Mae gan fy mhlentyn Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn: Sut Fydd Eu Bywyd?

Nghynnwys

• Trosolwg
• Dysgu am fath SMA eich plentyn
• Math 1 (clefyd Werdnig-Hoffman)
• Math 2 (SMA canolradd)
• Math 3 (clefyd Kugelberg-Welander)
• Mathau eraill
• Mynd o gwmpas
• Triniaeth
• Rheoli cymhlethdodau
• Resbiradaeth
• Scoliosis
• Yn ysgol
• Ymarfer corff a chwaraeon
• Therapi galwedigaethol a chorfforol
• Diet
• Disgwyliad oes
• Y llinell waelod

Trosolwg

Gall magu plentyn ag anabledd corfforol fod yn heriol.

Gall atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA), cyflwr genetig, effeithio ar bob agwedd ar fywyd beunyddiol eich plentyn. Bydd eich plentyn nid yn unig yn cael amser anoddach yn symud o gwmpas, ond bydd hefyd mewn perygl am gymhlethdodau.

Mae aros yn wybodus am y cyflwr yn bwysig er mwyn rhoi i'ch plentyn yr hyn sydd ei angen arno i fyw bywyd boddhaus ac iach.

Dysgu am fath SMA eich plentyn

Er mwyn deall sut y bydd SMA yn effeithio ar fywyd eich plentyn, yn gyntaf mae angen i chi ddysgu am eu math penodol o SMA.

Mae tri phrif fath o SMA yn datblygu yn ystod plentyndod. Yn gyffredinol, po gynharaf y bydd eich plentyn yn datblygu symptomau, y mwyaf difrifol fydd ei gyflwr.

Math 1 (clefyd Werdnig-Hoffman)

Mae SMA Math 1, neu glefyd Werdnig-Hoffman, fel arfer yn cael ei ddiagnosio o fewn chwe mis cyntaf bywyd. Dyma'r math mwyaf cyffredin, a mwyaf difrifol, o SMA.

Mae SMA yn cael ei achosi gan ddiffyg goroesiad protein motor niwron (SMN). Mae pobl ag SMA wedi treiglo neu ar goll SMN1 genynnau a lefelau isel o SMN2 genynnau. Fel rheol, dim ond dau sydd gan y rhai sydd wedi'u diagnosio â SMA math 1 SMN2 genynnau.

Dim ond ychydig flynyddoedd y bydd llawer o blant â SMA math 1 yn byw oherwydd cymhlethdodau ag anadlu. Fodd bynnag, mae rhagolygon yn gwella oherwydd datblygiadau mewn triniaethau meddygol.

Math 2 (SMA canolradd)

Mae SMA Math 2, neu SMA canolradd, fel arfer yn cael ei ddiagnosio rhwng 7 a 18 mis oed. Yn nodweddiadol mae gan bobl sydd â SMA math 2 dri neu fwy SMN2 genynnau.

Ni fydd plant sydd â SMA math 2 yn gallu sefyll ar eu pennau eu hunain a bydd ganddynt wendid yng nghyhyrau eu breichiau a'u coesau. Efallai eu bod hefyd wedi gwanhau cyhyrau anadlu.

Math 3 (clefyd Kugelberg-Welander)

Mae SMA Math 3, neu glefyd Kugelberg-Welander, fel arfer yn cael ei ddiagnosio erbyn 3 oed ond weithiau gall ymddangos yn hwyrach mewn bywyd. Yn nodweddiadol mae gan bobl â SMA math 3 bedwar i wyth SMN2 genynnau.

Mae SMA Math 3 yn llai difrifol na mathau 1 a 2. Efallai y bydd eich plentyn yn cael trafferth sefyll i fyny, cydbwyso, defnyddio'r grisiau, neu redeg. Efallai y byddant hefyd yn colli'r gallu i gerdded yn hwyrach mewn bywyd.

Mathau eraill

Er ei fod yn brin, mae yna lawer o fathau eraill o SMA mewn plant. Un ffurf o'r fath yw atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn â thrallod anadlol (SMARD). Wedi'i ddiagnosio mewn babanod, gall SMARD arwain at broblemau anadlu difrifol.

Mynd o gwmpas

Efallai na fydd pobl ag SMA yn gallu cerdded neu sefyll ar eu pennau eu hunain, neu gallent golli eu gallu i wneud hynny yn nes ymlaen mewn bywyd.

