemia.Nodir yr archwiliad am freuder osmotig hefyd, sy'n mesur gwrthiant y gellbilen goch.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes gwellhad ar spherocytosis etifeddol, fodd bynnag, gall yr hematolegydd argymell triniaethau a all leddfu gwaethygu'r afiechyd a'r symptomau, yn unol ag anghenion y claf. Yn achos pobl nad ydyn nhw'n dangos symptomau o'r afiechyd, nid oes angen triniaeth benodol.

Argymhellir ailosod asid ffolig oherwydd, oherwydd y dadansoddiad cynyddol o gelloedd gwaed coch, mae'r sylwedd hwn yn fwy angenrheidiol ar gyfer ffurfio celloedd newydd yn y mêr.

Prif ffurf y driniaeth yw cael gwared ar y ddueg trwy lawdriniaeth, a nodir fel arfer mewn plant dros 5 neu 6 oed sydd ag anemia difrifol, fel y rhai sydd â haemoglobin o dan 8 mg / dl yn y cyfrif gwaed, neu'n is na 10 mg / dl os oes symptomau neu gymhlethdodau pwysig fel cerrig bledren y bustl. Gellir gwneud llawfeddygaeth hefyd ar blant sydd ag oedi datblygiadol oherwydd y clefyd.

Mae pobl sy'n cael eu tynnu o'r ddueg yn fwy tebygol o ddatblygu heintiau neu thrombosau penodol, felly mae angen brechlynnau, fel niwmococol, yn ogystal â defnyddio ASA i reoli ceulo gwaed. Edrychwch ar sut mae'r feddygfa ar gyfer tynnu'r ddueg a'r gofal angenrheidiol yn cael ei gwneud.