Anemia Cryman-gell

Nghynnwys

• Beth yw symptomau anemia cryman-gell?
• Beth yw'r mathau o glefyd cryman-gell?
• Clefyd hemoglobin SS
• Clefyd hemoglobin SC
• Thalassemia hemoglobin SB + (beta)
• Hemoglobin SB 0 (Beta-sero) thalassemia
• SD haemoglobin, haemoglobin SE, a haemoglobin SO
• Nodwedd cryman-gell
• Pwy sydd mewn perygl o gael anemia cryman-gell?
• Pa gymhlethdodau all ddeillio o anemia cryman-gell?
• Anaemia difrifol
• Syndrom troed-llaw
• Atafaelu splenig
• Twf gohiriedig
• Cymhlethdodau niwrolegol
• Problemau llygaid
• Briwiau croen
• Clefyd y galon a syndrom y frest
• Clefyd yr ysgyfaint
• Priapism
• Cerrig Gall
• Syndrom brest y frest
• Sut mae diagnosis o anemia cryman-gell?
• Hanes cleifion manwl
• Profion gwaed
• Electrofforesis Hb
• Sut mae anemia cryman-gell yn cael ei drin?
• Gofal cartref
• Beth yw'r rhagolygon tymor hir ar gyfer clefyd cryman-gell?
• Ffynonellau erthygl

Beth yw anemia cryman-gell?

Mae anemia cryman-gell, neu glefyd cryman-gell (SCD), yn glefyd genetig y celloedd gwaed coch (RBCs). Fel rheol, mae RBCs wedi'u siapio fel disgiau, sy'n rhoi'r hyblygrwydd iddynt deithio trwy'r pibellau gwaed lleiaf hyd yn oed. Fodd bynnag, gyda'r afiechyd hwn, mae gan y RBCs siâp cilgant annormal sy'n debyg i gryman. Mae hyn yn eu gwneud yn ludiog ac yn anhyblyg ac yn dueddol o gael eu trapio mewn llongau bach, sy'n blocio gwaed rhag cyrraedd gwahanol rannau o'r corff. Gall hyn achosi poen a niwed i feinwe.

Mae SCD yn gyflwr enciliol autosomal. Mae angen dau gopi o'r genyn arnoch chi i gael y clefyd. Os mai dim ond un copi o'r genyn sydd gennych, dywedir bod gennych nodwedd cryman-gell.

Beth yw symptomau anemia cryman-gell?

Mae symptomau anemia cryman-gell fel arfer yn ymddangos yn ifanc. Gallant ymddangos mewn babanod mor gynnar â 4 mis oed, ond yn gyffredinol maent yn digwydd o amgylch y marc 6 mis.

Er bod sawl math o AAD, mae gan bob un ohonynt symptomau tebyg, sy'n amrywio o ran difrifoldeb. Mae'r rhain yn cynnwys:

• blinder neu anniddigrwydd gormodol, o anemia
• ffwdan, mewn babanod
• gwlychu'r gwely, o broblemau cysylltiedig â'r arennau
• clefyd melyn, sy'n melynu y llygaid a'r croen
• chwyddo a phoen yn y dwylo a'r traed
• heintiau mynych
• poen yn y frest, cefn, breichiau, neu goesau

Beth yw'r mathau o glefyd cryman-gell?

Hemoglobin yw'r protein mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen. Fel rheol mae ganddo ddwy gadwyn alffa a dwy gadwyn beta. Mae'r pedwar prif fath o anemia cryman-gell yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau yn y genynnau hyn.

Clefyd hemoglobin SS

Clefyd hemoglobin SS yw'r math mwyaf cyffredin o glefyd cryman-gell. Mae'n digwydd pan fyddwch chi'n etifeddu copïau o'r genyn haemoglobin S gan y ddau riant. Mae hyn yn ffurfio haemoglobin o'r enw Hb SS. Fel y math mwyaf difrifol o AAD, mae unigolion sydd â'r ffurflen hon hefyd yn profi'r symptomau gwaethaf ar gyfradd uwch.

Clefyd hemoglobin SC

Clefyd hemoglobin SC yw'r ail fath mwyaf cyffredin o glefyd cryman-gell. Mae'n digwydd pan fyddwch chi'n etifeddu'r genyn Hb C gan un rhiant a'r genyn Hb S o'r llall. Mae gan unigolion sydd â Hb SC symptomau tebyg i unigolion sydd â Hb SS. Fodd bynnag, mae'r anemia yn llai difrifol.

