Profi Genetig ar gyfer Canser y Fron Metastatig: Cwestiynau i'w Gofyn i'ch Meddyg

Nghynnwys

• Beth yw profion genetig? Sut mae'n cael ei wneud?
• A ddylwn i gael profion genetig ar gyfer canser metastatig y fron?
• Sut mae profion genetig yn chwarae rhan yn fy nhriniaeth metastatig ar ganser y fron?
• Pam mae treigladau genetig yn effeithio ar driniaeth? A yw treigladau penodol yn ‘waeth’ nag eraill?
• Beth yw treiglad PIK3CA? Sut mae'n cael ei drin?
• Rwyf wedi darllen am dreialon clinigol ar gyfer canser metastatig y fron. Os ydw i'n gymwys, ydy'r rhain yn ddiogel?
• A oes unrhyw risgiau i brofion genetig?
• Pa mor hir y bydd yn ei gymryd i gael canlyniadau profion genetig?
• Sut y rhoddir y canlyniadau i mi? Pwy fydd yn mynd dros y canlyniadau gyda mi a beth maen nhw'n ei olygu?

Beth yw profion genetig? Sut mae'n cael ei wneud?

Mae profion genetig yn fath o brawf labordy sy'n darparu gwybodaeth arbenigol ynghylch a oes gan berson annormaledd yn ei enynnau, fel treiglad.

Perfformir y prawf mewn labordy, yn nodweddiadol gyda sampl o waed neu gelloedd llafar y claf.

Mae rhai treigladau genetig yn gysylltiedig â chanserau penodol, fel y BRCA1 neu BRCA2 genynnau mewn canser y fron.

A ddylwn i gael profion genetig ar gyfer canser metastatig y fron?

Gall profion genetig fod yn ddefnyddiol i unrhyw un â chanser y fron, ond nid oes ei angen. Gellir profi unrhyw un os ydyn nhw eisiau bod. Gall eich tîm oncoleg eich helpu i wneud y penderfyniad.

Mae pobl sy'n cwrdd â meini prawf penodol yn fwy tebygol o gael treiglad genyn. Mae hyn yn cynnwys:

• bod o dan 50 oed
• bod â hanes teuluol cryf o ganser y fron
• cael canser y fron yn y ddwy fron
• cael canser y fron triphlyg-negyddol

Mae yna opsiynau triniaeth arbenigol ar gyfer cleifion canser metastatig y fron sy'n profi'n bositif am dreigladau genetig, felly cofiwch ofyn am brofion genetig.

Sut mae profion genetig yn chwarae rhan yn fy nhriniaeth metastatig ar ganser y fron?

Mae triniaeth ar gyfer canser y fron wedi'i theilwra i bob unigolyn, gan gynnwys y rhai sy'n fetastatig. Ar gyfer cleifion metastatig â threigladau genetig, mae yna opsiynau triniaeth unigryw.

Er enghraifft, mae triniaethau arbenigol fel yr atalyddion PI3-kinase (PI3K) ar gael i bobl sydd â threiglad genetig yn yr PIK3CA genyn os ydynt yn cwrdd â meini prawf penodol ar gyfer derbynyddion hormonau.

Mae atalyddion PARP yn opsiwn i bobl â chanser metastatig y fron sydd â BRCA1 neu BRCA2 treiglo genynnau. Mae treialon clinigol ar gyfer y triniaethau hyn yn parhau. Gall eich meddyg roi gwybod i chi a ydych chi'n ymgeisydd.

Pam mae treigladau genetig yn effeithio ar driniaeth? A yw treigladau penodol yn ‘waeth’ nag eraill?

Gellir targedu rhai nodweddion sy'n gysylltiedig â threiglad genetig â meddyginiaeth unigryw y gwyddys ei bod yn effeithio ar y canlyniad.

Mae treigladau genetig gwahanol yn gysylltiedig â gwahanol risgiau. Nid yw un yn sylweddol “waeth” nag un arall, ond mae eich treiglad penodol yn effeithio'n uniongyrchol ar y driniaeth a gewch.

