Anhwylderau Maeth a Metabolaeth

Nghynnwys

• Sut mae eich metaboledd yn gweithio?
• Beth yw anhwylder metabolig?
• Beth sy'n achosi anhwylderau metabolaidd?
• Mathau o anhwylderau metabolaidd
• Clefyd Gaucher
• Malabsorption galactos glwcos
• Hemochromatosis etifeddol
• Clefyd wrin surop masarn (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Rhagolwg

Sut mae eich metaboledd yn gweithio?

Metabolaeth yw'r broses gemegol y mae eich corff yn ei defnyddio i drawsnewid y bwyd rydych chi'n ei fwyta i'r tanwydd sy'n eich cadw'n fyw.

Mae maeth (bwyd) yn cynnwys proteinau, carbohydradau a brasterau. Mae'r sylweddau hyn yn cael eu torri i lawr gan ensymau yn eich system dreulio, ac yna'n cael eu cludo i'r celloedd lle gellir eu defnyddio fel tanwydd. Mae'ch corff naill ai'n defnyddio'r sylweddau hyn ar unwaith, neu'n eu storio yn yr afu, braster y corff a meinweoedd cyhyrau i'w defnyddio'n ddiweddarach.

Beth yw anhwylder metabolig?

Mae anhwylder metabolig yn digwydd pan fydd y broses metaboledd yn methu ac yn achosi i'r corff fod â gormod neu rhy ychydig o'r sylweddau hanfodol sydd eu hangen i gadw'n iach.

Mae ein cyrff yn sensitif iawn i wallau mewn metaboledd. Rhaid i'r corff fod ag asidau amino a sawl math o broteinau i gyflawni ei holl swyddogaethau. Er enghraifft, mae angen calsiwm, potasiwm a sodiwm ar yr ymennydd i gynhyrchu ysgogiadau trydanol, a lipidau (brasterau ac olewau) i gynnal system nerfol iach.

Gall anhwylderau metabolaidd fod ar sawl ffurf. Mae hyn yn cynnwys:

• ensym neu fitamin sydd ar goll sy'n angenrheidiol ar gyfer adwaith cemegol pwysig
• adweithiau cemegol annormal sy'n rhwystro prosesau metabolaidd
• afiechyd yn yr afu, y pancreas, y chwarennau endocrin, neu organau eraill sy'n ymwneud â metaboledd
• diffygion maethol

Beth sy'n achosi anhwylderau metabolaidd?

Gallwch ddatblygu anhwylder metabolaidd os yw rhai organau - er enghraifft, y pancreas neu'r afu - yn rhoi'r gorau i weithredu'n iawn. Gall y mathau hyn o anhwylderau fod o ganlyniad i eneteg, diffyg mewn hormon neu ensym penodol, bwyta gormod o rai bwydydd, neu nifer o ffactorau eraill.

Mae cannoedd o anhwylderau metabolaidd genetig yn cael eu hachosi gan dreigladau genynnau sengl. Gellir trosglwyddo'r treigladau hyn i lawr trwy genedlaethau o deuluoedd. Yn ôl y, mae rhai grwpiau hiliol neu ethnig yn fwy tebygol o drosglwyddo genynnau treigledig ar gyfer anhwylderau babanod penodol. Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw:

• anemia cryman-gell yn Americanwyr Affricanaidd
• ffibrosis systig mewn pobl o dreftadaeth Ewropeaidd
• clefyd wrin surop masarn mewn cymunedau Mennonite
• Clefyd Gaucher ymhlith pobl Iddewig o Ddwyrain Ewrop
• hemochromatosis mewn Caucasiaid yn yr Unol Daleithiau

Mathau o anhwylderau metabolaidd

Diabetes yw'r afiechyd metabolig mwyaf cyffredin. Mae dau fath o ddiabetes:

• Math 1, nad yw ei achos yn hysbys, er y gall fod ffactor genetig.
• Math 2, y gellir ei gaffael, neu a allai gael ei achosi gan ffactorau genetig hefyd.

Yn ôl Cymdeithas Diabetes America, mae diabetes ar 30.3 miliwn o blant ac oedolion, neu tua 9.4 y cant o boblogaeth yr Unol Daleithiau.

Mewn diabetes math 1, mae'r celloedd T yn ymosod ac yn lladd celloedd beta yn y pancreas, y celloedd sy'n cynhyrchu inswlin. Dros amser, gall diffyg inswlin achosi:

• niwed i'r nerfau a'r arennau
• nam ar y golwg
• risg uwch o glefyd y galon a fasgwlaidd

Mae cannoedd o wallau cynhenid ​​mewn metaboledd (IEM) wedi'u nodi, ac mae'r mwyafrif yn brin iawn. Fodd bynnag, amcangyfrifir bod IEM gyda'i gilydd yn effeithio ar 1 ym mhob 1,000 o fabanod. Dim ond trwy gyfyngu ar gymeriant dietegol y sylwedd neu'r sylweddau na all y corff eu prosesu y gellir trin llawer o'r anhwylderau hyn.

Mae'r mathau mwy cyffredin o anhwylderau maethol a metabolaidd yn cynnwys:

Clefyd Gaucher

Mae'r cyflwr hwn yn achosi anallu i chwalu math penodol o fraster, sy'n cronni yn yr afu, y ddueg a mêr esgyrn. Gall yr anallu hwn arwain at boen, niwed i esgyrn, a hyd yn oed marwolaeth. Mae wedi'i drin â therapi amnewid ensymau.

Malabsorption galactos glwcos

Mae hwn yn ddiffyg wrth gludo glwcos a galactos ar draws leinin y stumog sy'n arwain at ddolur rhydd difrifol a dadhydradiad. Rheolir symptomau trwy dynnu lactos, swcros, a glwcos o'r diet.

Hemochromatosis etifeddol

Yn y cyflwr hwn, mae gormod o haearn yn cael ei ddyddodi mewn sawl organ, a gall achosi:

• sirosis yr afu
• canser yr afu
• diabetes
• clefyd y galon

Mae'n cael ei drin trwy dynnu gwaed o'r corff (fflebotomi) yn rheolaidd.

Clefyd wrin surop masarn (MSUD)

Mae MSUD yn tarfu ar metaboledd rhai asidau amino, gan achosi dirywiad cyflym i'r niwronau. Os na chaiff ei drin, mae'n achosi marwolaeth o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf ar ôl genedigaeth. Mae triniaeth yn cynnwys cyfyngu ar faint o asidau amino cadwyn ganghennog sy'n cael eu bwyta.

Phenylketonuria (PKU)

Mae PKU yn achosi anallu i gynhyrchu'r ensym, hydroxylase phenylalanine, gan arwain at ddifrod organ, arafwch meddwl, ac osgo anarferol. Mae'n cael ei drin trwy gyfyngu ar gymeriant dietegol rhai mathau o brotein.

Rhagolwg

Mae anhwylderau metabolaidd yn gymhleth iawn ac yn brin. Er hynny, maen nhw'n destun ymchwil barhaus, sydd hefyd yn helpu gwyddonwyr i ddeall yn well achosion sylfaenol problemau mwy cyffredin fel lactos, swcros, ac anoddefiad glwcos, a gor-ariannu rhai proteinau.

Os oes gennych anhwylder metabolig, gallwch weithio gyda'ch meddyg i ddod o hyd i gynllun triniaeth sy'n iawn i chi.