Sgrinio ADPKD: Eich Teulu a'ch Iechyd

Nghynnwys

• Trosolwg
• Sut mae profion genetig yn gweithio
• Argymhellion ar gyfer aelodau'r teulu
• Costau sgrinio a phrofi
• Sgrinio ar gyfer ymlediad yr ymennydd
• Geneteg ADPKD
• Canfod ADPKD yn gynnar
• Y tecawê

Trosolwg

Mae clefyd arennol polycystig dominyddol autosomal (ADPKD) yn gyflwr genetig etifeddol. Mae hynny'n golygu y gellir ei drosglwyddo o riant i blentyn.

Os oes gennych riant ag ADPKD, efallai eich bod wedi etifeddu treiglad genetig sy'n achosi'r afiechyd. Efallai na fydd symptomau amlwg y clefyd yn ymddangos tan yn ddiweddarach mewn bywyd.

Os oes gennych ADPKD, mae siawns y bydd unrhyw blentyn sydd gennych hefyd yn datblygu'r cyflwr.

Mae sgrinio ar gyfer ADPKD yn galluogi diagnosis a thriniaeth gynnar, a allai leihau'r risg o gymhlethdodau difrifol.

Darllenwch ymlaen i ddysgu mwy am sgrinio teulu ar gyfer ADPKD.

Sut mae profion genetig yn gweithio

Os oes gennych hanes teuluol hysbys o ADPKD, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i ystyried profion genetig. Gall y profion hyn eich helpu i ddysgu a ydych wedi etifeddu treiglad genetig y gwyddys ei fod yn achosi'r afiechyd.

I gynnal profion genetig ar gyfer ADPKD, bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at enetegydd neu gynghorydd genetig.

Byddant yn gofyn ichi am hanes meddygol eich teulu i ddysgu a allai profion genetig fod yn briodol. Gallant hefyd eich helpu i ddysgu am fanteision, risgiau a chostau posibl profion genetig.

Os penderfynwch symud ymlaen gyda phrofion genetig, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn casglu sampl o'ch gwaed neu'ch poer. Byddant yn anfon y sampl hon i labordy ar gyfer dilyniant genetig.

Gall eich genetegydd neu gynghorydd genetig eich helpu i ddeall ystyr canlyniadau eich prawf.

Argymhellion ar gyfer aelodau'r teulu

Os yw rhywun yn eich teulu yn cael diagnosis o ADPKD, rhowch wybod i'ch meddyg.

Gofynnwch iddyn nhw a ddylech chi neu unrhyw blant sydd gennych chi ystyried sgrinio am y clefyd. Gallant argymell profion delweddu fel uwchsain (mwyaf cyffredin), CT neu MRI, profion pwysedd gwaed, neu brofion wrin i wirio am arwyddion o'r clefyd.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn eich cyfeirio chi ac aelodau'ch teulu at enetegydd neu gynghorydd genetig. Gallant eich helpu i asesu'r siawns y byddwch chi neu'ch plant yn datblygu'r afiechyd. Gallant hefyd eich helpu i bwyso a mesur buddion, risgiau a chost profi genetig posibl.

Costau sgrinio a phrofi

Yn ôl costau profi a ddarparwyd fel rhan o astudiaeth gynnar ar bwnc ADPKD, ymddengys bod cost profion genetig yn amrywio o $ 2,500 i $ 5,000.

Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd i gael mwy o wybodaeth am gostau penodol y profion y gallai fod eu hangen arnoch.

Sgrinio ar gyfer ymlediad yr ymennydd

Gall ADPKD achosi amrywiaeth o gymhlethdodau, gan gynnwys ymlediadau ymennydd.

Mae ymlediad ymennydd yn ffurfio pan fydd pibell waed yn eich ymennydd yn chwyddo'n annormal. Os bydd yr ymlediad yn rhwygo neu'n torri, gall achosi gwaedu ymennydd a allai fygwth bywyd.

Os oes gennych ADPKD, gofynnwch i'ch meddyg a oes angen i chi gael eich sgrinio am ymlediadau ymennydd. Mae'n debyg y byddan nhw'n gofyn ichi am eich hanes meddygol personol a theuluol o gur pen, ymlediadau, gwaedu'r ymennydd a strôc.

Yn dibynnu ar eich hanes meddygol a ffactorau risg eraill, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i gael eich sgrinio am ymlediadau. Gellir sgrinio gyda phrofion delweddu fel angiograffeg cyseiniant magnetig (MRA) neu sganiau CT.

Gall eich meddyg hefyd eich helpu i ddysgu am arwyddion a symptomau posibl ymlediad ymennydd, yn ogystal â chymhlethdodau posibl eraill ADPKD, a allai eich helpu i adnabod cymhlethdodau os ydynt yn datblygu.

