Myelofibrosis: beth ydyw, symptomau, achosion a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau myelofibrosis
• Pam mae'n digwydd
• Diagnosis o myelofibrosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae myelofibrosis yn fath prin o glefyd sy'n digwydd oherwydd treigladau sy'n arwain at newidiadau ym mêr yr esgyrn, sy'n arwain at anhwylder yn y broses o amlhau a signalau celloedd. O ganlyniad i'r treiglad, mae cynnydd yn y cynhyrchiad o gelloedd annormal sy'n arwain at ffurfio creithiau ym mêr yr esgyrn dros amser.

Oherwydd gormodedd o gelloedd annormal, mae myelofibrosis yn rhan o grŵp o newidiadau haematolegol a elwir yn neoplasia myeloproliferative. Esblygiad araf sydd gan y clefyd hwn ac, felly, dim ond yng nghamau mwy datblygedig y clefyd y mae'r arwyddion a'r symptomau'n ymddangos, ond mae'n bwysig bod triniaeth yn cael ei chychwyn cyn gynted ag y bydd y diagnosis yn cael ei wneud i atal y clefyd rhag symud ymlaen a symud ymlaen iddo lewcemia, er enghraifft.

Mae triniaeth myelofibrosis yn dibynnu ar oedran y person a graddfa myelofibrosis, ac efallai y bydd angen perfformio trawsblaniad mêr esgyrn i wella'r person, neu'r defnydd o feddyginiaethau sy'n helpu i leddfu symptomau ac atal y clefyd rhag datblygu.

Symptomau myelofibrosis

Mae myelofibrosis yn glefyd esblygiad araf ac, felly, nid yw'n arwain at ymddangosiad arwyddion a symptomau yng nghyfnodau cynnar y clefyd. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos pan fydd y clefyd yn fwy datblygedig, ac efallai y bydd:

• Anemia;
• Blinder a gwendid gormodol;
• Diffyg anadlu;
• Croen gwelw;
• Anghysur yn yr abdomen;
• Twymyn;
• Chwys nos;
• Heintiau mynych;
• Colli pwysau ac archwaeth;
• Afu a dueg chwyddedig;
• Poen mewn esgyrn a chymalau.

Gan fod y clefyd hwn yn esblygu'n araf ac nad oes ganddo symptomau nodweddiadol, mae'r diagnosis yn aml yn cael ei wneud pan fydd y person yn mynd at y meddyg er mwyn ymchwilio i pam ei fod yn aml yn teimlo'n flinedig ac, o'r profion a gyflawnir, mae'n bosibl cadarnhau'r diagnosis.

Mae'n bwysig bod diagnosis a thriniaeth yn cael eu cychwyn yng nghamau cynnar y clefyd er mwyn osgoi esblygiad y clefyd a datblygu cymhlethdodau, megis esblygiad lewcemia acíwt a methiant organau.

Pam mae'n digwydd

Mae myelofibrosis yn digwydd o ganlyniad i fwtaniadau sy'n digwydd mewn DNA ac sy'n arwain at newidiadau yn y broses o dyfu, amlhau a marwolaeth celloedd.Mae'r treigladau hyn yn cael eu caffael, hynny yw, nid ydynt yn cael eu hetifeddu'n enetig ac, felly, ni fydd gan blentyn rhywun sydd â myelofibrosis y clefyd o reidrwydd. Yn ôl ei darddiad, gellir dosbarthu myelofibrosis yn:

• Myelofibrosis cynradd, nad oes ganddo achos penodol;
• Myelofibrosis eilaidd, sy'n ganlyniad esblygiad afiechydon eraill fel canser metastatig a thrombocythemia hanfodol.