Thalassemia hemoglobin SB + (beta)

Mae thalassemia hemoglobin SB + (beta) yn effeithio ar gynhyrchu genynnau beta globin. Mae maint y gell gwaed coch yn cael ei leihau oherwydd bod llai o brotein beta yn cael ei wneud. Os ydych chi'n cael eich etifeddu gyda'r genyn Hb S, bydd gennych haemoglobin S beta thalassemia. Nid yw'r symptomau mor ddifrifol.

Hemoglobin SB 0 (Beta-sero) thalassemia

Thalassemia beta-sero cryman yw'r pedwerydd math o glefyd cryman-gell. Mae hefyd yn cynnwys y genyn beta globin. Mae ganddo symptomau tebyg i anemia Hb SS. Fodd bynnag, weithiau mae symptomau beta sero thalassemia yn fwy difrifol. Mae'n gysylltiedig â prognosis gwaeth.

SD haemoglobin, haemoglobin SE, a haemoglobin SO

Mae'r mathau hyn o glefyd cryman-gell yn fwy prin ac fel arfer nid oes ganddynt symptomau difrifol.

Nodwedd cryman-gell

Dywedir bod gan bobl sy'n etifeddu genyn treigledig (haemoglobin S) gan un rhiant nodwedd cryman-gell. Efallai na fydd ganddynt unrhyw symptomau na llai o symptomau.

Pwy sydd mewn perygl o gael anemia cryman-gell?

Dim ond os yw'r ddau riant yn cario nodwedd cryman-gell y mae plant mewn perygl o gael clefyd cryman-gell. Gall prawf gwaed o'r enw electrofforesis haemoglobin hefyd bennu pa fath y gallech ei gario.

Mae pobl o ranbarthau sydd â malaria endemig yn fwy tebygol o fod yn gludwyr. Mae hyn yn cynnwys pobl o:

• Affrica
• India
• Môr y Canoldir
• Saudi Arabia

Pa gymhlethdodau all ddeillio o anemia cryman-gell?

Gall SCD achosi cymhlethdodau difrifol, sy'n ymddangos pan fydd y celloedd cryman yn blocio llongau mewn gwahanol rannau o'r corff. Gelwir rhwystrau poenus neu niweidiol yn argyfyngau cryman-gell. Gallant gael eu hachosi gan amrywiaeth o amgylchiadau, gan gynnwys:

• salwch
• newidiadau mewn tymheredd
• straen
• hydradiad gwael
• uchder

Mae'r canlynol yn fathau o gymhlethdodau a all ddeillio o anemia cryman-gell.

Anaemia difrifol

Mae anemia yn brinder RBCs. Mae'n hawdd torri celloedd cryman. Yr enw ar y toriad hwn o RBCs yw hemolysis cronig. Yn gyffredinol, mae RBCs yn byw am oddeutu 120 diwrnod. Mae celloedd cryman yn byw am uchafswm o 10 i 20 diwrnod.

Syndrom troed-llaw

Mae syndrom troed llaw yn digwydd pan fydd RBCs siâp cryman yn blocio pibellau gwaed yn y dwylo neu'r traed. Mae hyn yn achosi i'r dwylo a'r traed chwyddo. Gall hefyd achosi briwiau ar eich coesau. Dwylo a thraed chwyddedig yn aml yw'r arwydd cyntaf o anemia cryman-gell mewn babanod.

Atafaelu splenig

Mae atafaelu splenig yn rhwystr o'r llongau splenig gan gelloedd cryman. Mae'n achosi ehangu sydyn y ddueg yn boenus. Efallai y bydd yn rhaid tynnu'r ddueg oherwydd cymhlethdodau clefyd cryman-gell mewn llawdriniaeth a elwir yn splenectomi. Bydd rhai cleifion cryman-gell yn dioddef digon o ddifrod i'w dueg nes ei bod yn crebachu ac yn peidio â gweithredu o gwbl. Gelwir hyn yn autosplenectomi. Mae cleifion heb ddueg mewn mwy o berygl am heintiau gan facteria fel Streptococcus, Haemophilus, a Salmonela rhywogaethau.

