Syndrom Loeys-Dietz

Nghynnwys

• Mathau
• Pa rannau o'r corff sy'n cael eu heffeithio gan syndrom Loeys-Dietz?
• Disgwyliad oes a prognosis
• Symptomau syndrom Loeys-Dietz
• Problemau calon a phibellau gwaed
• Nodweddion wyneb unigryw
• Symptomau'r system ysgerbydol
• Symptomau croen
• Problemau llygaid
• Symptomau eraill
• Beth sy'n achosi syndrom Loeys-Dietz?
• Syndrom Loeys-Dietz a beichiogrwydd
• Sut mae Syndrom Loeys-Dietz yn cael ei drin?
• Siop Cludfwyd

Trosolwg

Mae syndrom Loeys-Dietz yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar y meinwe gyswllt. Mae'r meinwe gyswllt yn bwysig ar gyfer darparu cryfder a hyblygrwydd i'r esgyrn, gewynnau, cyhyrau a phibellau gwaed.

Disgrifiwyd syndrom Loeys-Dietz gyntaf yn 2005.Mae ei nodweddion yn debyg i syndrom Marfan a syndrom Ehlers-Danlos, ond mae syndrom Loeys-Dietz yn cael ei achosi gan dreigladau genetig gwahanol. Gall anhwylderau'r meinwe gyswllt effeithio ar y corff cyfan, gan gynnwys y system ysgerbydol, y croen, y galon, y llygaid a'r system imiwnedd.

Mae gan bobl â syndrom Loeys-Dietz nodweddion wyneb unigryw, fel llygaid â gofod eang, agoriad yn y to yn y geg (taflod hollt), a llygaid nad ydyn nhw'n pwyntio i'r un cyfeiriad (strabismus) - ond dim dau berson â'r anhwylder fel ei gilydd.

Mathau

Mae yna bum math o syndrom Loeys-Dietz, wedi'u labelu I trwy V. Mae'r math yn dibynnu ar ba dreiglad genetig sy'n gyfrifol am achosi'r anhwylder:

• Math I. yn cael ei achosi trwy drawsnewid derbynnydd beta ffactor twf 1 (TGFBR1) treigladau genynnau
• Math II yn cael ei achosi trwy drawsnewid derbynnydd beta ffactor twf 2 (TGFBR2) treigladau genynnau
• Math III yn cael ei achosi gan famau yn erbyn homolog decapentaplegic 3 (SMAD3) treigladau genynnau
• Math IV yn cael ei achosi trwy drawsnewid ligand ffactor beta 2 twf (TGFB2) treigladau genynnau
• Math V. yn cael ei achosi gan drawsnewid ffactor twf beta 3 ligand (TGFB3) treigladau genynnau

Gan fod Loeys-Dietz yn dal i fod yn anhwylder cymharol newydd, mae gwyddonwyr yn dal i ddysgu am y gwahaniaethau yn y nodweddion clinigol rhwng y pum math.

Pa rannau o'r corff sy'n cael eu heffeithio gan syndrom Loeys-Dietz?

Fel anhwylder ar y feinwe gyswllt, gall syndrom Loeys-Dietz effeithio ar bron bob rhan o'r corff. Y canlynol yw'r meysydd pryder mwyaf cyffredin i bobl sydd â'r anhwylder hwn:

• galon
• pibellau gwaed, yn enwedig yr aorta
• llygaid
• wyneb
• system ysgerbydol, gan gynnwys y benglog a'r asgwrn cefn
• cymalau
• croen
• system imiwnedd
• system dreulio
• organau gwag, fel y ddueg, y groth a'r coluddion

Mae syndrom Loeys-Dietz yn amrywio o berson i berson. Felly ni fydd gan bob unigolyn â syndrom Loeys-Dietz symptomau ym mhob un o'r rhannau hyn o'r corff.

Disgwyliad oes a prognosis

Oherwydd y cymhlethdodau niferus sy'n peryglu bywyd sy'n gysylltiedig â system galon, ysgerbydol ac imiwnedd unigolyn, mae pobl â syndrom Loeys-Dietz mewn mwy o berygl o gael hyd oes byrrach. Fodd bynnag, mae datblygiadau mewn gofal meddygol yn cael eu gwneud yn gyson i helpu i leihau cymhlethdodau i'r rhai y mae'r anhwylder yn effeithio arnynt.

