Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Beth sy'n achosi ffibrodysplasia
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae Fibrodysplasia ossificans progressiva, a elwir hefyd yn FOP, myositis ossificans blaengar neu syndrom Stone Man, yn glefyd genetig prin iawn sy'n achosi i feinweoedd meddal y corff, fel gewynnau, tendonau a chyhyrau, ossify, dod yn galed a rhwystro symudiadau corfforol. Yn ogystal, gall y cyflwr hwn hefyd achosi newidiadau corfforol.

Yn y rhan fwyaf o achosion mae'r symptomau'n ymddangos yn ystod plentyndod, ond mae trawsnewid y meinweoedd yn asgwrn yn parhau nes eu bod yn oedolion, gall yr oedran y gwneir y diagnosis amrywio. Fodd bynnag, mae yna lawer o achosion lle mae gan y babi, ar enedigaeth, gamffurfiadau bysedd y traed neu'r asennau a allai arwain y pediatregydd i amau'r afiechyd.

Er nad oes gwellhad ar gyfer ffibrodysplasia ossificans progressiva, mae'n bwysig bod y plentyn bob amser yng nghwmni'r pediatregydd a'r orthopedig pediatreg, gan fod mathau o driniaeth a all helpu i leddfu rhai symptomau, fel chwyddo neu boen ar y cyd, gan wella ansawdd o fywyd.

Prif symptomau

Mae arwyddion cyntaf ffibrodysplasia ossificans progressiva fel arfer yn ymddangos yn fuan ar ôl genedigaeth gyda phresenoldeb camffurfiadau yn bysedd y traed, asgwrn cefn, ysgwyddau, cluniau a'r cymalau.

Mae'r symptomau eraill fel arfer yn ymddangos tan 20 oed ac yn cynnwys:

• Chwyddiadau cochlyd trwy'r corff i gyd, sy'n diflannu ond yn gadael asgwrn yn ei le;
• Datblygiad esgyrn mewn mannau o strôc;
• Anhawster graddol wrth symud y dwylo, y breichiau, y coesau neu'r traed;
• Problemau gyda chylchrediad y gwaed yn yr aelodau.

Yn ogystal, yn dibynnu ar y rhanbarthau yr effeithir arnynt, mae hefyd yn gyffredin datblygu problemau gyda'r galon neu anadlol, yn enwedig pan fydd heintiau anadlol mynych yn codi.

Mae ffibrodysplasia ossificans progressiva fel arfer yn effeithio ar y gwddf a'r ysgwyddau yn gyntaf, yna'n symud ymlaen i'r cefn, y boncyff a'r aelodau.

Er y gall y clefyd achosi sawl cyfyngiad dros amser a lleihau ansawdd bywyd yn ddramatig, mae disgwyliad oes fel arfer yn hir, gan nad oes cymhlethdodau difrifol iawn a all fygwth bywyd fel arfer.

Beth sy'n achosi ffibrodysplasia

Nid yw achos penodol ffibrodysplasia ossificans progressiva na'r broses lle mae meinweoedd yn troi'n asgwrn yn hysbys iawn, fodd bynnag, mae'r afiechyd yn codi oherwydd treiglad genetig ar gromosom 2. Er y gall y treiglad hwn drosglwyddo o rieni i blant, mae'n fwy cyffredin bod y clefyd yn ymddangos ar hap.

Yn ddiweddar, disgrifiwyd mynegiant cynyddol o brotein morffogenetig asgwrn 4 (BMP 4) yn y ffibroblastau sy'n bresennol mewn briwiau FOP cynnar. Mae'r protein BMP 4 wedi'i leoli ar gromosom 14q22-q23.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gan ei fod yn cael ei achosi gan newid genetig ac nad oes prawf genetig penodol ar gyfer hyn, mae'r diagnosis fel arfer yn cael ei wneud gan y pediatregydd neu'r orthopedig, trwy asesu symptomau a dadansoddi hanes clinigol y plentyn. Mae hyn oherwydd bod profion eraill, fel biopsi, yn achosi mân drawma a all arwain at ddatblygiad asgwrn ar y safle a archwiliwyd.

Yn aml, canfyddiad cyntaf y cyflwr hwn yw presenoldeb masau ym meinweoedd meddal y corff, sy'n gostwng yn raddol mewn maint ac yn ossify.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes unrhyw fath o driniaeth sy'n gallu gwella'r afiechyd neu atal ei ddatblygiad ac, felly, mae'n gyffredin iawn i'r rhan fwyaf o gleifion gael eu cyfyngu i gadair olwyn neu i'r gwely ar ôl 20 oed.

Pan fydd heintiau anadlol yn ymddangos, fel annwyd neu'r ffliw, mae'n bwysig iawn mynd i'r ysbyty reit ar ôl y symptomau cyntaf i ddechrau triniaeth ac i osgoi cymhlethdodau difrifol yn yr organau hyn. Yn ogystal, mae cynnal hylendid y geg da hefyd yn osgoi'r angen am driniaeth ddeintyddol, a all arwain at argyfyngau ffurfio esgyrn newydd, a all gyflymu rhythm y clefyd.

Er eu bod yn gyfyngedig, mae hefyd yn hanfodol hyrwyddo gweithgareddau hamdden a chymdeithasu i bobl sydd â'r afiechyd, gan fod eu sgiliau deallusol a chyfathrebu yn parhau i fod yn gyfan ac yn datblygu.