Twf gohiriedig

Mae twf gohiriedig yn aml yn digwydd mewn pobl ag AAD. Yn gyffredinol, mae plant yn fyrrach ond yn adennill eu taldra pan fyddant yn oedolion. Gellir oedi aeddfedu rhywiol hefyd. Mae hyn yn digwydd oherwydd na all RBCs cryman-gell gyflenwi digon o ocsigen a maetholion.

Cymhlethdodau niwrolegol

Gall trawiadau, strôc, neu hyd yn oed coma ddeillio o glefyd cryman-gell. Maent yn cael eu hachosi gan rwystrau ymennydd. Dylid ceisio triniaeth ar unwaith.

Problemau llygaid

Mae dallineb yn cael ei achosi gan rwystrau yn y llongau sy'n cyflenwi'r llygaid. Gall hyn niweidio'r retina.

Briwiau croen

Gall wlserau croen yn y coesau ddigwydd os yw llongau bach yno wedi'u blocio.

Clefyd y galon a syndrom y frest

Gan fod SCD yn ymyrryd â chyflenwad ocsigen yn y gwaed, gall hefyd achosi problemau gyda'r galon a all arwain at drawiadau ar y galon, methiant y galon a rhythmau annormal y galon.

Clefyd yr ysgyfaint

Gall niwed i'r ysgyfaint dros amser sy'n gysylltiedig â llif gwaed is arwain at bwysedd gwaed uchel yn yr ysgyfaint (gorbwysedd yr ysgyfaint) a chreithio'r ysgyfaint (ffibrosis yr ysgyfaint). Gall y problemau hyn ddigwydd yn gynt mewn cleifion sydd â syndrom cryman y frest. Mae difrod i'r ysgyfaint yn ei gwneud hi'n anoddach i'r ysgyfaint drosglwyddo ocsigen i'r gwaed, a all arwain at argyfyngau cryman-gell yn amlach.

Priapism

Mae priapism yn godiad iasol, poenus sydd i'w weld mewn rhai dynion â chlefyd cryman-gell. Mae hyn yn digwydd pan fydd y pibellau gwaed yn y pidyn yn cael eu blocio. Gall arwain at analluedd os na chaiff ei drin.

Cerrig Gall

Mae cerrig bustl yn un cymhlethdod na chaiff ei achosi gan rwystr cychod. Yn lle hynny, maent yn cael eu hachosi gan ddadansoddiad RBCs. Mae sgil-gynnyrch y dadansoddiad hwn yn bilirwbin. Gall lefelau uchel o bilirwbin arwain at gerrig bustl. Gelwir y rhain hefyd yn gerrig pigment.

Syndrom brest y frest

Mae syndrom brest y cryman yn fath difrifol o argyfwng cryman-gell.Mae'n achosi poen difrifol yn y frest ac mae'n gysylltiedig â symptomau fel peswch, twymyn, cynhyrchu crachboer, diffyg anadl, a lefelau ocsigen gwaed isel. Gall annormaleddau a welir ar belydrau-X y frest gynrychioli naill ai niwmonia neu farwolaeth meinwe'r ysgyfaint (cnawdnychiant yr ysgyfaint). Mae'r prognosis tymor hir ar gyfer cleifion sydd wedi cael syndrom cryman y frest yn waeth nag ar gyfer y rhai nad ydynt wedi'i gael.

Sut mae diagnosis o anemia cryman-gell?

Mae pob baban newydd-anedig yn yr Unol Daleithiau yn cael ei sgrinio am glefyd cryman-gell. Mae profion genedigaeth yn edrych am y genyn cryman-gell yn eich hylif amniotig.

Mewn plant ac oedolion, gellir defnyddio un neu fwy o'r gweithdrefnau canlynol hefyd i wneud diagnosis o glefyd cryman-gell.

Hanes cleifion manwl

Mae'r cyflwr hwn yn aml yn ymddangos gyntaf fel poen acíwt yn y dwylo a'r traed. Efallai y bydd gan gleifion hefyd:

• poen difrifol yn yr esgyrn
• anemia
• ehangu poenus y ddueg
• problemau twf
• heintiau anadlol
• wlserau'r coesau
• problemau'r galon

Efallai y bydd eich meddyg am eich profi am anemia cryman-gell os oes gennych unrhyw un o'r symptomau a grybwyllir uchod.

Profion gwaed

Gellir defnyddio sawl prawf gwaed i chwilio am AAD:

• Gall cyfrif gwaed ddatgelu lefel Hb annormal yn yr ystod o 6 i 8 gram y deciliter.
• Gall ffilmiau gwaed ddangos RBCs sy'n ymddangos fel celloedd sydd wedi'u contractio'n afreolaidd.
• Mae profion hydoddedd cryman yn edrych am bresenoldeb Hb S.