Gan mai dim ond yn ddiweddar y cafodd y syndrom ei gydnabod, mae'n anodd amcangyfrif gwir ddisgwyliad oes rhywun â syndrom Loeys-Dietz. Oftentimes, dim ond yr achosion mwyaf difrifol o syndrom newydd fydd yn dod i sylw meddygol. Nid yw'r achosion hyn yn adlewyrchu llwyddiant cyfredol mewn triniaeth. Y dyddiau hyn, mae'n bosibl i bobl sy'n byw gyda Loeys-Dietz fyw bywyd hir, llawn.

Symptomau syndrom Loeys-Dietz

Gall symptomau syndrom Loeys-Dietz godi unrhyw bryd yn ystod plentyndod trwy fod yn oedolyn. Mae'r difrifoldeb yn amrywio'n fawr o berson i berson.

Y canlynol yw symptomau mwyaf nodweddiadol syndrom Loeys-Dietz. Fodd bynnag, mae'n bwysig nodi nad yw'r symptomau hyn yn cael eu gweld gan bawb ac nad ydyn nhw bob amser yn arwain at ddiagnosis cywir o'r anhwylder:

Problemau calon a phibellau gwaed

• ehangu'r aorta (y pibell waed sy'n danfon gwaed o'r galon i weddill y corff)
• ymlediad, chwydd yn wal y pibellau gwaed
• dyraniad aortig, rhwygo'r haenau yn wal yr aorta yn sydyn
• artaith arterial, troelli neu rydwelïau pigog
• diffygion cynhenid ​​eraill y galon

Nodweddion wyneb unigryw

• hypertelorism, llygaid gofod yn eang
• bifid (hollt) neu uvula llydan (y darn bach o gnawd sy'n hongian i lawr yng nghefn y geg)
• esgyrn boch gwastad
• gogwydd tuag i lawr bach i'r llygaid
• craniosynostosis, ymasiad cynnar esgyrn y benglog
• taflod hollt, twll yn nho'r geg
• sglerae glas, arlliw glas i wyn y llygaid
• micrognathia, ên fach
• retrognathia, gên sy'n cilio

Symptomau'r system ysgerbydol

• bysedd a bysedd traed hir
• contractures y bysedd
• blaen clwb
• scoliosis, crymedd yr asgwrn cefn
• ansefydlogrwydd asgwrn cefn ceg y groth
• llacrwydd ar y cyd
• pectus cloddio (cist suddedig) neu pectus carinatum (cist sy'n ymwthio allan)
• osteoarthritis, llid ar y cyd
• pes planus, traed gwastad

Symptomau croen

• croen tryleu
• croen meddal neu felfed
• cleisio hawdd
• gwaedu hawdd
• ecsema
• creithio annormal

Problemau llygaid

• myopia, nearsightedness
• anhwylderau cyhyrau'r llygaid
• strabismus, llygaid nad ydyn nhw'n pwyntio i'r un cyfeiriad
• datodiad y retina

Symptomau eraill

• alergeddau bwyd neu amgylcheddol
• clefyd llidiol gastroberfeddol
• asthma

Beth sy'n achosi syndrom Loeys-Dietz?

Mae syndrom Loeys-Dietz yn anhwylder genetig a achosir gan dreiglad genetig (gwall) mewn un o bum genyn. Mae'r pum genyn hyn yn gyfrifol am wneud derbynyddion a moleciwlau eraill yn y llwybr trawsnewid ffactor twf-beta (TGF-beta). Mae'r llwybr hwn yn bwysig wrth dyfu a datblygu meinwe gyswllt y corff yn iawn. Y genynnau hyn yw:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Mae gan yr anhwylder batrwm etifeddiaeth ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un copi o'r genyn treigledig sy'n ddigon i achosi'r anhwylder. Os oes gennych syndrom Loeys-Dietz, mae siawns o 50 y cant y bydd gan eich plentyn yr anhwylder hefyd. Fodd bynnag, mae tua 75 y cant o achosion o syndrom Loeys-Dietz yn digwydd mewn pobl heb unrhyw hanes teuluol o'r anhwylder. Yn lle, mae'r nam genetig yn digwydd yn ddigymell yn y groth.