Bydd yn rhaid i blant â SMA math 2 ddefnyddio cadair olwyn i fynd o gwmpas. Efallai y bydd plant â SMA math 3 yn gallu cerdded ymhell i fod yn oedolion.

Mae yna lawer o ddyfeisiau i helpu plant ifanc â gwendid cyhyrau i sefyll a symud o gwmpas, fel cadeiriau olwyn a braces wedi'u pweru neu â llaw. Mae rhai teuluoedd hyd yn oed yn dylunio cadeiriau olwyn wedi'u teilwra ar gyfer eu plentyn.

Triniaeth

Mae dwy driniaeth fferyllol bellach ar gael i bobl ag SMA.

Mae Nusinersen (Spinraza) wedi'i gymeradwyo gan y Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau (FDA) i'w ddefnyddio mewn plant ac oedolion. Mae'r feddyginiaeth yn cael ei chwistrellu i'r hylif o amgylch llinyn y cefn. Mae'n gwella rheolaeth y pen a'r gallu i gropian neu gerdded, ymhlith cerrig milltir symudedd eraill mewn babanod ac eraill sydd â rhai mathau o SMA.

Y driniaeth arall a gymeradwywyd gan yr FDA yw onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Mae wedi'i fwriadu ar gyfer plant dan 2 oed sydd â'r mathau mwyaf cyffredin o SMA.

Meddyginiaeth fewnwythiennol, mae'n gweithio trwy ddosbarthu copi swyddogaethol o SMN1 genyn i mewn i gelloedd niwronau motor targed y plentyn. Mae hyn yn arwain at well swyddogaeth cyhyrau a symudedd.

Gweinyddir y pedwar dos cyntaf o Spinraza dros gyfnod o 72 diwrnod. Wedi hynny, rhoddir dosau cynnal a chadw'r feddyginiaeth bob pedwar mis. Mae plant ar Zolgensma yn derbyn dos un-amser o'r feddyginiaeth.

Siaradwch â meddyg eich plentyn i benderfynu a yw'r naill feddyginiaeth neu'r llall yn iawn iddyn nhw. Mae triniaethau a therapïau eraill a allai ddod â rhyddhad rhag SMA yn cynnwys ymlacwyr cyhyrau ac awyru mecanyddol, neu â chymorth.

Rheoli cymhlethdodau

Dau gymhlethdod i fod yn ymwybodol ohonynt yw problemau anadlu a chrymedd yr asgwrn cefn.

Resbiradaeth

I bobl ag SMA, mae cyhyrau anadlol gwan yn ei gwneud hi'n heriol i aer wneud ei ffordd i mewn ac allan o'u hysgyfaint. Mae plentyn ag SMA hefyd mewn risg uwch o ddatblygu heintiau anadlol difrifol.

Gwendid cyhyrau anadlol yn gyffredinol yw achos marwolaeth mewn plant sydd â SMA math 1 neu 2.

Efallai y bydd angen monitro'ch plentyn am drallod anadlol. Yn yr achos hwnnw, gellir defnyddio ocsimedr curiad y galon i fesur lefel dirlawnder ocsigen yn eu gwaed.

Gall pobl â ffurfiau llai difrifol o SMA elwa ar gymorth anadlu. Efallai y bydd angen awyru noninvasive (NIV), sy'n danfon aer ystafell i'r ysgyfaint trwy ddarn ceg neu fasg.

Scoliosis

Weithiau mae scoliosis yn datblygu mewn pobl ag SMA oherwydd bod y cyhyrau sy'n cynnal eu meingefn yn aml yn wan.

Weithiau gall scoliosis fod yn anghyfforddus a gall gael effaith sylweddol ar symudedd. Mae'n cael ei drin yn seiliedig ar ddifrifoldeb cromlin yr asgwrn cefn yn ogystal â'r tebygolrwydd y bydd y cyflwr yn gwella neu'n gwaethygu dros amser.

Oherwydd eu bod yn dal i dyfu, efallai mai dim ond brace fydd ei angen ar blant ifanc. Efallai y bydd angen meddyginiaeth ar gyfer poen neu lawdriniaeth ar oedolion â scoliosis.

Yn ysgol

Mae gan blant ag SMA ddatblygiad deallusol ac emosiynol arferol. Mae gan rai wybodaeth uwch na'r cyffredin hyd yn oed. Anogwch eich plentyn i gymryd rhan mewn cymaint o weithgareddau sy'n briodol i'w hoedran â phosib.