Mae tua 50% o achosion o myelofibrosis yn bositif ar gyfer treiglad yn y genyn Janus Kinase (JAK 2), a elwir JAK2 V617F, lle, oherwydd y treiglad yn y genyn hwn, mae newid yn y broses signalau celloedd, gan arwain at hynny yng nghanfyddiadau labordy nodweddiadol y clefyd. Yn ogystal, canfuwyd bod gan bobl â myelofibrosis dreiglad genyn MPL hefyd, sydd hefyd yn gysylltiedig â newidiadau yn y broses amlhau celloedd.

Diagnosis o myelofibrosis

Gwneir y diagnosis o myelofibrosis gan yr hematolegydd neu'r oncolegydd trwy werthuso'r arwyddion a'r symptomau a gyflwynir gan yr unigolyn a chanlyniad y profion y gofynnwyd amdanynt, cyfrif gwaed yn bennaf a phrofion moleciwlaidd i nodi'r treigladau sy'n gysylltiedig â'r afiechyd.

Yn ystod asesiad symptomau ac archwiliad corfforol, gall y meddyg hefyd arsylwi splenomegaly amlwg, sy'n cyfateb i ehangu'r ddueg, sef yr organ sy'n gyfrifol am ddinistrio a chynhyrchu celloedd gwaed, yn ogystal â'r mêr esgyrn. Fodd bynnag, fel mewn myelofibrosis mae nam ar y mêr esgyrn, mae gorlwytho'r ddueg yn dod i ben, gan arwain at ei ehangu.

Mae gan gyfrif gwaed yr unigolyn â myelofibrosis rai newidiadau sy'n cyfiawnhau'r symptomau a gyflwynir gan yr unigolyn ac sy'n nodi problemau ym mêr yr esgyrn, megis cynnydd yn nifer y leukocytes a phlatennau, presenoldeb platennau anferth, gostyngiad yn y swm o gelloedd gwaed coch, cynnydd yn nifer yr erythroblastau, sef y celloedd gwaed coch anaeddfed, a phresenoldeb dacryocytes, sef y celloedd gwaed coch ar ffurf diferyn ac sydd fel arfer yn ymddangos yn cylchredeg yn y gwaed pan fydd newidiadau yn y mêr. Dysgu mwy am dacryocytes.

Yn ychwanegol at y cyfrif gwaed, cynhelir yr arholiadau myelogram a'r moleciwlaidd i gadarnhau'r diagnosis. Nod y myelogram yw nodi arwyddion sy'n dangos bod y mêr esgyrn yn cael ei gyfaddawdu, ac mewn achosion mae arwyddion sy'n dynodi ffibrosis, hypercellularity, nifer fwy o gelloedd aeddfed ym mêr yr esgyrn a chynnydd yn nifer y megakaryocytes, sef y celloedd rhagflaenol. ar gyfer platennau. Mae'r myelogram yn arholiad ymledol ac, i'w berfformio, mae angen defnyddio anesthesia lleol, gan fod nodwydd drwchus sy'n gallu cyrraedd rhan fewnol yr asgwrn a chasglu deunydd mêr esgyrn. Deall sut mae'r myelogram yn cael ei wneud.

Gwneir y diagnosis moleciwlaidd i gadarnhau'r afiechyd trwy nodi'r treigladau JAK2 V617F ac MPL, sy'n arwydd o myelofibrosis.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gall triniaeth myelofibrosis amrywio yn ôl difrifoldeb y clefyd ac oedran y person, ac mewn rhai achosion gellir argymell defnyddio cyffuriau atalydd JAK, gan atal y clefyd rhag datblygu a lleddfu symptomau.

Mewn achosion o risg ganolradd ac uchel, argymhellir trawsblannu mêr esgyrn er mwyn hyrwyddo gweithgaredd cywir y mêr esgyrn ac, felly, mae'n bosibl hyrwyddo gwelliant. Er gwaethaf ei fod yn fath o driniaeth sy'n gallu hyrwyddo iachâd myelofibrosis, mae trawsblannu mêr esgyrn yn eithaf ymosodol ac mae'n gysylltiedig â sawl cymhlethdod. Gweld mwy am drawsblannu a chymhlethdodau mêr esgyrn.