Syndrom Loeys-Dietz a beichiogrwydd

Ar gyfer menywod sydd â syndrom Loeys-Dietz, argymhellir adolygu eich risgiau gyda chynghorydd genetig cyn beichiogi. Perfformir opsiynau profi yn ystod beichiogrwydd i benderfynu a fydd gan y ffetws yr anhwylder.

Bydd gan fenyw â syndrom Loeys-Dietz hefyd risg uwch o ddyraniad aortig a rhwygo'r groth yn ystod beichiogrwydd ac i'r dde ar ôl genedigaeth. Mae hyn oherwydd bod beichiogrwydd yn rhoi mwy o straen ar y galon a'r pibellau gwaed.

Dylai menywod â chlefyd aortig neu ddiffygion y galon drafod risgiau gyda meddyg neu obstetregydd cyn ystyried beichiogrwydd. Bydd eich beichiogrwydd yn cael ei ystyried yn “risg uchel” ac mae'n debygol y bydd angen ei fonitro'n arbennig. Ni ddylid defnyddio rhai o'r meddyginiaethau a ddefnyddir i drin syndrom Loeys-Dietz yn ystod beichiogrwydd hefyd oherwydd risg o ddiffygion geni a cholli'r ffetws.

Sut mae Syndrom Loeys-Dietz yn cael ei drin?

Yn y gorffennol, cafodd llawer o bobl â syndrom Loeys-Dietz ddiagnosis anghywir o syndrom Marfan. Erbyn hyn, mae'n hysbys bod syndrom Loeys-Dietz yn deillio o wahanol dreigladau genetig ac mae angen ei reoli'n wahanol. Mae'n bwysig cwrdd â meddyg sy'n gyfarwydd â'r anhwylder er mwyn penderfynu ar gynllun triniaeth.

Nid oes gwellhad i'r anhwylder, felly nod y driniaeth yw atal a thrin symptomau. Oherwydd y risg uchel o rwygo, dylid dilyn rhywun â'r cyflwr hwn yn agos i fonitro ffurfio ymlediadau a chymhlethdodau eraill. Gall monitro gynnwys:

• ecocardiogramau blynyddol neu bob dwy flynedd
• angiograffeg tomograffeg gyfrifedig flynyddol (CTA) neu angiograffeg cyseiniant magnetig (MRA)
• Pelydrau-X asgwrn cefn ceg y groth

Yn dibynnu ar eich symptomau, gall triniaethau eraill a mesurau ataliol gynnwys:

• meddyginiaethau i leihau’r straen ar brif rydwelïau’r corff trwy leihau cyfradd curiad y galon a phwysedd gwaed, fel atalyddion derbynnydd angiotensin neu atalyddion beta
• llawfeddygaeth fasgwlaidd megis amnewid gwreiddiau aortig ac atgyweiriadau prifwythiennol ar gyfer ymlediadau
• cyfyngiadau ymarfer corff, fel osgoi chwaraeon cystadleuol, cysylltu â chwaraeon, ymarfer corff i flinder, ac ymarferion sy'n straenio'r cyhyrau, fel gwthio, tynnu, a situps
• gweithgareddau cardiofasgwlaidd ysgafn fel heicio, beicio, loncian a nofio
• llawfeddygaeth orthopedig neu ffracio ar gyfer scoliosis, anffurfiadau traed, neu gontractau
• meddyginiaethau alergedd ac ymgynghori ag alergydd
• therapi corfforol i drin ansefydlogrwydd asgwrn cefn ceg y groth
• ymgynghori â maethegydd ar gyfer materion gastroberfeddol

Siop Cludfwyd

Ni fydd gan ddau berson â syndrom Loeys-Dietz yr un nodweddion. Os ydych chi neu'ch meddyg yn amau ​​bod gennych syndrom Loeys-Dietz, argymhellir eich bod yn cwrdd â genetegydd sy'n gyfarwydd ag anhwylderau meinwe gyswllt. Oherwydd bod y syndrom newydd gael ei gydnabod yn 2005, efallai na fyddai llawer o feddygon yn ymwybodol ohono. Os canfyddir treiglad genyn, awgrymir hefyd i brofi aelodau'r teulu am yr un treiglad.

Wrth i wyddonwyr ddysgu mwy am y salwch, mae disgwyl y bydd diagnosisau cynharach yn gallu gwella canlyniadau meddygol ac arwain at opsiynau triniaeth mwy newydd.