Mae ystafell ddosbarth yn lle y gall eich plentyn ragori, ond efallai y bydd angen help arno o hyd i reoli ei lwyth gwaith. Mae'n debygol y bydd angen help arbennig arnyn nhw i ysgrifennu, paentio a defnyddio cyfrifiadur neu ffôn.

Gall y pwysau i ffitio i mewn fod yn heriol pan fydd gennych anabledd corfforol. Gall cwnsela a therapi chwarae rhan enfawr wrth helpu'ch plentyn i deimlo'n fwy gartrefol mewn lleoliadau cymdeithasol.

Ymarfer corff a chwaraeon

Nid yw bod ag anabledd corfforol yn golygu na all eich plentyn gymryd rhan mewn chwaraeon a gweithgareddau eraill. Mewn gwirionedd, mae'n debygol y bydd meddyg eich plentyn yn ei annog i gymryd rhan mewn gweithgaredd corfforol.

Mae ymarfer corff yn bwysig i iechyd cyffredinol a gall wella ansawdd bywyd.

Gall plant â SMA math 3 wneud y mwyaf o weithgareddau corfforol, ond gallant flino. Diolch i gamau mewn technoleg cadair olwyn, gall plant ag SMA fwynhau chwaraeon wedi'u haddasu i gadeiriau olwyn, fel pêl-droed neu denis.

Gweithgaredd eithaf poblogaidd i blant â SMA mathau 2 a 3 yw nofio mewn pwll cynnes.

Therapi galwedigaethol a chorfforol

Ar ymweliad â therapydd galwedigaethol, bydd eich plentyn yn dysgu ymarferion i'w helpu i gynnal gweithgareddau bob dydd, fel gwisgo.

Yn ystod therapi corfforol, efallai y bydd eich plentyn yn dysgu amrywiol arferion anadlu i helpu i gryfhau ei gyhyrau anadlol. Gallant hefyd berfformio ymarferion symud mwy confensiynol.

Diet

Mae maethiad cywir yn hanfodol i blant sydd â SMA math 1. Gall SMA effeithio ar y cyhyrau a ddefnyddir ar gyfer sugno, cnoi a llyncu. Gall eich plentyn ddod yn dioddef o ddiffyg maeth yn hawdd ac efallai y bydd angen ei fwydo trwy diwb gastrostomi. Siaradwch â maethegydd i ddysgu mwy am anghenion dietegol eich plentyn.

Gall gordewdra fod yn bryder i blant ag SMA sy'n byw y tu hwnt i blentyndod cynnar, gan eu bod yn llai abl i fod yn egnïol na phlant heb SMA. Ychydig o astudiaethau a fu hyd yn hyn i awgrymu bod unrhyw ddeiet penodol yn ddefnyddiol i atal neu drin gordewdra mewn pobl ag SMA. Ar wahân i fwyta'n dda ac osgoi calorïau diangen, nid yw'n glir eto a yw diet arbennig sy'n targedu gordewdra yn ddefnyddiol i bobl ag SMA.

Disgwyliad oes

Mae'r disgwyliad oes yn SMA sy'n dechrau plentyndod yn amrywio.

Dim ond ychydig flynyddoedd y bydd mwyafrif y plant sydd â SMA math 1 yn byw. Fodd bynnag, mae pobl sydd wedi cael eu trin â chyffuriau SMA newydd wedi gweld gwelliannau addawol yn ansawdd eu bywyd - a'u disgwyliad oes.

Gall plant â mathau eraill o SMA oroesi ymhell i fod yn oedolion a byw bywydau iach, boddhaus.

Y llinell waelod

Nid oes unrhyw ddau berson ag SMA yn union fel ei gilydd. Gall fod yn anodd gwybod beth i'w ddisgwyl.

Bydd angen rhywfaint o help ar eich plentyn gyda thasgau o ddydd i ddydd ac mae'n debygol y bydd angen therapi corfforol arno.

Dylech fod yn rhagweithiol wrth reoli cymhlethdodau a darparu'r gefnogaeth sydd ei hangen ar eich plentyn. Mae'n bwysig aros mor wybodus â phosib a gweithio ochr yn ochr â thîm gofal meddygol.

Cadwch mewn cof nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae digon o adnoddau ar gael ar-lein, gan gynnwys gwybodaeth am grwpiau cymorth a gwasanaethau.