Porffyria torfol

Nghynnwys

• Symptomau porphyria torfol
• Triniaeth ar gyfer porphyria torfol

Porffyria croen hwyr yw'r math mwyaf cyffredin o porphyria sy'n achosi i friwiau bach ymddangos ar groen sy'n agored i'r haul, fel cefn y llaw, yr wyneb neu'r croen y pen, oherwydd diffyg ensym a gynhyrchir gan yr afu sy'n arwain at y cronni haearn yn y croen, gwaed a chroen. Nid oes gwellhad i porphyria torfol, ond gellir ei reoli trwy ddefnyddio meddyginiaethau a ragnodir gan y dermatolegydd.

Yn gyffredinol, mae porphyria croen wedi'i oedi yn ymddangos yn ystod oedolaeth, yn enwedig mewn cleifion sy'n aml yn yfed alcohol neu sydd â phroblemau afu, fel hepatitis C, er enghraifft.

Fel rheol nid yw porphyria croen hwyr yn enetig, fodd bynnag, mewn rhai achosion gall drosglwyddo o rieni i blant, ac argymhellir cwnsela genetig cyn beichiogi, os oes sawl achos yn y teulu.

Symptomau porphyria torfol

Symptom cyntaf porphyria torfol yw ymddangosiad pothelli bach ar y croen sy'n agored i'r haul, sy'n cymryd amser i wella, fodd bynnag, mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Twf gorliwiedig gwallt ar yr wyneb;
• Croen wedi'i galedu mewn rhai lleoedd, fel breichiau neu wyneb;
• Wrin tywyll.

Ar ôl i'r pothelli ddiflannu, gall creithiau neu smotiau ysgafn ymddangos sy'n cymryd amser hir i wella.

Rhaid i ddermatolegydd wneud diagnosis o borffyria torfol trwy brofion gwaed, wrin a feces i gadarnhau presenoldeb porphyrin yn y celloedd, gan ei fod yn sylwedd a gynhyrchir gan yr afu yn ystod y clefyd.

Triniaeth ar gyfer porphyria torfol

Rhaid i driniaeth ar gyfer porffyria torfol gael ei arwain gan ddermatolegydd mewn cydweithrediad â hepatolegydd, gan fod angen rheoli lefelau'r porphyrin a gynhyrchir gan yr afu. Felly, yn dibynnu ar symptomau'r claf, gellir gwneud triniaeth gyda meddyginiaethau ar gyfer porphyria cwtog, fel cloroquine neu hydroxychloroquine, tynnu gwaed yn ôl yn rheolaidd i ostwng lefelau haearn mewn celloedd neu gyfuniad o'r ddau.

Yn ogystal, yn ystod y driniaeth, argymhellir bod y claf yn osgoi yfed alcohol ac amlygiad i'r haul, hyd yn oed gydag eli haul, a'r ffordd orau o amddiffyn y croen rhag yr haul yw defnyddio pants, siwmperi llewys hir, het a menig, er enghraifft .