Beth yw treiglad PIK3CA? Sut mae'n cael ei drin?

PIK3CA yn genyn sy'n bwysig ar gyfer swyddogaeth celloedd. Nid yw annormaleddau (h.y., treigladau) yn y genyn yn caniatáu iddo berfformio'n iawn. Mae astudiaethau wedi dangos bod y treiglad hwn yn gyffredin mewn pobl â chanser y fron. Mae wedi argymell i rai pobl, gan gynnwys y rhai â chanser metastatig y fron, gael profion genynnau i werthuso ar gyfer y treiglad hwn.

Os oes gennych chi, efallai eich bod chi'n ymgeisydd am therapi wedi'i dargedu fel atalydd PI3K, sy'n mynd i'r afael yn benodol ag achos y treiglad.

Rwyf wedi darllen am dreialon clinigol ar gyfer canser metastatig y fron. Os ydw i'n gymwys, ydy'r rhain yn ddiogel?

Mae treialon clinigol yn opsiwn da i lawer o bobl â chanser metastatig y fron. Mae treial i fod i ateb cwestiynau pwysig am y triniaethau gorau. Efallai y byddant yn cynnig mynediad arbenigol i brotocolau efallai na fyddwch yn gallu eu derbyn fel arall.

Gall fod risgiau gyda threialon clinigol. Rhaid rhannu risgiau hysbys gyda chi cyn cychwyn. Ar ôl i chi gael gwybodaeth lawn am yr astudiaeth a'i risgiau, rhaid i chi roi caniatâd cyn i chi ddechrau. Mae tîm y treial yn asesu risgiau yn rheolaidd ac yn rhannu unrhyw wybodaeth newydd.

A oes unrhyw risgiau i brofion genetig?

Mae risgiau i brofion genetig o ran cyflwyno gwybodaeth ddifrifol i bobl am statws eu genynnau. Gall hyn achosi straen emosiynol.

Gall fod cyfyngiadau ariannol hefyd yn dibynnu ar eich yswiriant. Bydd angen i chi hefyd ystyried sut y byddwch chi'n datgelu'r wybodaeth i aelodau'ch teulu. Gall eich tîm gofal helpu gyda'r penderfyniad hwn.

Efallai y bydd canlyniadau profion cadarnhaol hefyd yn dangos bod angen cynllun triniaeth mwy helaeth arnoch chi.

Pa mor hir y bydd yn ei gymryd i gael canlyniadau profion genetig?

Mae'n syniad da trafod profion genetig gyda'ch meddyg mor gynnar â phosibl ar ôl cael diagnosis oherwydd bod y canlyniadau'n cymryd amser i brosesu.

Mae'r mwyafrif o brofion genetig yn cymryd 2 i 4 wythnos i gael y canlyniadau.

Sut y rhoddir y canlyniadau i mi? Pwy fydd yn mynd dros y canlyniadau gyda mi a beth maen nhw'n ei olygu?

Yn nodweddiadol, bydd y meddyg a orchmynnodd y prawf neu enetegydd yn mynd dros y canlyniadau gyda chi. Gellir gwneud hyn yn bersonol neu dros y ffôn.

Argymhellir yn gyffredin hefyd i weld cynghorydd geneteg i adolygu'ch canlyniadau ymhellach.

Mae Dr. Michelle Azu yn llawfeddyg ardystiedig bwrdd sy'n arbenigo mewn llawfeddygaeth y fron a chlefydau'r fron. Graddiodd Dr. Azu o Brifysgol Missouri-Columbia yn 2003 gyda'i gradd meddyg meddygaeth. Ar hyn o bryd mae'n gwasanaethu fel cyfarwyddwr gwasanaethau llawfeddygol y fron ar gyfer Ysbyty Efrog Newydd-Bresbyteraidd / Lawrence. Mae hi hefyd yn gweithio fel athro cynorthwyol yng Nghanolfan Feddygol Prifysgol Columbia ac Ysgol Iechyd Cyhoeddus Rutgers. Yn ei hamser hamdden, mae Dr. Azu yn mwynhau teithio a ffotograffiaeth.