Electrofforesis Hb

Mae angen electrofforesis Hb bob amser i gadarnhau'r diagnosis o glefyd cryman-gell. Mae'n mesur y gwahanol fathau o haemoglobin yn y gwaed.

Sut mae anemia cryman-gell yn cael ei drin?

Mae nifer o wahanol driniaethau ar gael ar gyfer SCD:

• Mae ailhydradu â hylifau mewnwythiennol yn helpu celloedd gwaed coch i ddychwelyd i gyflwr arferol. Mae'r celloedd coch y gwaed yn fwy tebygol o anffurfio a chymryd yn ganiataol siâp y cryman os ydych chi'n dadhydradu.
• Mae trin heintiau sylfaenol neu gysylltiedig yn rhan bwysig o reoli'r argyfwng, oherwydd gall straen haint arwain at argyfwng cryman-gell. Gall haint hefyd arwain at gymhlethdod argyfwng.
• Mae trallwysiadau gwaed yn gwella cludo ocsigen a maetholion yn ôl yr angen. Mae celloedd coch wedi'u pecynnu yn cael eu tynnu o waed a roddir a'u rhoi i gleifion.
• Rhoddir ocsigen atodol trwy fwgwd. Mae'n gwneud anadlu'n haws ac yn gwella lefelau ocsigen yn y gwaed.
• Defnyddir meddyginiaeth poen i leddfu'r boen yn ystod argyfwng cryman. Efallai y bydd angen cyffuriau dros y cownter arnoch neu feddyginiaeth poen presgripsiwn cryf fel morffin.
• (Droxia, Hydrea) yn helpu i gynyddu cynhyrchiad haemoglobin ffetws. Efallai y bydd yn lleihau nifer y trallwysiadau gwaed.
• Gall imiwneiddiadau helpu i atal heintiau. Mae cleifion yn tueddu i gael imiwnedd is.

Defnyddiwyd trawsblaniad mêr esgyrn i drin anemia cryman-gell. Plant iau na 16 oed sydd â chymhlethdodau difrifol ac sydd â rhoddwr paru yw'r ymgeiswyr gorau.

Gofal cartref

Mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud gartref i helpu eich symptomau cryman-gell:

• Defnyddiwch badiau gwresogi i leddfu poen.
• Cymerwch atchwanegiadau asid ffolig, fel yr argymhellwyd gan eich meddyg.
• Bwyta digon o ffrwythau, llysiau a grawn gwenith cyflawn. Gall gwneud hynny helpu'ch corff i wneud mwy o RBCs.
• Yfed mwy o ddŵr i leihau'r siawns o argyfyngau cryman-gell.
• Ymarfer corff yn rheolaidd a lleihau straen i leihau argyfyngau hefyd.
• Cysylltwch â'ch meddyg ar unwaith os ydych chi'n meddwl bod gennych chi unrhyw fath o haint. Gall trin haint yn gynnar atal argyfwng wedi'i chwythu'n llawn.

Gall grwpiau cymorth hefyd eich helpu i ddelio â'r cyflwr hwn.

Beth yw'r rhagolygon tymor hir ar gyfer clefyd cryman-gell?

Mae prognosis y clefyd yn amrywio. Mae gan rai cleifion argyfyngau cryman-gell aml a phoenus. Anaml y bydd eraill yn cael ymosodiadau.

Mae anemia cryman-gell yn glefyd etifeddol. Siaradwch â chynghorydd genetig os ydych chi'n poeni y gallech fod yn gludwr. Gall hyn eich helpu i ddeall triniaethau posibl, mesurau ataliol, ac opsiynau atgenhedlu.

• Ffeithiau am glefyd cryman-gell. (2016, Tachwedd 17). Adalwyd o
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, Tachwedd 1) Mecanweithiau ymwrthedd genetig i falaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Adalwyd o
• Staff Clinig Mayo. (2016, Rhagfyr 29). Anaemia celloedd cryman. Adalwyd o http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anaemia celloedd cryman. (2016, Chwefror 1). Adalwyd o http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Ffynonellau erthygl

Beth yw arwyddion a symptomau clefyd cryman-gell? (2016, Awst 2). Adalwyd o