Profion genetig ar gyfer canser y fron: sut mae'n cael ei wneud a phryd y mae'n cael ei nodi

Nghynnwys

• Sut mae gwneud
• Arholiad DX Oncotype
• Pryd i wneud
• Canlyniadau posib

Mae gan y prawf genetig ar gyfer canser y fron y prif amcan o wirio'r risg o ddatblygu canser y fron, yn ogystal â chaniatáu i'r meddyg wybod pa dreiglad sy'n gysylltiedig â'r newid canseraidd.

Mae'r math hwn o brawf fel arfer yn cael ei nodi ar gyfer pobl sydd â pherthnasau agos a gafodd ddiagnosis o ganser y fron cyn 50 oed, canser yr ofari neu ganser y fron gwrywaidd. Mae'r prawf yn cynnwys prawf gwaed sydd, gan ddefnyddio technegau diagnostig moleciwlaidd, yn nodi un treiglad neu fwy sy'n gysylltiedig â thueddiad i ganser y fron, a'r prif farcwyr y gofynnir amdanynt yn y prawf yw BRCA1 a BRCA2.

Mae hefyd yn bwysig cael archwiliadau rheolaidd a bod yn ymwybodol o symptomau cyntaf y clefyd fel bod y diagnosis yn cael ei wneud yn gynnar ac, felly, bod y driniaeth yn dechrau. Dysgwch sut i nodi symptomau cynnar canser y fron.

Sut mae gwneud

Gwneir y prawf genetig ar gyfer canser y fron trwy ddadansoddi sampl gwaed bach, a anfonir i'r labordy i'w ddadansoddi. I wneud yr arholiad, nid oes angen paratoi nac ymprydio arbennig, ac nid yw'n achosi poen, y mwyaf a all ddigwydd yw ychydig o anghysur ar adeg ei gasglu.

Prif bwrpas y prawf hwn yw gwerthuso genynnau BRCA1 a BRCA2, sef genynnau atal tiwmor, hynny yw, maent yn atal celloedd canser rhag amlhau. Fodd bynnag, pan fo treiglad yn unrhyw un o'r genynnau hyn, mae nam ar y swyddogaeth o atal neu ohirio datblygiad y tiwmor, gyda chynyddu celloedd tiwmor ac, o ganlyniad, datblygiad canser.

Mae'r math o fethodoleg a threiglad i'w ymchwilio yn cael ei ddiffinio gan y meddyg, a pherfformiad:

• Dilyniant cyflawn, lle gwelir genom cyfan y person, yn bosibl adnabod yr holl fwtaniadau sydd ganddo;
• Dilyniant genom, lle mai dim ond rhanbarthau penodol o'r DNA sy'n cael eu dilyniannu, sy'n nodi treigladau sy'n bresennol yn y rhanbarthau hynny;
• Chwiliad treiglo penodol, lle mae'r meddyg yn nodi pa dreiglad y mae am ei wybod a chynhelir profion penodol i nodi'r treiglad a ddymunir, gyda'r dull hwn yn fwy addas ar gyfer pobl sydd ag aelodau o'r teulu gyda rhywfaint o newid genetig a nodwyd eisoes ar gyfer canser y fron;
• Chwilio ar wahân am fewnosodiadau a dileu, lle mae newidiadau mewn genynnau penodol yn cael eu gwirio, mae'r fethodoleg hon yn fwy addas ar gyfer y rhai sydd eisoes wedi gwneud y dilyniant ond sydd angen eu hategu.

Anfonir canlyniad y prawf genetig at y meddyg ac mae'r adroddiad yn cynnwys y dull a ddefnyddir ar gyfer canfod, ynghyd â phresenoldeb y genynnau a'r treiglad a nodwyd, os yw'n bresennol. Yn ogystal, yn dibynnu ar y fethodoleg a ddefnyddir, gellir ei hysbysu yn yr adroddiad faint mae'r treiglad neu'r genyn yn cael ei fynegi, a all helpu'r meddyg i wirio'r risg o ddatblygu canser y fron.

Arholiad DX Oncotype

Mae'r prawf Oncotype DX hefyd yn brawf genetig ar gyfer canser y fron, a wneir o'r dadansoddiad o ddeunydd biopsi o'r fron, a'i nod yw gwerthuso'r genynnau sy'n gysylltiedig â chanser y fron trwy dechnegau diagnostig moleciwlaidd, fel RT-PCR. Felly, mae'n bosibl i'r meddyg nodi'r driniaeth orau, a gellir osgoi cemotherapi, er enghraifft.

Mae'r prawf hwn yn gallu nodi canser y fron yn y camau cynnar a gwirio graddfa'r ymddygiad ymosodol a sut fyddai'r ymateb i driniaeth. Felly, mae'n bosibl bod triniaeth wedi'i thargedu'n well ar gyfer canser, gan osgoi sgîl-effeithiau cemotherapi, er enghraifft.

Mae'r arholiad Oncotype DX ar gael mewn clinigau preifat, rhaid ei wneud ar ôl i argymhelliad yr oncolegydd a rhyddhau'r canlyniad, ar gyfartaledd, ar ôl 20 diwrnod.

Pryd i wneud

Mae'r archwiliad genetig ar gyfer canser y fron yn archwiliad a nodwyd gan yr oncolegydd, y mastolegydd neu'r genetegydd, a wnaed o'r dadansoddiad o sampl gwaed ac a argymhellir ar gyfer pobl sydd ag aelodau o'r teulu sydd wedi cael diagnosis o ganser y fron, benywaidd neu wrywaidd, cyn 50 oed neu ofarïaidd. canser ar unrhyw oedran. Trwy'r prawf hwn, mae'n bosibl gwybod a oes treigladau yn BRCA1 neu BRCA2 ac, felly, mae'n bosibl gwirio'r siawns o ddatblygu canser y fron.

Fel arfer pan fydd arwydd o bresenoldeb treigladau yn y genynnau hyn, mae'n debygol y bydd yr unigolyn yn datblygu canser y fron trwy gydol oes. Y meddyg sydd i nodi'r risg o amlygiad o'r clefyd fel bod mesurau ataliol yn cael eu mabwysiadu yn ôl y risg o ddatblygu'r afiechyd.

Canlyniadau posib

Anfonir canlyniadau'r archwiliad at y meddyg ar ffurf adroddiad, a all fod yn gadarnhaol neu'n negyddol. Dywedir bod y prawf genetig yn bositif pan ddilysir presenoldeb treiglad mewn o leiaf un o'r genynnau, ond nid yw o reidrwydd yn nodi a fydd gan yr unigolyn ganser neu'r oedran y gall ddigwydd, gan ofyn am brofion meintiol. .

Fodd bynnag, pan ganfyddir treiglad yn y genyn BRCA1, er enghraifft, mae siawns o hyd at 81% o ddatblygiad canser y fron, ac argymhellir bod yr unigolyn yn cael delweddu cyseiniant magnetig yn flynyddol, yn ogystal â gallu cael mastectomi fel ffordd o atal.

Mae'r prawf genetig negyddol yn un lle na ddilyswyd treiglad yn y genynnau a ddadansoddwyd, ond mae siawns o ddatblygu canser o hyd, er ei fod yn isel iawn, sy'n gofyn am fonitro meddygol trwy archwiliadau rheolaidd. Darganfyddwch fwy am brofion eraill sy'n cadarnhau canser y fron.