Geneteg ADPKD

Treigladau yn y genyn PKD1 neu PKD2 sy'n achosi ADPKD. Mae'r genynnau hyn yn rhoi cyfarwyddiadau i'ch corff ar gyfer gwneud proteinau sy'n cefnogi datblygiad a swyddogaeth briodol yr arennau.

Mae tua 10 y cant o achosion ADPKD yn cael eu hachosi gan dreiglad genetig digymell mewn rhywun heb unrhyw hanes teuluol o'r afiechyd. Yn y 90 y cant sy'n weddill o achosion, etifeddodd pobl ag ADPKD gopi annormal o'r genyn PKD1 neu PKD2 gan riant.

Mae gan bob person ddau gopi o'r genynnau PKD1 a PKD2, gydag un copi o bob genyn wedi'i etifeddu gan bob rhiant.

Dim ond un copi annormal o'r genyn PKD1 neu PKD2 sydd ei angen ar berson i ddatblygu ADPKD.

Mae hynny'n golygu, os oes gennych un rhiant â'r afiechyd, mae gennych siawns 50 y cant o etifeddu copi o'r genyn yr effeithir arno a datblygu ADPKD hefyd. Os oes gennych ddau riant â'r afiechyd, mae eich risg o ddatblygu'r cyflwr yn cynyddu.

Os oes gennych ADPKD ac nad oes gan eich partner, bydd gan eich plant siawns 50 y cant o etifeddu’r genyn yr effeithir arno a datblygu’r afiechyd. Os oes gennych chi a'ch partner ADPKD, mae siawns eich plant o ddatblygu'r afiechyd yn cynyddu.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn ddau gopi o'r genyn yr effeithir arno, gallai arwain at achos mwy difrifol o ADPKD.

Pan fydd copi treigledig o'r genyn PKD2 yn achosi ADPKD, mae'n tueddu i achosi achos llai difrifol o'r clefyd na phan fydd treiglad ar y genyn PKD1 yn achosi'r cyflwr.

Canfod ADPKD yn gynnar

Mae ADPKD yn glefyd cronig sy'n achosi i godennau ffurfio yn eich arennau.

Efallai na fyddwch yn sylwi ar unrhyw symptomau nes i'r codennau ddod yn niferus neu'n ddigon mawr i achosi poen, pwysau neu symptomau eraill.

Erbyn hynny, gall y clefyd fod yn achosi niwed i'r arennau neu gymhlethdodau difrifol eraill o bosibl.

Gall sgrinio a phrofi gofalus eich helpu chi a'ch meddyg i ganfod a thrin y clefyd cyn i symptomau neu gymhlethdodau difrifol ddatblygu.

Os oes gennych hanes teuluol o ADPKD, rhowch wybod i'ch meddyg. Efallai y byddant yn eich cyfeirio at enetegydd neu gynghorydd genetig.

Ar ôl asesu eich hanes meddygol, gall eich meddyg, genetegydd, neu gynghorydd genetig argymell un neu fwy o'r canlynol:

• profion genetig i wirio am fwtaniadau genetig sy'n achosi ADPKD
• profion delweddu i wirio am godennau yn eich arennau
• monitro pwysedd gwaed i wirio am bwysedd gwaed uchel
• profion wrin i wirio am arwyddion o glefyd yr arennau

Gall sgrinio effeithiol ganiatáu ar gyfer diagnosis a thriniaeth gynnar o ADPKD, a allai helpu i atal methiant yr arennau neu gymhlethdodau eraill.

Mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell mathau eraill o brofion monitro parhaus i asesu eich iechyd yn gyffredinol ac yn edrych am arwyddion y gallai ADPKD fod yn dod yn eu blaenau. Er enghraifft, gallant eich cynghori i gael profion gwaed arferol i fonitro iechyd eich arennau.

Y tecawê

Mae'r rhan fwyaf o achosion o ADPKD yn datblygu mewn pobl sydd wedi etifeddu treiglad genetig gan un o'u rhieni. Yn ei dro, gall pobl ag ADPKD drosglwyddo'r genyn treiglo i'w plant.

Os oes gennych hanes teuluol o ADPKD, gall eich meddyg argymell profion delweddu, profion genetig, neu'r ddau i brofi am y clefyd.

Os oes gennych ADPKD, gall eich meddyg hefyd argymell sgrinio'ch plant am y cyflwr.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell sgrinio arferol ar gyfer cymhlethdodau.

Siaradwch â'ch meddyg i ddysgu mwy am sgrinio a phrofi ar gyfer ADPKD.