Beth yw brithwaith a'i brif ganlyniadau

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Canlyniadau brithwaith

Mosaigiaeth yw'r enw a roddir ar fath o fethiant genetig yn ystod datblygiad yr embryo y tu mewn i groth y fam, lle mae'r person yn dechrau cael 2 ddeunydd genetig penodol, un sy'n cael ei ffurfio gan gyffordd yr wy â sberm y rhieni. , ac un arall sy'n codi oherwydd treiglad o gell yn ystod datblygiad yr embryo.

Felly, bydd yr unigolyn yn datblygu cymysgedd o gelloedd, gyda chanran o gelloedd arferol a chanran arall o gelloedd gyda'r treiglad, fel y dangosir yn y ffigur canlynol:

Prif nodweddion

Mae mosaigiaeth yn digwydd pan fydd treiglad yn digwydd mewn cell embryo, fel arfer colli neu ddyblygu cromosom, sy'n achosi i'r unigolyn ddatblygu ei organeb gyda 2 fath o gell, a 2 fath o ddeunydd genetig. Gall y treiglad hwn fod o 2 fath:

• Germinaative neu Gonadal: yn effeithio ar sberm neu wyau, gyda newidiadau y gellir eu trosglwyddo i blant. Rhai enghreifftiau o afiechydon a achosir gan newidiadau yn y celloedd germ yw syndrom Turner, osteogenesis amherffaith a nychdod cyhyrol Duchenne;
• Somatics: lle mae celloedd o unrhyw ran arall o'r corff yn cario'r treiglad hwn, p'un a all y person ddatblygu newidiadau corfforol a achosir ganddo ai peidio. Felly, mae mynegiant corfforol y treiglad yn dibynnu ar ba a faint o gelloedd yn y corff sy'n cael eu heffeithio. Gellir trosglwyddo brithwaith somatig o rieni i blant, a rhai enghreifftiau o'r afiechydon a achosir yw syndrom Down a niwrofibromatosis.

Mae mosaigiaeth gymysg, ar y llaw arall, yn digwydd pan fydd gan y person y ddau fath o fosaigiaeth, yn egino ac yn somatig.

Mae brithwaith yn wahanol i simneiaeth oherwydd, yn y sefyllfa hon, mae deunydd genetig yr embryo yn cael ei ddyblygu trwy ymasiad 2 embryo gwahanol, sy'n dod yn un. Dysgu mwy am y sefyllfa hon mewn simneiaeth.

Canlyniadau brithwaith

Er nad yw llawer o achosion o fosaigiaeth yn achosi symptomau nac unrhyw ganlyniad i iechyd yr unigolyn, gall y sefyllfa hon achosi ymddangosiad sawl cymhlethdod ac afiechyd i'r person sy'n cludo, a rhai enghreifftiau yw:

• Rhagdueddiad i ganser;
• Newidiadau mewn twf;
• Rhagdueddiad i erthyliadau digymell;
• Newidiadau ym mhatrwm pigmentiad y croen;
• Heterochromia ocwlar, lle gall y person gael un llygad o bob lliw;
• Syndrom Down;
• Syndrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne;
• Syndromau McCune-Albright;
• Syndrom Pallister-Killian;
• Syndrom protein.

Yn ogystal, arsylwyd bod mosaigiaeth yn cynyddu'r tueddiad i glefydau niwrolegol dirywiol, fel Alzheimer neu Parkinson's, er enghraifft.