Insomnia Enwog Angheuol

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau?
• Beth sy'n ei achosi?
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Sut mae'n cael ei drin?
• Byw gyda FFI

Beth yw anhunedd angheuol teuluol?

Mae anhunedd teuluol angheuol (FFI) yn anhwylder cysgu prin iawn sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Mae'n effeithio ar y thalamws. Mae'r strwythur ymennydd hwn yn rheoli llawer o bethau pwysig, gan gynnwys mynegiant emosiynol a chwsg. Er mai anhunedd yw'r prif symptom, gall FFI hefyd achosi ystod o symptomau eraill, megis problemau lleferydd a dementia.

Mae yna amrywiad hyd yn oed yn brinnach o'r enw anhunedd angheuol ysbeidiol. Fodd bynnag, dim ond 24 o achosion sydd wedi’u dogfennu yn 2016. Ychydig iawn y mae ymchwilwyr yn ei wybod am anhunedd angheuol achlysurol, ac eithrio nad yw’n ymddangos ei fod yn enetig.

Mae FFI yn cael ei enw yn rhannol o'r ffaith ei fod yn aml yn achosi marwolaeth o fewn blwyddyn i ddau o'r symptomau ddechrau. Fodd bynnag, gall y llinell amser hon amrywio o berson i berson.

Mae'n rhan o deulu o gyflyrau a elwir yn glefydau prion. Mae'r rhain yn gyflyrau prin sy'n achosi colli celloedd nerfol yn yr ymennydd. Mae clefydau prion eraill yn cynnwys clefyd kuru a Creutzfeldt-Jakob. Dim ond tua 300 o achosion o glefydau prion yr adroddir amdanynt bob blwyddyn yn yr Unol Daleithiau, yn ôl Johns Hopkins Medicine. Mae FFI yn cael ei ystyried yn un o'r afiechydon prion prinnaf.

Beth yw'r symptomau?

Mae symptomau FFI yn amrywio o berson i berson. Maent yn tueddu i ymddangos rhwng 32 a 62. Fodd bynnag, mae'n bosibl iddynt ddechrau yn iau neu'n hŷn.

Mae symptomau posib FFI cam cynnar yn cynnwys:

• trafferth syrthio i gysgu
• trafferth aros i gysgu
• twitching cyhyrau a sbasmau
• stiffrwydd cyhyrau
• symud a chicio wrth gysgu
• colli archwaeth
• dementia yn datblygu'n gyflym

Mae symptomau FFI mwy datblygedig yn cynnwys:

• anallu i gysgu
• swyddogaeth wybyddol a meddyliol dirywiol
• colli cydsymud, neu ataxia
• pwysedd gwaed uwch a chyfradd y galon
• chwysu gormodol
• trafferth siarad neu lyncu
• colli pwysau heb esboniad
• twymyn

Beth sy'n ei achosi?

Treiglad o'r genyn PRNP sy'n achosi FFI. Mae'r treiglad hwn yn achosi ymosodiad ar y thalamws, sy'n rheoli'ch cylchoedd cysgu ac yn caniatáu i wahanol rannau o'ch ymennydd gyfathrebu â'i gilydd.

Mae wedi ystyried yn glefyd niwroddirywiol blaengar. Mae hyn yn golygu ei fod yn achosi i'ch thalamws golli celloedd nerf yn raddol. Y golled hon o gelloedd sy'n arwain at ystod o symptomau FFI.

Mae'r treiglad genetig sy'n gyfrifol am FFI yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae gan riant sydd â'r treiglad siawns 50 y cant o drosglwyddo'r treiglad i'w plentyn.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Os ydych chi'n meddwl y gallai fod gennych FFI, mae'n debygol y bydd eich meddyg yn dechrau trwy ofyn i chi gadw nodiadau manwl am eich arferion cysgu am gyfnod o amser. Efallai y byddan nhw hefyd wedi gwneud astudiaeth gysgu. Mae hyn yn cynnwys cysgu mewn ysbyty neu ganolfan gysgu tra bod eich meddyg yn cofnodi data am bethau fel gweithgaredd eich ymennydd a chyfradd y galon. Gall hyn hefyd helpu i ddiystyru unrhyw achosion eraill o'ch problemau cysgu, fel apnoea cwsg neu narcolepsi.

Nesaf, efallai y bydd angen sgan PET arnoch chi. Bydd y math hwn o brawf delweddu yn rhoi gwell syniad i'ch meddyg ynghylch pa mor dda y mae eich thalamws yn gweithredu.

Gall profion genetig hefyd helpu'ch meddyg i gadarnhau diagnosis. Fodd bynnag, yn yr Unol Daleithiau, rhaid bod gennych hanes teuluol o FFI neu allu dangos bod profion blaenorol yn awgrymu FFI yn gryf er mwyn gwneud hyn. Os oes gennych achos wedi'i gadarnhau o FFI yn eich teulu, rydych hefyd yn gymwys i gael profion genetig cyn-geni.

Sut mae'n cael ei drin?

Nid oes gwellhad i FFI. Ychydig o driniaethau a all helpu i reoli symptomau yn effeithiol. Gall meddyginiaethau cwsg, er enghraifft, ddarparu rhyddhad dros dro i rai pobl, ond nid ydyn nhw'n gweithio yn y tymor hir.

Fodd bynnag, mae ymchwilwyr wrthi'n gweithio tuag at driniaethau effeithiol a mesurau ataliol. Mae A yn awgrymu y gallai imiwnotherapi helpu, ond mae angen ymchwil ychwanegol, gan gynnwys astudiaethau dynol. Mae yna hefyd barhaus sy'n cynnwys defnyddio doxycycline, gwrthfiotig. Mae ymchwilwyr o'r farn y gallai fod yn ffordd effeithiol o atal FFI mewn pobl sy'n cario'r treiglad genetig sy'n ei achosi.

Mae llawer o bobl â chlefydau prin yn ei chael yn ddefnyddiol cysylltu ag eraill sydd mewn sefyllfa debyg, naill ai ar-lein neu mewn grŵp cymorth lleol. Mae Sefydliad Clefyd Creutzfeldt-Jakob yn un enghraifft. Mae'n ddielw sy'n darparu sawl adnodd am afiechydon prion.

Byw gyda FFI

Gall fod yn flynyddoedd cyn i symptomau FFI ddechrau ymddangos. Fodd bynnag, ar ôl iddynt ddechrau, maent yn tueddu i waethygu'n gyflym dros gyfnod o flwyddyn neu ddwy. Er bod ymchwil barhaus am iachâd posibl, nid oes triniaeth hysbys i FFI, er y gall cymhorthion cysgu ddarparu rhyddhad dros dro.